Aconselhamento genético, consanguinidade e risco de recorrência — o que o pediatra orienta

1.O que é e como se apresenta

É feito por equipe capacitada, com médico geneticista (SBP 2023), e é não diretivo: informa riscos e opções, sem decidir pela família. A demanda chega após um diagnóstico no filho, antes de uma gestação, por um exame (traço na triagem, variante de significado incerto — VUS, achado secundário) ou pelo pedido de testar uma criança saudável.

Riscos típicos de recorrência por padrão de herança

Translocação robertsoniana no Down — teórico × empírico. A SBP (2023) cita 43% (mãe portadora) e 28% (pai), mas esses números (Bint 2011) são embriões de fertilização in vitro desequilibrados (portadores de 13;14 e 14;21), não o risco de nascer com Down. Muitas concepções desequilibradas se perdem: o risco empírico de nascido vivo na t(14;21) é de 10–15% com mãe portadora e 2–5% com pai portador (NHS GeNotes 2025); na 21;21 equilibrada, 100% (SBP 2023). O site apresenta os dois: o empírico orienta a gestação espontânea; o dos embriões, o casal que fará fertilização in vitro com diagnóstico pré-implantacional.

Pedem o geneticista: expansões de repetições (X frágil: a pré-mutação materna pode expandir), imprinting (Prader-Willi, Angelman) e mosaicismo.

Consanguinidade: casais aparentados (primos de segundo grau ou mais próximos) compartilham alelos herdados de ancestrais comuns, o que aumenta a chance de doença autossômica recessiva. Para primos de primeiro grau sem doença genética conhecida na família, o risco adicional de defeito congênito ou doença grave na prole é de 1,7–2,8% acima do risco basal da população (NSGC 2002). A grande maioria dos filhos é saudável; parentesco mais próximo e consanguinidade repetida elevam o risco.

2.Classificação de gravidade

Fatores que elevam a prioridade

• Gestação em curso ou planejada; doença tratável em que o diagnóstico precoce muda o desfecho (erros inatos, AME).
• Consanguinidade repetida; morte infantil inexplicada, natimortos, abortos de repetição.

3.Diagnóstico no consultório

O "exame" do aconselhamento é a história: heredograma de três gerações (ver "Quando pensar em doença genética e quais exames pedir"), perguntando diretamente se os pais são parentes, e o laudo do familiar afetado — sem diagnóstico preciso não há risco preciso.

Teste de portador

• Indicação: adultos de família com variante conhecida (cascata), parceiro de portador, casal consanguíneo com familiar afetado; sem história familiar, a triagem de qualquer casal do seu grupo de origem (NSGC 2002). Painel ampliado negativo reduz, mas não zera, o risco.
• Traço na triagem neonatal (FAS, Hb Bart's): não é doença; orientar e oferecer estudo dos pais ("Doença falciforme", "Talassemias").
• Menor saudável: não fazer teste de portador a pedido dos pais (AAP/ACMG 2013); a ASHG (2015) não recomenda nem desaconselha no adolescente com história familiar.

Teste genético em menor assintomático

• Doença de início na infância com conduta preventiva (polipose adenomatosa familiar, neoplasia endócrina múltipla tipo 2, retinoblastoma hereditário, QT longo): testar.
• Doença de início adulto sem medida na infância (doença de Huntington, BRCA1/BRCA2, síndrome de Lynch): não testar; adiar até a idade adulta (AAP/ACMG 2013; ASHG 2015; JCGM 2019, Reino Unido; consenso semFYC/AEGH/AEP/SEOM 2022).
• Sem testes diretos ao consumidor (AAP/ACMG 2013); na adoção, os mesmos critérios (ASHG 2015); assentimento sempre que possível.

Diagnóstico diferencial que não pode passar

• Causa ambiental tomada por genética (álcool, valproato, isotretinoína, infecção congênita).
• Dominante com expressão mínima em um dos pais (neurofibromatose tipo 1): examinar os pais.

4.Tratamento e seguimento

O que é do pediatra

• Explicar a herança com o heredograma e entregar por escrito; garantir teste do pezinho completo e da orelhinha no RN de risco (NSGC 2002; Lei nº 14.154/2021); ácido fólico antes da gestação (tabela); retomar o tema na adolescência e no desejo de gestação.
• Do geneticista: riscos complexos, testes, cascata, pré-natal e VUS.

• Não usar polivitamínicos para "chegar" à dose alta: excesso de vitamina A, teratogênica (MS, NT nº 133/2022).

Diagnóstico pré-natal e pré-implantacional — aspectos legais no Brasil

• Rastreamento (translucência nucal, morfológico, DNA fetal livre) não é diagnóstico; alterado, confirmar por vilo ou amniocentese.
• O diagnóstico pré-natal permite planejar o parto e preparar a família. A interrupção da gestação é legal no Brasil em situações restritas: risco de vida da gestante, gravidez resultante de estupro (Código Penal) e anencefalia (STF, ADPF 54, 2012); nas demais anomalias, depende de decisão judicial caso a caso.
• Pré-implantacional (CFM, Resolução nº 2.320/2022, seção VI): permitido para selecionar embriões sem alteração causadora de doença, com consentimento, e para tipagem HLA compatível com irmão que precise de transplante; seleção de sexo proibida, exceto para evitar doença (ligada ao X).

Achados secundários e incidentais

• Exoma e genoma podem revelar variantes sem relação com a indicação; lista mínima do ACMG: SF v3.3 (2025), 84 genes (câncer hereditário, cardiomiopatias e arritmias, hipercolesterolemia familiar, doenças metabólicas).
• O termo de consentimento registra se a família quer recebê-los; a ASHG (2015) aceita a recusa prévia, exceto achado urgente com medida eficaz. Achado de início adulto na criança (BRCA2) revela o risco de um dos pais: entregar com o geneticista (JCGM 2019).
• Consanguinidade não declarada e não paternidade: avisar no pré-teste; comunicar só com aconselhamento.

Privacidade e LGPD

• Dado genético é dado pessoal sensível (Lei nº 13.709/2018, art. 5º, II); consentimento específico e destacado ou outra base do art. 11 (tutela da saúde). Dados de criança: melhor interesse, consentimento de pelo menos um dos pais (art. 14). Operadoras de planos não podem usar dados de saúde para seleção de risco (art. 11, § 5º).
• Laudo no prontuário, sem envio desprotegido por aplicativo. Parentes em risco são avisados pela família, com apoio do médico (carta).

Comunicação com a família e culpa

• Consulta dedicada, com os dois responsáveis, sem pressa (ver "Comunicação de notícias difíceis").
• Ninguém escolhe os genes que transmite: todos somos portadores de variantes recessivas; na ligada ao X, evitar culpar a mãe. O risco "a cada gestação" não tem memória.
• Reconhecer o luto; oferecer apoio psicológico e associações de pacientes.

Onde há aconselhamento no SUS

• A Portaria GM/MS nº 199/2014 atribui aos serviços de referência em doenças raras o aconselhamento genético dos afetados e familiares (art. 16, II); a Atenção Básica coordena o cuidado. O MS lista 49 estabelecimentos habilitados (consulta em 01/10/2026), em todas as regiões; acesso pela regulação, com relatório do pediatra. Exoma no SUS: ver "Quando pensar em doença genética e quais exames pedir".

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

Aconselhamento não é urgência. Pronto-socorro: RN ou lactente de risco com letargia, recusa alimentar, vômitos, hipotonia, convulsão, hipoglicemia ou desconforto respiratório; teste do pezinho com resultado crítico mesmo com o bebê bem (ver "Triagem neonatal"); familiar com risco de suicídio.

Como encaminhar

1. RN sintomático: glicemia capilar; hipoglicemia, glicose IV (RN: SG 10% 2 mL/kg — padrão do site); suspender a proteína; nunca jejum sem glicose; amostra crítica se não atrasar ("Emergências metabólicas e erros inatos").
2. Oxigênio para manter SpO2 94–98% fora do período neonatal (no RN, metas neonatais); acesso venoso.
3. SAMU (192), contato prévio e relatório com o laudo genético do familiar e a triagem neonatal.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "A chance é a mesma em cada gestação, e ninguém tem culpa."
• "Antes da próxima gestação, fale com o pediatra e o geneticista e comece o ácido fólico um mês antes."
• "Exame genético para doença de adulto, na criança saudável, fica para quando ela puder decidir."
• "Guarde o laudo e avise os parentes em risco; ajudamos com uma carta."
• Procurar o pronto-socorro se o bebê de uma família de risco ficar sonolento, mamar mal, vomitar repetidamente, ficar molinho, tiver convulsão ou respiração difícil.

7.Comparação com as referências

Leitura: as referências concordam em aconselhar antes e depois de todo teste e em não testar a criança assintomática para doença de início adulto nem para estado de portador (AAP/ACMG 2013; consenso semFYC/AEGH/AEP/SEOM 2022). ASHG (2015) e JCGM (2019) seguem a mesma linha, com nuances (portador no adolescente; caso a caso). Na consanguinidade diverge: a NSGC (2002) não indica triagem além da história familiar; o consenso espanhol (2022) encaminha todo casal consanguíneo à genética. Posição do site: SBP no aconselhamento por doença (Down 2023, TEA 2024) e MS na organização do SUS (Portaria 199/2014); onde ambos não têm posição (teste de menores, consanguinidade), AAP/ACMG 2013 e NSGC 2002 — orientar todos e encaminhar o casal consanguíneo com história familiar.

Veja também, nesta Biblioteca: Quando pensar em doença genética e quais exames pedir e Doenças raras na pediatria (nesta área); Avaliação do RN com dismorfismos e Erros inatos do metabolismo (Neonatologia); Emergências metabólicas e erros inatos (Urgências); AME e Duchenne (Neurologia); Fibrose cística; Talassemias e Doença falciforme (Hematologia).

8.Fontes

• Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Genética Clínica. Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down (Diretrizes nº 55), 21/03/2023. PDF
• Sociedade Brasileira de Pediatria. Transtorno do espectro do autismo em pediatria (Manual de Orientação nº 176), 2024. PDF
• Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 199/2014 — Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. bvsms.saude.gov.br
• Ministério da Saúde. Doenças raras — estabelecimentos habilitados (consulta em 01/10/2026). gov.br
• Ministério da Saúde. Nota Técnica nº 133/2022-CGPAM/DSMI/SAPS/MS — ácido fólico na pré-concepção e na gestação, 2022. PDF
• Brasil. Lei nº 13.709/2018 — Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais (texto compilado). planalto.gov.br
• Conselho Federal de Medicina. Resolução CFM nº 2.320/2022 — normas éticas para a reprodução assistida. PDF
• AAP e ACMG. Ross LF et al. Technical report: ethical and policy issues in genetic testing and screening of children. Genet Med, 2013 (base do policy statement, Pediatrics 2013). nature.com
• ASHG. Botkin JR et al. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. Am J Hum Genet, 2015. PMC
• NSGC. Bennett RL et al. Genetic counseling and screening of consanguineous couples and their offspring. J Genet Couns, 2002 — resumo. Europe PMC; risco de 1,7–2,8% em primos de primeiro grau: University of Washington, comunicado de 04/04/2002. washington.edu
• ACMG. Lee K et al. ACMG SF v3.3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med, 2025. PMC
• Bint SM et al. Meiotic segregation of Robertsonian translocations ascertained in cleavage-stage embryos. Hum Reprod, 2011 — resumo. PubMed
• NHS England, Genomics Education Programme. Down syndrome (trisomy 21), revisado em 30/04/2025. genomicseducation.hee.nhs.uk
• semFYC, AEGH, AEP e SEOM. Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso. Aten Primaria, 2022. elsevier.es
• AEP. Delgado Rubio A, Galán Gómez E. Consejo genético en la práctica médica (monografia nº 6), 2005. aeped.es
• RCP, RCPath e BSGM (Joint Committee on Genomics in Medicine). Consent and confidentiality in genomic medicine, 3ª ed., 2019. PDF