Genitália atípica e diferenças do desenvolvimento sexual

1.O que é e como se apresenta

Linguagem. O consenso de Chicago (2006) substituiu termos como "intersexo", "hermafroditismo" e "pseudo-hermafroditismo" por DSD; a atualização global de 2016 reconheceu que muitas pessoas e associações rejeitam "distúrbio" e preferem "diferenças". A SBP usa "genitália atípica (ambígua)" e DDS; a Resolução CFM 2.455/2026 adota a sigla "DDS" como "distúrbios". Na conversa com a família e no prontuário, prefira "genitália atípica", "bebê" e "gônadas" (em vez de "testículos" ou "ovários" antes do diagnóstico), sem pronomes ou adjetivos de gênero; algumas pessoas adultas se identificam como intersexo, e esse termo deve ser respeitado quando elas o utilizam.

Grandes grupos (Chicago 2006)

• DDS 46,XX: HAC por deficiência de 21-hidroxilase (a causa mais comum de genitália atípica no período neonatal; > 95% das HAC), exposição a androgênios maternos (tumor ou medicamento), DDS ovotesticular, DDS testicular 46,XX.
• DDS 46,XY: disgenesia gonadal completa ou parcial, defeitos de síntese de testosterona, deficiência de 5α-redutase, insensibilidade androgênica (parcial ou completa), hipospádia proximal, micropênis por hipogonadismo.
• DDS dos cromossomos sexuais: 45,X/46,XY (disgenesia gonadal mista), 47,XXY (Klinefelter), 45,X (Turner), quimerismo 46,XX/46,XY.

Quem deve ser investigado (SBP DC nº 232; consenso de Chicago)

• Genitália evidentemente atípica.
• Aparência feminina com clitoromegalia, fusão labial posterior ou massa inguinal ou labial (gônada palpável).
• Aparência masculina com gônadas não palpáveis bilateralmente, hipospádia proximal (mesmo isolada) ou hipospádia distal com gônada não palpável; micropênis.
• Discordância entre o cariótipo ou a sexagem pré-natal e o fenótipo.
• História familiar de DDS, óbito neonatal inexplicado, infertilidade ou consanguinidade.

Apresentações tardias (fora do período neonatal)

• Menina com hérnia inguinal com gônada no saco herniário (insensibilidade androgênica completa).
• Amenorreia primária com telarca normal e pelos escassos, ou sem desenvolvimento puberal (disgenesia gonadal, Turner).
• Virilização na puberdade em menina (deficiência de 5α-redutase ou de 17β-HSD3, tumor).
• Menino com hipogonadismo, testículos pequenos e firmes, ginecomastia persistente (Klinefelter).
• Menino com HAC perdedora de sal: genitália típica, sem pista ao exame — abre com crise se o teste do pezinho não for valorizado.

2.Classificação de gravidade

Fatores que elevam a gravidade

• Gônadas não palpáveis bilateralmente em bebê com genitália atípica (HAC 46,XX até prova em contrário).
• Hiperpigmentação da genitália e das aréolas (excesso de ACTH).
• História de irmão com HAC ou óbito neonatal inexplicado; consanguinidade.
• Alta precoce da maternidade, dificuldade de acesso ao serviço, resultado do pezinho não recuperado.
• Sofrimento familiar intenso, pressão para "definir o sexo".

3.Diagnóstico no consultório

Na sala de parto e no alojamento (SBP DC nº 232)

• Exame cuidadoso, repetido na presença dos pais, descrevendo o que se vê sem termos que denotem sexo: tamanho do falo (comprimento esticado e diâmetro), posição do meato urinário, fusão das pregas labioescrotais, número de orifícios perineais, presença, posição, tamanho e simetria das gônadas (canal inguinal, pregas labioescrotais), pigmentação.
• Escala de Prader (virilização) e Escore de Genitália Externa (EGS).
• Exame geral: dismorfias (síndromes), pressão arterial, estado de hidratação, peso diário.
• Anamnese: medicamentos na gestação (progestagênios, androgênios), virilização materna, resultado de exames pré-natais, história familiar.

Exames iniciais (SBP DC nº 232; consenso de Chicago)

Diagnóstico diferencial e armadilhas que não podem passar

• HAC perdedora de sal — em meninas virilizadas e em meninos com genitália típica.
• Hipopituitarismo congênito (micropênis + hipoglicemia + icterícia prolongada).
• Hipospádia proximal "isolada" pode ser DDS 46,XY ou disgenesia gonadal mista — não indicar cirurgia antes da investigação.
• Hérnia inguinal bilateral em menina: palpar a gônada e pedir cariótipo antes ou durante a herniorrafia.
• Síndromes genéticas com anomalias genitais (Smith-Lemli-Opitz, WAGR, Denys-Drash — risco de tumor de Wilms).

4.Tratamento e seguimento

O que é do pediatra

• Ser o elo com a família (SBP): acolher, explicar em linguagem simples que o bebê não nasceu "sem sexo" nem "com dois sexos" e que uma equipe especializada vai investigar; evitar suposições e prazos irreais.
• Garantir que não haja alta antes de afastar HAC e de a família estar vinculada à equipe.
• Orientar o registro civil e a escolha do nome.
• Acompanhar crescimento, desenvolvimento, vacinas, saúde emocional da família e, mais tarde, da própria criança; preparar a transição para a vida adulta.

Registro civil (Provimento CNJ nº 122/2021)

• Quando o campo "sexo" da Declaração de Nascido Vivo é preenchido como "ignorado", o cartório registra o nascimento com sexo ignorado — a família não precisa aguardar o diagnóstico nem autorização judicial para ter a certidão.
• O registrador recomenda um prenome comum aos dois sexos, mas a escolha é da família.
• A designação do sexo é feita depois, a qualquer tempo, por opção em qualquer cartório de registro civil, sem necessidade de autorização judicial, de laudo médico ou psicológico, ou de cirurgia; abaixo de 12 anos pelos pais ou responsáveis e, a partir de 12 anos, com a concordância da própria pessoa.
• A lavratura do termo, a averbação e a primeira certidão são gratuitas (pode haver cobrança se o ato for feito em cartório diferente do registro original).

Equipe multiprofissional (Resolução CFM nº 2.455/2026, que revogou a 1.664/2003)

• Equipe mínima: pediatria ou neonatologia, endocrinologia, genética médica, cirurgia pediátrica, ginecologia ou urologia e psiquiatria, além de psicologia, enfermagem, serviço social e outros conforme o caso (a SBP inclui ainda bioeticista).
• Consentimento livre e esclarecido dos responsáveis e assentimento da criança quando possível; registro estruturado e plano formal de cuidado longitudinal.
• Cirurgias irreversíveis não urgentes somente após análise fundamentada da equipe com participação informada da família. O tema é o mais controverso da área: a atualização de 2016 afirma que a cirurgia na infância "continua a carregar risco"; Espanha (lei), Boston Children's e a ONU adotam o adiamento até que a pessoa possa participar da decisão (ver "Genitália atípica ao nascimento — SBP 2026 × referências").
• Avaliação do risco oncológico gonadal (maior nas disgenesias com material do Y).

HAC por deficiência de 21-hidroxilase — o que o pediatra precisa saber

• Triagem neonatal pela 17-OHP no teste do pezinho; resultado alterado exige convocação imediata, eletrólitos e avaliação no mesmo dia.
• Na forma perdedora de sal, a crise surge em geral entre a 1ª e a 4ª semana; o menino, sem pista genital, é o de maior risco de óbito se o pezinho for ignorado.
• Tratamento de manutenção pelo especialista (Biblioteca, "Endocrinopatias Neonatais"):

O que não fazer

• Atribuir sexo, "adivinhar" ou anunciar o sexo antes da avaliação da equipe.
• Dar alta com simples encaminhamento ao endocrinologista.
• Indicar postectomia ou correção de hipospádia antes da investigação (o prepúcio pode ser necessário na cirurgia).
• Fotografar ou expor o bebê sem consentimento e necessidade clínica; examinar repetidamente para ensino.

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Recém-nascido ou lactente com genitália atípica, ou com 17-OHP elevada no pezinho, que apresente vômitos, recusa alimentar, perda de peso, desidratação, letargia ou hipotermia.
• Hiponatremia, hipercalemia, acidose ou hipoglicemia em qualquer bebê com suspeita de HAC.
• Hipoglicemia com micropênis, icterícia prolongada ou defeito de linha média.
• Choque, convulsão ou rebaixamento de consciência.

Como encaminhar (crise adrenal)

1. Glicemia capilar; acesso venoso ou intraósseo.
2. Soro fisiológico 0,9% 20 mL/kg em bólus, repetir conforme a perfusão.
3. Hipoglicemia: glicose 10% 2 mL/kg IV e manter infusão com glicose.
4. Colher, se possível sem atrasar o tratamento: sódio, potássio, glicemia, gasometria, 17-OHP, cortisol, ACTH e renina.
5. Hidrocortisona em dose de estresse IV (ou IM se não houver acesso), sem esperar exames — no recém-nascido e no lactente, 25 mg (SBP 2019; BSPED), ou 50–100 mg/m² (ver Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita); tratar a hipercalemia conforme o protocolo; monitorização cardíaca.
6. Contato com o serviço de referência (UTI neonatal ou pediátrica e endocrinologia) e transporte com equipe capacitada (SAMU 192).
7. Relatório com peso de nascimento e atual, descrição da genitália, resultado do pezinho, eletrólitos e doses administradas.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "Seu bebê é saudável na maior parte dos aspectos; a formação da genitália precisa de exames para entendermos o que aconteceu. Isso leva alguns dias ou semanas, e vocês não precisam decidir nada às pressas."
• "Vocês podem registrar o bebê agora, com o sexo 'ignorado' na certidão, e escolher um nome que sirva para qualquer sexo, se quiserem. A mudança depois é simples e gratuita no cartório."
• "Contem para familiares e amigos apenas o que quiserem; a equipe pode ajudar a decidir o que dizer."
• "Há psicólogos e grupos de apoio de famílias; procurar ajuda é parte do cuidado."
• Com HAC: "O remédio (hidrocortisona) não pode faltar. Em febre, vômitos ou doença, siga o plano de dose de estresse; se vomitar o remédio, procure o hospital."
• Pronto-socorro imediato se: vômitos repetidos, bebê mamando mal, perdendo peso, muito sonolento, pálido, frio ou com moleza.

7.Comparação com as referências

Leitura: a conduta inicial do pediatra é idêntica em SBP, Chicago, Reino Unido, Espanha e Itália: não atribuir sexo precocemente, tratar como urgência, excluir HAC com eletrólitos seriados e 17-OHP, cariótipo em todos, ultrassom, equipe multiprofissional e comunicação honesta e empática. A SBP é a mais prática sobre o que dizer aos pais e sobre o registro civil provisório, e orienta a coleta hormonal na minipuberdade. As divergências estão na cirurgia genital irreversível — o Brasil (CFM 2.455/2026) deixa a decisão à equipe com os responsáveis, próximo da posição norte-americana, enquanto Espanha, Boston Children's e a ONU adotam o adiamento —, na triagem neonatal de HAC (feita no Brasil, nos EUA e na Espanha, não no Reino Unido), na rapidez do cariótipo (1–2 dias no Reino Unido e na Itália) e na composição da equipe (psiquiatria obrigatória no Brasil; psicologia clínica nas demais). O NICE não tem diretriz de DDS; Oxford e Cambridge seguem as orientações britânicas.

Veja também, nesta Biblioteca: Genitália atípica ao nascimento — orientações para o pediatra (Temas atualizados pela SBP); Endocrinopatias Neonatais — Revisão (Neonatologia); Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita (nesta área); Comunicação de notícias difíceis (Temas atualizados pela SBP); Fimose, criptorquidia, hérnias, hidrocele e escroto agudo e Puberdade precoce e puberdade atrasada (Patologias do consultório).

8.Fontes

• Sociedade Brasileira de Pediatria, DC de Endocrinologia. Abordagem da criança que nasce com genitália atípica — Documento Científico nº 232, 12/02/2026 (resumo e comparativo na Biblioteca: "Genitália atípica ao nascimento — SBP 2026 × referências").
• Conselho Federal de Medicina. CFM publica norma com diretrizes para diagnóstico e tratamento de distúrbios do desenvolvimento sexual (Resolução CFM nº 2.455/2026), 2026. portal.cfm.org.br
• Conselho Nacional de Justiça. Provimento nº 122, de 13/08/2021 — assento de nascimento com sexo "ignorado". Sinoreg-MG; IBDFAM
• Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; LWPES/ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child, 2006 (publicado também em Pediatrics, 2006). adc.bmj.com
• Lee PA et al.; Global DSD Update Consortium. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr, 2016. karger.com
• Çamtosun E, Sangün Ö. Treatment and Prevention of Adrenal Crisis and Family Education. J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2025. jcrpe.org
• Biblioteca do site: Genitália atípica ao nascimento — SBP 2026 × referências (Society for Endocrinology UK 2021, SEEP/AEP 2017 e Lei 4/2023, SIP 2013, Boston Children's 2020, Johns Hopkins 2024, ONU 2024) e Endocrinopatias Neonatais — Revisão (doses de hidrocortisona e fludrocortisona).