Gravidade em semáforo (🟢 leve · 🟡 moderada · 🔴 grave), conduta ambulatorial e critérios para encaminhar ao especialista, ao pronto-socorro ou internar, com a comparação entre SBP/Ministério da Saúde e as referências internacionais (convergências e divergências). 📄 Baixar em PDF
Síndromes genéticas estão entre os principais fatores de risco para cardiopatia, e a cardiopatia muitas vezes define o prognóstico. Síndrome de Down: cerca de 50% têm cardiopatia (defeito do septo atrioventricular, CIV, CIA, canal arterial); ecocardiograma já na maternidade ou agendado para a alta (SBP), lido por cardiologista pediátrico mesmo com eco fetal normal (AAP); risco de hipertensão pulmonar mesmo sem defeito estrutural. Turner: valva aórtica bicúspide, coarctação e dilatação da aorta — ecocardiograma ao diagnóstico, ressonância quando possível, PA anual. Williams: estenose aórtica supravalvar, estenose de ramos pulmonares e hipertensão; alto risco em sedação e anestesia. Noonan: estenose pulmonar valvar e cardiomiopatia hipertrófica. Marfan: dilatação da raiz da aorta — ecocardiograma anual, betabloqueador ou bloqueador do receptor de angiotensina, restrição de esportes de contato e isométricos. Deleção 22q11: defeitos conotruncais, hipocalcemia e imunodeficiência — avaliar a imunidade antes de vacinas vivas. O pediatra garante o rastreio (🟢), encaminha com prioridade quando o eco não foi feito ou surge sopro, hipertensão ou sintoma (🟡) e envia ao pronto-socorro na insuficiência cardíaca, síncope, dor torácica súbita ou hipocalcemia sintomática (🔴).
Veja também, nesta Biblioteca: Avaliação Dismorfológica do RN e Avaliação do Recém-Nascido com Dismorfismos (Neonatologia); Hipocalcemia Neonatal; Cardiopatias congênitas: seguimento após a alta, Insuficiência cardíaca na criança e Cianose e crise hipoxêmica (nesta área); Sopro cardíaco, dor torácica e pressão arterial elevada; Baixa estatura e Puberdade precoce e puberdade atrasada (Turner); Síncope na Criança e no Adolescente.
1.O que é e como se apresenta
| Síndrome | Cardiopatias típicas (frequência) | Outros achados que importam ao coração |
|---|---|---|
| Down (trissomia 21) | ~50% (SBP 2020): defeito do septo atrioventricular total, CIV, CIA, canal arterial; Fallot menos frequente | Hipertensão pulmonar mesmo sem defeito estrutural (AAP 2022); apneia obstrutiva; hipotireoidismo; valvopatia mitral e aórtica adquirida no adolescente e no adulto |
| Turner (45,X e variantes) | Lesões esquerdas: valva aórtica bicúspide, coarctação da aorta, dilatação e dissecção da aorta; anomalias venosas | Hipertensão arterial; linfedema e pescoço alado sugerem o diagnóstico no RN; baixa estatura pode ser o único sinal |
| Williams (deleção 7q11.23) | ~80% com doença cardiovascular: estenose aórtica supravalvar (~75%), estenose de ramos pulmonares (40–60%, costuma melhorar), hipertensão arterial (40–50%, em qualquer idade); estenose coronariana (GeneReviews 2023) | Hipercalcemia; QTc prolongado (~14%); risco de parada cardíaca em sedação e anestesia; morte súbita 25–100 vezes mais frequente que na população |
| Noonan (via RAS-MAPK) | Cardiopatia em 50–80%: estenose pulmonar valvar (20–50%, valva displásica), cardiomiopatia hipertrófica (20–30%; mais da metade diagnosticada até 6 meses; muito frequente com variantes em RAF1 e RIT1), CIA (GeneReviews 2025) | Baixa estatura, alterações de coagulação |
| Marfan (FBN1) | Dilatação da raiz da aorta (seios de Valsalva) com risco de dissecção; prolapso mitral com insuficiência; prolapso tricúspide (GeneReviews 2022) | Estatura alta, envergadura aumentada, aracnodactilia, luxação do cristalino, deformidade torácica |
| Deleção 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial) | Cardiopatia em ~64%, sobretudo defeitos conotruncais (tetralogia de Fallot, interrupção do arco aórtico, tronco arterial comum, CIV com anomalias do arco) (GeneReviews) | Hipocalcemia (hipoparatireoidismo), imunodeficiência (~77%), fenda ou insuficiência palatina (~67%), atraso de desenvolvimento |
Quando suspeitar da síndrome a partir da cardiopatia: defeito do septo atrioventricular (Down); menina com coarctação ou valva aórtica bicúspide, sobretudo com linfedema, pescoço alado ou baixa estatura (Turner); estenose aórtica supravalvar (Williams); estenose pulmonar com valva displásica ou cardiomiopatia hipertrófica no lactente com fácies sugestiva (Noonan); dilatação da raiz aórtica em adolescente alto (Marfan); defeito conotruncal, sobretudo com hipocalcemia, fenda palatina ou infecções de repetição (22q11). Confirmação genética com o geneticista.
2.Classificação de gravidade
| Gravidade | Critérios clínicos | Conduta |
|---|---|---|
| 🟢 Leve | Ecocardiograma de rastreio feito e normal, ou lesão sem repercussão; assintomático; crescimento na curva da síndrome; PA normal; seguimento cardiológico em dia | Puericultura pelo pediatra com os itens específicos de cada síndrome; revisões cardiológicas na periodicidade recomendada |
| 🟡 Moderada | Ecocardiograma de rastreio ainda não feito; sopro novo ou diferente; PA elevada (Williams, Turner, coarctação corrigida); cansaço ou sudorese às mamadas, ganho de peso ruim; ronco e apneia (Down); aumento do diâmetro aórtico no último eco; necessidade de sedação ou cirurgia eletiva (Williams, Noonan) | Encaminhamento prioritário ao cardiologista — no RN com Down, eco antes da alta ou nas primeiras semanas; nos demais, em dias a poucas semanas; reavaliação em 24–48 h se houver sintomas |
| 🔴 Grave | Sinais de insuficiência cardíaca em repouso, cianose, SpO2 baixa; síncope, palpitações sustentadas; dor torácica, dorsal ou abdominal súbita e intensa em Marfan ou Turner (dissecção da aorta); hipocalcemia sintomática (tetania, convulsão) na 22q11; RN com choque e pulsos femorais fracos (coarctação ou interrupção do arco) | Pronto-socorro de hospital com cardiologia; estabilizar e transportar (ver "Como encaminhar") |
Fatores que elevam a gravidade: shunt grande não corrigido (no Down, hipertensão pulmonar precoce); aorta com escore-z elevado ou crescimento rápido; hipertensão não controlada; cardiomiopatia hipertrófica; imunodeficiência; prematuridade.
3.Diagnóstico no consultório
Rastreio e seguimento por síndrome
| Síndrome | No diagnóstico | Seguimento |
|---|---|---|
| Down | Ecocardiograma na maternidade ou agendado para a alta (SBP 2020); lido por cardiologista pediátrico, independentemente do eco fetal (AAP 2022) | Eco normal: não é necessário repetir de rotina (SBP); vigiar sinais de IC em todas as consultas no lactente com shunt (AAP); no adolescente, exame anual para valvopatia adquirida e eco se cansaço, dispneia, sopro novo ou galope (AAP); no adulto, eco e ECG a cada 5 anos (SBP) |
| Turner | Ecocardiograma (no RN, no 2º–3º dia de vida); ressonância cardíaca em até 12 meses nas diagnosticadas na adolescência ou na idade adulta; incluir a origem das coronárias (Gravholt 2024) | Sem doença: eco entre 9 e 11 anos, após o fim do crescimento ou na transição, e a cada 5–10 anos no adulto; com fatores de risco, individualizado; PA anual; aorta dilatada: betabloqueador ou bloqueador do receptor de angiotensina |
| Williams | Avaliação por cardiologista, PA nos quatro membros, ecocardiograma com Doppler, ECG (QTc); outras imagens se pulsos diminuídos ou sopros vasculares | Cardiologia anual até 5 anos e depois a cada 2–3 anos; PA anual nos dois braços; cálcio sérico a cada 4–6 meses nos menores de 2 anos (GeneReviews 2023; AAP 2020) |
| Noonan | Ecocardiograma e ECG | Se normais: avaliação cardíaca pelo menos anual até 5 anos e depois a cada 5 anos ou conforme a clínica (GeneReviews 2025) |
| Marfan | Ecocardiograma com medida da raiz aórtica em escore-z (≥ 2 = dilatação) | Eco anual se estável; mais frequente se crescimento rápido da aorta ou insuficiência aórtica importante; imagem de toda a aorta (tomografia ou angiorressonância) a partir do adulto jovem (GeneReviews 2022) |
| 22q11 | Ecocardiograma e ECG; cálcio, PTH; hemograma com linfócitos e subpopulações (imunologista) | Conforme a cardiopatia; cálcio nas situações de estresse (cirurgia, infecção, puberdade); avaliação imunológica antes de vacinas vivas |
No exame de rotina: sopro, pulsos femorais, PA (com manguito adequado — bolsa ≈ 40% da circunferência do braço — e, no Williams e após coarctação, em mais de um membro), SpO2, fígado, curva de crescimento específica da síndrome quando existir, sinais de apneia obstrutiva (Down). Toda síncope nessas crianças exige ECG e cardiologista (Williams, Noonan com cardiomiopatia, Marfan).
Não deixar passar: hipertensão pulmonar no Down (cansaço, SpO2 limítrofe, B2 hiperfonética), dissecção da aorta no Marfan e no Turner, cardiomiopatia hipertrófica no Noonan (sopro que aumenta em pé, síncope ao esforço), hipocalcemia na 22q11.
4.Tratamento e seguimento
O pediatra garante o rastreio e as revisões, cuida de vacinas, crescimento, sono e desenvolvimento e coordena os especialistas; o cardiologista define intervenções, medicamentos e restrições.
Cuidados específicos
- Down: a correção do defeito do septo atrioventricular e das CIV grandes é feita cedo, antes da hipertensão pulmonar — o pediatra não deve aguardar "o bebê crescer" sem avaliação cardiológica. Vacinas do CRIE para trissomias (influenza, pneumocócicas, meningocócica, varicela). Nirsevimabe no SUS para menores de 2 anos com síndrome de Down, durante a sazonalidade (independentemente de cardiopatia), e para cardiopatas com repercussão hemodinâmica. Rastrear apneia do sono, que agrava a hipertensão pulmonar.
- Turner: PA anual e tratamento precoce da hipertensão; aorta dilatada tratada com betabloqueador ou bloqueador do receptor de angiotensina; atividade aeróbica regular para todas, mas evitar esporte competitivo e musculação intensa se dilatação grave (escore-z > 3,5); avaliação cardiovascular completa antes de gestação futura (Gravholt 2024).
- Williams: sedação e anestesia só com avaliação prévia (anestesiologista, ECG, manutenção estável da PA) — risco aumentado de parada cardíaca; tratar a hipertensão; na hipercalcemia, a suplementação de cálcio e vitamina D é revista com o especialista; ECG para QTc.
- Noonan: antes de cirurgias, história de sangramento, hemograma e avaliação da coagulação (GeneReviews 2025); cardiomiopatia hipertrófica exige avaliação de esporte e de risco de morte súbita pelo cardiologista.
- Marfan: betabloqueador ou bloqueador do receptor de angiotensina desde o diagnóstico ou diante de dilatação progressiva; evitar esportes de contato, competitivos e exercício isométrico; evitar descongestionantes, vasoconstritores (triptanos) e fluoroquinolonas; cirurgia da raiz aórtica considerada quando o diâmetro se aproxima de 5,0 cm ou cresce 0,5–1,0 cm por ano (GeneReviews 2022).
- 22q11: vacinas de vírus vivos (BCG, rotavírus, SCR, varicela) somente após avaliação imunológica — pela IDSA, com linfócitos T CD3 > 500/µL, CD4 > 500/µL, CD8 > 200/µL e resposta normal a mitógenos; na suspeita neonatal, discutir com o imunologista antes da BCG. Vacinas inativadas seguem o calendário. Cálcio e vitamina D conforme o endocrinologista; as orientações sobre hemocomponentes na cirurgia cardíaca são do especialista.
Medicamentos: betabloqueador e bloqueador do receptor de angiotensina (Marfan, Turner) e anti-hipertensivos (Williams, Turner) são prescritos e titulados pelo cardiologista. Para febre e dor, os padrões do site (não alternar antitérmicos):
| Medicamento | Dose | Intervalo | Duração | Observação |
|---|---|---|---|---|
| Nirsevimabe IM (Down < 2 anos; cardiopatia com repercussão) | < 12 meses: 50 mg (< 5 kg) ou 100 mg (≥ 5 kg); 12–23 meses: 200 mg | Dose única por sazonalidade | 1ª e 2ª sazonalidade | SUS desde fevereiro de 2026; dose adicional após circulação extracorpórea |
| Paracetamol | 10–15 mg/kg/dose | 4–6 h (máx. 5 doses/dia) | Até 48–72 h sem reavaliação | Máx. 75 mg/kg/dia e 4 g/dia; máx. 500 mg/dose < 12 anos; risco cumulativo de hepatotoxicidade |
| Dipirona | 10–12 mg/kg/dose | 6 h (máx. 4 doses/dia) | Enquanto febre | Não usar < 3 meses ou < 5 kg |
| Betabloqueador ou bloqueador do receptor de angiotensina (Marfan, Turner com aorta dilatada) | Conforme cardiologista | — | Contínuo | Não suspender; no Marfan, evitar descongestionantes e fluoroquinolonas |
5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar
- Insuficiência cardíaca com desconforto em repouso, má perfusão, cianose ou SpO2 baixa.
- Dor torácica, dorsal ou abdominal súbita e intensa em Marfan ou Turner (suspeita de dissecção da aorta), sobretudo com sudorese, palidez, assimetria de pulsos ou de PA.
- Síncope, especialmente ao esforço, ou palpitações sustentadas (Williams, Noonan com cardiomiopatia hipertrófica, Marfan).
- Hipocalcemia sintomática (tremores, tetania, laringoespasmo, convulsão) na 22q11.
- RN com choque, pulsos femorais fracos ou diferença de PA entre membros superiores e inferiores (coarctação ou interrupção do arco aórtico canal-dependentes).
- Emergência hipertensiva (Williams, Turner, coarctação): PA ≥ p95 + 30 mmHg ou > 180/120 mmHg, ou PA elevada com sintomas.
Como encaminhar
- Monitorar FC, FR, SpO2 e PA (nos quatro membros se possível).
- Oxigênio se desconforto ou SpO2 baixa; posição semissentada na dispneia.
- Suspeita de dissecção: repouso absoluto, evitar esforço, não administrar vasoconstritores; analgesia e transporte imediato.
- Hipocalcemia com convulsão: tratar a crise conforme o protocolo de estado de mal (crise ≥ 5 min) e transportar — a reposição IV de cálcio é hospitalar, com monitorização.
- SAMU (192) e contato com o hospital, de preferência o que acompanha a criança; informar a síndrome (anestesia no Williams, vacinas e hemocomponentes na 22q11).
- Relatório com diagnóstico genético, cardiopatia, últimos exames (diâmetro aórtico, eco), medicamentos e alergias.
6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família
- "Seu filho precisa de ecocardiograma no diagnóstico, mesmo sem sopro; traga o laudo nas consultas."
- Down: "Cansaço e suor nas mamadas, respiração rápida e peso parado podem ser do coração; ronco com pausas também merece avaliação."
- Turner e Williams: "Pressão medida pelo menos uma vez por ano." Williams: "Antes de sedação, anestesia ou cirurgia, avise que ele tem a síndrome."
- Marfan: "Evite futebol de contato, lutas e musculação pesada; não use descongestionante nasal nem antibióticos do grupo das quinolonas sem falar com o médico; dor forte e súbita no peito, nas costas ou na barriga é emergência."
- 22q11: "Não aplique vacinas de vírus vivo antes da liberação do imunologista; tremores, cãibras ou convulsão podem ser cálcio baixo."
- Pronto-socorro se: falta de ar em repouso, lábios roxos, desmaio, coração disparado, dor torácica súbita, convulsão.
7.Comparação com as referências
| Item | SBP / MS (e SBC) | AAP / AHA | NICE (Oxford / Cambridge) | AEP | SIP | Harvard / Johns Hopkins |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Down — eco inicial | Na maternidade ou agendado para a alta; não repetir se normal; adulto eco e ECG a cada 5 anos (SBP 2020); SBC: sem posição específica localizada | Para todos, lido por cardiologista pediátrico, mesmo com eco fetal; exame anual para valvopatia no adolescente (AAP 2022) | Sem diretriz específica localizada; Oxford Handbook | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada |
| Turner | Cariótipo em menina baixa (Biblioteca) | Diretriz internacional 2024 (sociedades europeias e americanas): eco ao diagnóstico, ressonância, PA anual | Sem diretriz própria; segue a diretriz internacional | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | — |
| Williams, Noonan, Marfan | Sem documento específico localizado | AAP 2020 (Williams); GeneReviews: eco e ECG ao diagnóstico e seguimento periódico | — | — | — | — |
| 22q11 | Hipocalcemia neonatal (Biblioteca) | Atualização internacional 2023 e AAP 2025; vacinas vivas conforme linfócitos T (IDSA) | — | — | — | — |
| VSR | Nirsevimabe no SUS para Down < 2 anos e cardiopatas com repercussão | Profilaxia considerada em Down com cardiopatia, problema de via aérea ou prematuridade (AAP 2022) | Monoclonal para grupos de risco | SECPCC: nirsevimabe em defeitos menores com Down, 22q11 ou imunodeficiência | — | — |
Leitura: as referências concordam no essencial — ecocardiograma no diagnóstico de toda criança com essas síndromes e seguimento cardiológico com periodicidade definida por síndrome e por achado. A diferença mais relevante está no Down: a SBP dispensa repetir o eco normal e pede eco a cada 5 anos no adulto; a AAP prefere exame anual no adolescente com eco guiado por sintomas. Para as demais síndromes, as recomendações vêm de consensos internacionais e do GeneReviews; SBP, NICE, AEP e SIP não têm documento específico localizado.
- Down: nenhum RN sai da maternidade sem ecocardiograma feito ou agendado — mesmo com eco fetal normal.
- Turner e Williams: meça a PA em toda consulta; Turner precisa de eco ao diagnóstico e reavaliação da aorta ao longo da vida.
- Williams: sedação e anestesia só com avaliação prévia; morte súbita e parada anestésica são riscos reais.
- Noonan: eco e ECG ao diagnóstico, anuais até 5 anos; coagulação antes de cirurgias.
- Marfan: eco anual, medicamento para proteger a aorta, sem esportes de contato e isométricos; dor torácica ou dorsal súbita é dissecção até prova em contrário.
- 22q11: defeito conotruncal com hipocalcemia ou fenda palatina é pista diagnóstica; vacinas vivas só após avaliação imunológica.
8.Fontes
- Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Genética. Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down, 2020. PDF
- Bull MJ et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics (AAP), 2022;149(5):e2022057010. PDF
- Gravholt CH et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology, 2024. academic.oup.com
- Morris CA, Braddock SR; AAP Council on Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 2020 (PMID 31964759).
- Morris CA. Williams syndrome. GeneReviews, atualização 2023. ncbi.nlm.nih.gov
- Roberts AE. Noonan syndrome. GeneReviews, atualização 2025. ncbi.nlm.nih.gov
- Dietz H. FBN1-related Marfan syndrome. GeneReviews, atualização 2022. ncbi.nlm.nih.gov
- 22q11.2 deletion syndrome. GeneReviews. ncbi.nlm.nih.gov
- Óskarsdóttir S et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine, 2023 (PMID 36729053).
- McGregor S et al. Evaluation of rotavirus vaccine administration among a 22q11.2DS patient population (critérios da IDSA para vacinas vivas). Allergy, Asthma & Clinical Immunology, 2022. link.springer.com
- Medrano López C et al. Recomendaciones de la SECPCC sobre nirsevimab en cardiología pediátrica. Anales de Pediatría, 2024. analesdepediatria.org
- SES-ES. Indicações do CRIE, 2023. PDF
- Nesta Biblioteca: Avaliação Dismorfológica do RN; Baixa estatura; Calendário SBP 2026/2027 e PNI 2026; Sopro cardíaco, dor torácica e pressão arterial elevada.