Hipotireoidismo congênito e adquirido

1.O que é e como se apresenta

Hipotireoidismo congênito

• Incidência em torno de 1:2.000 a 1:4.000 nascidos vivos; nos EUA, cerca de 1 em 4.000–5.000 (Johns Hopkins).
• Primário (a maioria): disgenesia tireoidiana — ectopia (a mais comum), agenesia, hipoplasia — e disormonogênese (glândula tópica, às vezes com bócio). Formas transitórias: exposição a excesso de iodo (antissépticos iodados, contraste), anticorpos maternos bloqueadores, drogas antitireoidianas maternas, deficiência de iodo, prematuridade.
• Central (hipofisário/hipotalâmico): TSH baixo ou normal com T4 livre baixo; não é detectado pela triagem baseada em TSH e costuma vir com outras deficiências hipofisárias (hipoglicemia, micropênis, icterícia prolongada).
• Quadro clínico: a maioria é assintomática ao nascer — por isso a triagem. Os primeiros sinais são icterícia prolongada, letargia, choro rouco, sucção débil e engasgos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanela posterior ampla, hipotonia, pele seca e fria (PCDT 2021).
• Por que é urgente: o hormônio tireoidiano é indispensável ao desenvolvimento do sistema nervoso até cerca de 2–3 anos; a SBP recomenda iniciar o tratamento em no máximo 14 dias de vida.

Hipotireoidismo adquirido

• Tireoidite de Hashimoto (tireoidite linfocítica crônica): a causa mais comum após o período neonatal, sobretudo em meninas e adolescentes; anticorpos antitireoperoxidase (anti-TPO) ou antitireoglobulina positivos em 85–90% (AEP).
• Outras causas: pós-tireoidectomia ou iodo radioativo, radioterapia cervical ou craniana, amiodarona, lítio, excesso de iodo, hipotireoidismo central adquirido (tumor selar), hipotireoidismo consuntivo por hemangioma hepático extenso.
• Grupos de risco: síndrome de Down, síndrome de Turner, diabetes tipo 1, doença celíaca, outras doenças autoimunes, história familiar de tireoidopatia.
• Quadro clínico: desaceleração do crescimento com ganho de peso (baixa estatura com peso preservado), atraso da idade óssea, bócio difuso e firme, cansaço, intolerância ao frio, constipação, pele seca, queda de rendimento escolar, puberdade atrasada ou, raramente, pseudopuberdade precoce. Muitas crianças são assintomáticas e o diagnóstico vem do TSH pedido por outro motivo.
• Hipotireoidismo subclínico: TSH acima da referência com T4 livre normal. É comum, frequentemente transitório e, na obesidade, um TSH discretamente elevado costuma ser consequência, e não causa, do excesso de peso.

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Idade < 3 anos (janela do neurodesenvolvimento); início tardio do tratamento.
• Prematuridade, baixo peso, gemelaridade do mesmo sexo, doença grave neonatal, transfusão — risco de falso-negativo na triagem.
• Síndrome de Down (disfunção tireoidiana frequente).
• Hipotireoidismo central (associação com deficiência de cortisol e de GH).
• Cardiopatia grave (o ESPE sugere iniciar com cerca de 50% da dose e titular).
• Contexto social que dificulte a adesão e o seguimento.

3.Diagnóstico no consultório

Teste do pezinho alterado (PCDT 2021; SBP 2018)

• Confirmação: TSH sérico > 10 mUI/L com T4 livre ou total baixo confirma HC primário (referência de 4 a 30 dias: TSH < 9 mUI/L; T4 livre 0,8–2,3 ng/dL). O consenso ESPE/ENDO-ERN (2020–2021) recomenda tratar se o TSH sérico for > 20 mUI/L mesmo com T4 livre normal; com TSH entre 6 e 20 mUI/L e T4 livre normal, tratar e reavaliar depois ou repetir em 1–2 semanas.
• Prematuros e RN graves: repetir a triagem com 1 mês ou na alta, o que ocorrer primeiro, ou fazer triagem tripla no 5º, 10º e 30º dias (PCDT). Gêmeos do mesmo sexo: nova coleta por volta de 2 semanas (AAP 2023). Síndrome de Down: nova triagem com 2–4 semanas e TSH aos 6 e 12 meses (AAP 2023).
• Pezinho normal não exclui: pense em hipotireoidismo diante de sinais clínicos compatíveis (AAP 2023) e sempre no hipotireoidismo central.
• Imagem: ultrassonografia cervical (de preferência com Doppler) e/ou cintilografia definem a etiologia, mas nunca devem atrasar o início da levotiroxina; o ESPE prefere a combinação das duas. A tireoglobulina ajuda a separar agenesia de ectopia.

Hipotireoidismo adquirido — quando pedir TSH e T4 livre

• Desaceleração do crescimento, bócio, sintomas compatíveis, queda de rendimento escolar sem outra explicação, puberdade atrasada ou precoce.
• Grupos de risco: Down, Turner, diabetes tipo 1, doença celíaca, outras autoimunidades.
• Não dosar durante doença aguda, salvo suspeita clínica (NICE).
• Peça TSH e T4 livre juntos; T3 só se TSH suprimido. Anti-TPO (e antitireoglobulina) quando o TSH estiver elevado ou houver bócio (NICE). Ultrassonografia se bócio nodular ou nódulo palpável.
• Suplementos com biotina interferem em imunoensaios e podem simular hipertireoidismo ou hipotireoidismo — pergunte e suspenda antes da coleta.

Diagnóstico diferencial que não pode passar

• Hipotireoidismo central: T4 livre baixo com TSH normal ou baixo — investigar os demais eixos hipofisários e fazer ressonância.
• Doença não tireoidiana (doença aguda, recuperação) e obesidade com TSH discretamente elevado.
• Hashitoxicose: fase transitória de hipertireoidismo na tireoidite.

4.Tratamento e seguimento

Hipotireoidismo congênito — o que o pediatra faz

• Recebe o resultado, convoca, colhe os exames confirmatórios, inicia a levotiroxina no mesmo dia e encaminha ao serviço de referência em triagem neonatal/endocrinologia pediátrica.
• Ensina a administração: comprimido triturado, misturado a pouca água ou leite materno, dado com colher — nunca na mamadeira (PCDT); horário constante; separar de soja, ferro e cálcio (SBP; ESPE). O ESPE aceita dar com alimento no lactente, desde que sempre da mesma forma.
• Acompanha crescimento e desenvolvimento, confere a adesão e os exames do calendário.

Hipotireoidismo adquirido — o que o pediatra faz

• Hashimoto eutireoidiano: não usar levotiroxina; TSH e T4 livre a cada 4–6 meses (AEP) ou anualmente se estável por longo período.
• Hipotireoidismo subclínico com TSH < 10 mUI/L: repetir em 3–6 meses; a maioria normaliza.
• TSH persistentemente ≥ 10 mUI/L, ou T4 livre baixo: levotiroxina (AEP; NICE — discutir com especialista; resumo do relatório AAP 2023). Considerar tratar com TSH entre o limite superior e 10 mUI/L se bócio, sintomas, desaceleração do crescimento ou síndromes associadas (Down, Turner).
• Encaminhar à endocrinologia pediátrica: < 3 anos, hipotireoidismo central, bócio nodular, falha de resposta, dúvida diagnóstica.

Medicamentos

• Metas (PCDT/SBP, até 3 anos): T4 livre 1,4–2,3 ng/dL (metade superior da referência) e TSH 0,4–4 mUI/L. No hipotireoidismo central, guiar pelo T4 livre (acima da mediana da referência), não pelo TSH (ESPE).
• Calendário de exames no HC (PCDT/SBP): 2 e 4 semanas após o início; a cada 1–2 meses até 6 meses; a cada 2–3 meses dos 6 meses aos 3 anos; depois a cada 6–12 meses. Após cada ajuste de dose, repetir em cerca de 4 semanas (PCDT). O ESPE prefere o primeiro controle em 1–2 semanas (1 semana se a dose inicial for próxima de 15 mcg/kg/dia).
• Calendário no adquirido (NICE): a cada 6–12 semanas até estabilizar, depois a cada 4–6 meses até o fim da puberdade.
• Reavaliação aos 3 anos:
  • PCDT: suspender a levotiroxina; após 1 mês, três dosagens mensais de TSH; se todas < 5 mUI/L, confirma-se HC transitório.
  • ESPE: reavaliar entre 2 e 3 anos crianças com glândula tópica ou suposto HC central isolado sem diagnóstico definitivo, retirando o hormônio (ou reduzindo) e dosando TSH e T4 livre após 4 semanas; dose < 3 mcg/kg/dia aos 6 meses sugere forma transitória.
  • AEP: reduzir a dose à metade ou suspender por 1 mês; TSH ≥ 10 mUI/L confirma forma permanente.
  • Ectopia ou agenesia comprovadas dispensam a reavaliação.
• Não usar: T3 ou associação T4 + T3 (ESPE); "chás", iodo em megadose ou selênio para tratar Hashimoto; levotiroxina para "emagrecer" ou em obesos com TSH discretamente elevado.

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• RN com pezinho alterado e letargia importante, hipotermia, dificuldade alimentar grave, icterícia intensa ou instabilidade.
• Suspeita de hipotireoidismo central com insuficiência adrenal ou hipoglicemia (hipoglicemia, hiponatremia, hipotensão, micropênis, icterícia colestática).
• Mixedema grave: hipotermia, bradicardia, hipotensão, rebaixamento de consciência, derrame pericárdico.
• Hipotireoidismo central adquirido com cefaleia, vômitos, alteração visual ou poliúria (suspeita de tumor selar).

Como encaminhar

1. Glicemia capilar; se hipoglicemia, glicose conforme protocolo do serviço e acesso venoso.
2. Aquecimento, monitorização da frequência cardíaca e da saturação.
3. Não iniciar levotiroxina sem cobertura de corticoide quando houver suspeita de insuficiência adrenal associada — a levotiroxina aumenta a depuração do cortisol e pode precipitar crise adrenal; discutir hidrocortisona com o serviço de destino (veja o documento de insuficiência adrenal desta série).
4. Contato telefônico com o serviço; transporte com acompanhante; levar o resultado do pezinho, os exames e a dose em uso.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "O remédio da tireoide é para o cérebro do bebê: não pode faltar nenhum dia."
• "Esmague o comprimido, misture com um pouquinho de água ou leite materno e dê na colher, sempre no mesmo horário; não coloque na mamadeira."
• "Se esquecer uma dose, dê assim que lembrar; se só perceber no dia seguinte, pergunte ao médico como compensar."
• Não dar junto com leite de soja, ferro ou cálcio; manter intervalo.
• Fazer todos os exames do calendário; levar a caderneta a cada consulta.
• Voltar antes se: sonolência excessiva, mamadas fracas, intestino muito preso, icterícia que não passa; ou, ao contrário, agitação, taquicardia, diarreia, perda de peso (dose alta).
• Ir ao pronto-socorro se: bebê muito mole, frio, gemente, com dificuldade para mamar ou respirar, ou com convulsão.
• Adolescente com Hashimoto: tomar o comprimido em jejum, 30 minutos antes do café; avisar se engravidar (a dose sobe durante a gestação).

7.Comparação com as referências

Leitura: há concordância completa sobre o essencial do hipotireoidismo congênito — triagem universal pelo TSH, confirmação sérica, levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia iniciada nas duas primeiras semanas e seguimento laboratorial frequente até os 3 anos. As diferenças são de detalhe: o primeiro controle (1–2 semanas no ESPE; 2 semanas no PCDT), a meta (faixa fixa de T4 livre no Brasil; faixa para a idade no ESPE e na AAP) e a reavaliação aos 3 anos — três TSH mensais após suspensão no PCDT, retirada só para glândula tópica no ESPE, meia dose como alternativa na AEP. No hipotireoidismo adquirido, todas convergem em não tratar o eutireoidiano com anticorpos e em tratar o TSH persistentemente ≥ 10 mUI/L; abaixo disso, a decisão é individual.

Veja também, nesta Biblioteca: Endocrinopatias neonatais (Neonatologia); Baixa estatura e Puberdade precoce e puberdade atrasada (Patologias do consultório); Hemangiomas (Dermatologia — hipotireoidismo consuntivo); Hipertireoidismo e nódulos de tireoide e Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita (Endocrinologia pediátrica).

8.Fontes

• Ministério da Saúde. Portaria Conjunta nº 5, de 16/04/2021 — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Hipotireoidismo Congênito, 2021. PDF
• Sociedade Brasileira de Pediatria, DC de Endocrinologia. Documento Científico nº 5 — Hipotireoidismo congênito: triagem neonatal, 2018. PDF
• Sociedade Brasileira de Pediatria. Documentos científicos do DC de Endocrinologia (lista, inclui Hipotireoidismo subclínico, 2023, e Disfunção tireoidiana na síndrome de Down, 2024). sbp.com.br
• Rose SR et al. (AAP, PES, ATA). Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 2023;151(1):e2022060420 — resumo consultado em the-hospitalist.org
• van Trotsenburg P et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update — ENDO-ERN, endossado por ESPE e ESE. Thyroid 2021. PDF
• NICE. NG145 — Thyroid disease: assessment and management (atualização 2023). NCBI Bookshelf
• AEP. Protocolos de Endocrinología Pediátrica — Hipotiroidismo y bocio (Ares Segura et al.), 2019. PDF
• Levothyroxine in Children. In: 70 Years of Levothyroxine. Springer, 2021. NCBI Bookshelf
• Johns Hopkins Medicine. Hypothyroidism in Children. hopkinsmedicine.org