Síndrome de Down — cuidado integral da criança e do adolescente pelo pediatra

1.O que é e como se apresenta

Genética (SBP 2023; AAP 2022):

Fenótipo. Dos 10 sinais de Hall (perfil achatado, Moro diminuído, hipotonia, hiperflexibilidade, fendas oblíquas, pele redundante na nuca, orelhas pequenas, prega palmar única, displasia da falange média do 5º dedo e da pelve), todo recém-nascido com Down tem pelo menos 4 (SBP 2023); na dúvida, chamar o geneticista.

O que é mais frequente (SBP 2023; AAP 2022): deficiência intelectual (100%, em geral leve a moderada); perda auditiva (~75%); alterações visuais (60–80%); cardiopatia (40–50%: DSAV, CIV, CIA); apneia do sono (50–79%); tireoidopatia (~50% até o fim da infância); disfagia; atresia duodenal e Hirschsprung; transtorno mieloproliferativo transitório (TMD) em ~10% dos recém-nascidos e leucemia em ~1%; doença celíaca (1–5%); espasmos epilépticos; autismo (7–19%); instabilidade atlantoaxial sintomática em 1–2%; mais infecções e autoimunidade.

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Shunt grande não corrigido: hipertensão pulmonar mais precoce no Down.
• Idade < 2 anos, prematuridade, disfagia com aspiração, apneia grave, obesidade; TMD neonatal.
• Anestesia e intubação (via aérea estreita, coluna cervical).

3.Diagnóstico no consultório

Diagnóstico clínico, confirmação por cariótipo. Para a SBP (2023), o cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico, mas é sempre pedido para confirmar e aconselhar; não prediz o desenvolvimento. Na translocação, pedir o cariótipo dos pais e, se um for portador, dos parentes; abortos repetidos ou outro caso na família sugerem translocação. Com cariótipo normal e suspeita forte: mais células ou microarray (SBP 2023).

Comunicação do diagnóstico (SBP 2023), conforme Comunicação de notícias difíceis em pediatria:

• Aos dois pais juntos, em local reservado, com tempo, depois que puderam ver, acariciar e amamentar o bebê.
• Parabenizar, chamar a criança pelo nome, mostrar os sinais, explicar a causa com simplicidade (alivia a culpa) e dizer que a família não estará sozinha.

Notificação. A síndrome de Down é anomalia congênita de notificação obrigatória (compulsória) na DNV (Portaria GM/MS nº 10.175/2026), campos 6 e 41, pelo diagnóstico clínico, sem esperar o cariótipo.

Calendário de rastreios por idade (SBP 2023):

• Hemograma e TMD. O TMD pode ser silencioso ou dar hepatoesplenomegalia e derrames; em geral regride até 3 meses, mas precede a leucemia mieloide; a macrocitose mascara a ferropenia (AAP 2022).
• Tireoide. Conduta e retestagem neonatal em Hipotireoidismo congênito e adquirido.
• Doença celíaca. Triagem aos 2 anos com anti-tTG IgA e IgA total, sem retirar o glúten (ver Doença celíaca na criança e no adolescente; a SBP 2023 cita IgA total e antiendomísio); repetir conforme o calendário. HLA negativo torna a doença improvável; sem HLA (fora do SUS), repetir diante de sintomas.
• Sono. Ronco, pausas, posições anormais, sonolência diurna: polissonografia (SBP 2023); o relato dos pais engana (AAP 2022).
• Visão e audição. Catarata, estrabismo, refração, ceratocone (ver Triagem visual na infância); cerume e otite com efusão (ver Perda auditiva na infância).

Instabilidade atlantoaxial — o site segue a SBP (2023): radiografia de coluna cervical em perfil neutro, flexão e extensão na idade pré-escolar (3 anos no quadro da SBP; antes disso a ossificação não permite avaliá-la); distância atlas-áxis > 5 mm: ao ortopedista (🟡). A AAP (2022) não radiografa de rotina (a radiografia não prevê nem exclui a lesão); ver "Comparação". Radiografia normal não dispensa, em toda consulta, anamnese e exame neurológico para mielopatia; a cada 2 anos ou menos, lembrar o cuidado com o pescoço em anestesia, cirurgia e exames. Com sintomas: pronto-socorro; radiografia primeiro em posição neutra e, só se normal, a dinâmica com o especialista (MS 2013; AAP 2022); ressonância conforme o caso.

Crescimento. Curvas específicas de peso, comprimento/estatura, IMC e perímetro cefálico: CDC 2015 (Zemel) ou brasileiras de Bertapelli (SBP 2023); após 10 anos, a AAP (2022) usa o IMC geral do CDC.

Diagnóstico diferencial que não pode passar: atresia duodenal ou Hirschsprung; TMD × leucemia; hipotireoidismo, apneia ou perda auditiva por trás de piora do desenvolvimento; autismo; regressão aguda do adolescente (perda de habilidades, catatonia), que exige investigação (AAP 2022).

4.Tratamento e seguimento

O pediatra coordena o cuidado ("gestor do caso" da SBP), segue o calendário, registra os exames na caderneta, vacina e orienta.

• Alimentação. Aleitamento exclusivo até 6 meses e complementado até 2 anos ou mais (SBP 2023), com fonoaudiologia se a pega for difícil; tosse, engasgo ou queda de saturação às mamadas: avaliar a deglutição (AAP 2022).
• Estimulação precoce. Fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicologia assim que a saúde permitir, com a família (SBP 2023). Os marcos chegam mais tarde (marcha em média aos 23 meses; SBP 2023): use a tabela própria.
• Escola inclusiva, com plano individualizado; rendimento em queda: investigar sono, audição, visão, tireoide.
• Estilo de vida. Atividade física (SBP: 7 h/semana no adolescente), sono, telas, alimentação saudável; esportes sem flexão e extensão extremas do pescoço.
• Puberdade e sexualidade. Orientar menstruação, privacidade, prevenção de abuso, de gravidez e de IST (SBP 2023; AAP 2022). As meninas são férteis; os meninos, em geral, têm fertilidade reduzida (MS 2013). Discutir contracepção e o risco de filho com Down (AAP 2022); Caderneta do Adolescente a partir de 10 anos (SBP 2023).
• Transição. Desde o início da adolescência: autonomia, decisão apoiada, trabalho e clínico de adultos (AAP 2022). Família: associações de pais e aconselhamento não diretivo (SBP 2023).

Medicamentos e suplementos

O que não usar

• Suplementos e "tratamentos para a cognição": sem efetividade comprovada (SBP 2023).
• Dieta sem glúten antes de confirmar a celíaca; atropina ou ciclopentolato para dilatar a pupila (desaconselhados no Down: SBOP/SBP 2024).

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Sinais de compressão medular: dor cervical, torcicolo, inclinação da cabeça, piora da marcha ou quedas, fraqueza ou dormência nas mãos, espasticidade, hiper-reflexia, perda do controle da urina ou das fezes.
• Desconforto respiratório, apneia com cianose ou SpO2 < 92%.
• Insuficiência cardíaca (cansaço e sudorese às mamadas, taquipneia, hepatomegalia).
• RN com vômitos biliosos, distensão abdominal ou sem eliminar mecônio.
• Hemograma com blastos, leucocitose acentuada, plaquetopenia ou anemia importante, hepatoesplenomegalia, derrame pleural ou pericárdico.
• Suspeita de espasmos epilépticos ou convulsão (ver Espasmos epilépticos do lactente).
• Regressão aguda com catatonia, recusa alimentar, desidratação.

Como encaminhar

1. Suspeita de lesão medular: imobilizar o pescoço em posição neutra; transportar deitado.
2. Oxigênio para manter SpO2 entre 94% e 98% (padrão do site), exceto na cardiopatia cianótica, em que vale a meta do cardiologista.
3. Acesso venoso se possível; recém-nascido com vômitos biliosos em jejum, com sonda gástrica aberta.
4. SAMU (192) se instável ou com alteração neurológica; contato prévio com o serviço.
5. Avisar a equipe (via aérea difícil, cuidado cervical na intubação, cardiopatia) e enviar relatório.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "Ronco e pausas na respiração não são normais. Em anestesia ou sedação, avise que a criança tem Down e peça cuidado com o pescoço."
• Procurar o pronto-socorro se houver: dor ou torcicolo com mudança no jeito de andar, fraqueza nos braços ou pernas, perda do controle do xixi ou do cocô; falta de ar, lábios roxos, cansaço para mamar; vômitos verdes ou barriga inchada no bebê; manchas roxas, palidez ou sangramentos; sustos repetidos em salvas ou perda de habilidades.

7.Comparação com as referências

Leitura: concordância no essencial: cariótipo (e dos pais na translocação), eco neonatal, hemograma pelo TMD, vigilância de tireoide, audição e visão, curvas específicas e estimulação precoce. Divergências: (1) Coluna cervical: a SBP (2023) recomenda radiografia dinâmica na idade pré-escolar, e o site a segue; a AAP (2022) e o DSMIG não a recomendam no assintomático, a AEPap a considera questionável e o MS (2013) a lista aos 3 e 10 anos, mas conclui por radiografar "quando necessário". (2) Doença celíaca: SBP e AEPap rastreiam assintomáticos (2 e 3 anos) e repetem (SBP a cada 2 anos se HLA positivo ou suspeita; AEPap a cada 2–3 anos ou pelo HLA); a AAP e o DSMIG só testam com sintomas; o site segue a SBP. (3) Sono: AAP (polissonografia aos 3–4 anos) e DSMIG (oximetria seriada) rastreiam todos; SBP e MS, diante de sinais (site: SBP, limiar baixo). (4) Ferro: AAP, ferritina e PCR anuais desde 1 ano; SBP, ferritina aos 6 e 12 meses e hemograma anual. (5) Audição do adolescente: anual pelo DC nº 160/2024; a cada 2 anos pela Diretriz nº 55 (2023); o site segue o DC. Posição do site: SBP (Diretrizes 2023; DC nº 160/2024).

Veja também, nesta Biblioteca: Aconselhamento genético, consanguinidade e risco de recorrência — o que o pediatra orienta (nesta área); Comunicação de notícias difíceis em pediatria (Temas SBP); Avaliação do recém-nascido com dismorfismos (Neonatologia); Vacinação da criança e do adolescente com síndrome de Down (Imunizações); Cardiopatias nas síndromes genéticas (Cardiologia); Doença celíaca na criança e no adolescente (Gastroenterologia); Ronco e apneia obstrutiva do sono na criança (Pneumologia); Hipotireoidismo congênito e adquirido (Endocrinologia); Triagem visual na infância e Olho vermelho que não é conjuntivite (Oftalmologia); Perda auditiva na infância e Otite média com efusão e otite média aguda recorrente (Otorrinolaringologia); Interpretando o hemograma alterado na criança (Hematologia); Atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual — investigação etiológica e Espasmos epilépticos do lactente (Neurologia).

8.Fontes

• Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Genética Clínica. Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down (Diretrizes nº 55), 21/03/2023. PDF
• Ministério da Saúde. Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down, 2013 (1ª ed., 1ª reimpressão). PDF
• American Academy of Pediatrics. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL et al. Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics, 2022;149(5):e2022057010. PDF
• Boston Children's Hospital Down Syndrome Program. Provider letter and AAP health care checklist, 2024. PDF
• AEPap, PrevInfad. Actividades preventivas en niños con síndrome de Down, 2009. PDF
• NHS Greater Glasgow and Clyde. Health assessment of children and young people with Down's Syndrome (baseado no DSMIG), 2020, revisto em jan/2025. PDF
• NHS England, Genomics Education Programme. Down syndrome (trisomy 21), revisado em 30/04/2025. genomicseducation.hee.nhs.uk
• Bint SM et al. Meiotic segregation of Robertsonian translocations ascertained in cleavage-stage embryos. Hum Reprod, 2011. PubMed