Triagem neonatal (teste do pezinho)

1.O que é e como se apresenta

A triagem neonatal busca doenças graves e tratáveis em RN assintomáticos: coleta, análise, busca ativa, confirmação, tratamento e seguimento pelo SRTN (MS, Manual Técnico, 2016). O pacote brasileiro inclui ainda os testes do olhinho, da orelhinha, do coraçãozinho e da linguinha, tratados em "Consulta do recém-nascido" e em "Triagem de cardiopatia congênita crítica por oximetria de pulso".

A ampliação da Lei 14.154/2021 (que alterou o art. 10 do ECA):

A lei obriga a informar a gestante das diferenças entre o teste do SUS e os privados. Em junho de 2025, só DF e MG tinham o painel completo; RJ, AC, PB, PE e RO, a etapa 2; os demais, inclusive SP, a etapa 1 (Metrópoles, com dados do MS). O RS anunciou TREC e AME para 2026. Confira sempre o que o laboratório do seu estado tria: o laudo diz quais doenças foram pesquisadas.

Testes ampliados privados incluem dezenas de doenças (espectrometria de massas, TREC e KREC, AME, às vezes genes). O pediatra explica o que incluem e combina quem recebe e conduz um resultado alterado; o vínculo com o SRTN garante busca ativa e tratamento no SUS.

Como se apresenta: quase sempre como laudo alterado ou convocação num bebê bem. Algumas descompensam antes do resultado (HAC entre o 8º e o 15º dia; galactosemia e doença da urina do xarope de bordo na primeira semana); outras dão semanas de margem (fenilcetonúria, biotinidase, fibrose cística).

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Idade entre 7 e 21 dias com 17-OHP alterada, sobretudo em menino (genitália típica, só a triagem ou a crise revelam a HAC).
• Consanguinidade, irmão afetado, óbito neonatal sem causa.
• Prematuridade, UTI neonatal, transfusão, nutrição parenteral (resultado menos confiável).
• Família de difícil contato, longe do SRTN, resultado atrasado.

3.Diagnóstico no consultório

Na primeira consulta, confira: data da coleta, horas de vida, transfusão, nutrição parenteral, corticoide, resultado e recoletas pendentes; registre na caderneta. Coleta após o 28º dia é exceção (MS), mas o bebê não triado colhe assim mesmo.

Coleta (MS 2016; Portaria GM/MS nº 7.293/2025): a partir de 48 horas, idealmente do 3º ao 5º dia, bebê alimentado (a fenilalanina só sobe com ingestão de proteína). Alta antes de 48 horas não justifica colher antes: colhe-se na unidade de saúde.

Coletas especiais (MS 2016, protocolo PNTN/MS 2015):

• Prematuro, baixo peso ou RN gravemente enfermo: 1ª amostra venosa na admissão à UTI neonatal, antes de nutrição parenteral, transfusão, corticoide, aminas ou antibióticos; 2ª com 48–72 horas; 3ª na alta ou aos 28 dias, o que vier primeiro (TSH, sobretudo < 34 semanas ou < 2.000 g); < 1.500 g ou < 32 semanas e transfundidos: 4ª aos 4 meses (hemoglobinas). Nunca colher da linha de infusão.
• Transfundido: colher antes da transfusão sempre que possível; se depois, amostra 10 dias após (TSH, fenilalanina, TIR, 17-OHP, biotinidase) e hemoglobinas 120 dias após a última transfusão (a transfusão mascara doença falciforme, galactosemia e biotinidase).
• Nutrição parenteral: eleva aminoácidos (falso-positivo); interpretar com o laboratório.
• Outras interferências: corticoide suprime 17-OHP e TSH e dopamina suprime o TSH (falso-negativo); iodo tópico, prematuridade e estresse dão falso-positivo; circulação extracorpórea invalida os resultados.

Resultado alterado (resumo; detalhes nos documentos de cada doença)

Diferencial que não pode passar: sepse (EIM e crise perdedora de sal a imitam) e falso-negativo: teste normal não exclui hipotireoidismo central, fibrose cística com íleo meconial, EIM que descompensa antes do resultado nem doença fora do painel do estado.

4.Tratamento e seguimento

Pediatra: conferir a coleta, localizar a família, examinar, iniciar o que não espera (levotiroxina; hidrocortisona na crise; exclusão da lactose na galactosemia), encaminhar, manter puericultura e vacinas. SRTN e especialista: confirmação, tratamento específico (dieta, transplante, terapia gênica), aconselhamento genético e seguimento.

Na galactosemia, o tratamento é a exclusão da galactose: fórmula infantil sem lactose (alguns serviços usam proteína extensamente hidrolisada abaixo de 6 meses e soja depois), prescrita a partir da suspeita (SBTEIM). A fenilcetonúria e a doença da urina do xarope de bordo usam fórmulas metabólicas do centro; a toxoplasmose congênita, o esquema de "Infecções congênitas (TORCH)".

TREC e vacinas. Na SCID, a BCG causa eventos adversos em cerca de metade dos pacientes e doença disseminada em 30–45% (SBP, DC de Imunologia nº 1, 2017). No Brasil a BCG é dada na maternidade, em geral antes do resultado:

• TREC alterado: suspender as vacinas vivas (BCG ainda não aplicada, rotavírus) até a confirmação, usar hemoderivados irradiados e suspender o aleitamento até a sorologia materna para CMV (Mongkonsritragoon 2023, conforme "Hipogamaglobulinemia no lactente").
• BCG já aplicada e imunodeficiência grave confirmada: quimioprofilaxia primária pelo especialista, prontamente (SMS-SP, NT nº 10/2020).
• Pais consanguíneos ou história familiar de imunodeficiência: fica a critério médico adiar a BCG até o resultado do teste ampliado, registrando o motivo (SMS-SP, NT nº 10/2020).

AME e triagem. As terapias (nusinersena, risdiplam, onasemnogeno abeparvoveque, terapia gênica) rendem mais antes dos sintomas. No SUS, o onasemnogeno exige pedido até 6 meses (PCDT 2025). Triagem positiva é urgência; o teste não detecta variantes pontuais e o negativo não exclui AME (ver "AME e Duchenne").

Falso-positivo e ansiedade dos pais. A maioria das convocações não confirma doença (prematuridade, estresse, coleta precoce, amostra inadequada), mas gera angústia e a ideia de "bebê frágil". Explique que convocação não é diagnóstico, diga quando sai a confirmação, proteja o aleitamento (só galactosemia suspeita e TREC alterado o suspendem) e ofereça retorno. No traço falciforme ou heterozigoto de fibrose cística, explique o risco aos próximos filhos.

O que não fazer: colher antes de 48 h para "adiantar" a alta; esperar imagem para iniciar a levotiroxina com TSH > 20; esperar exame sérico para dar hidrocortisona ao RN em crise; manter o leite materno na suspeita de galactosemia; tranquilizar com "pezinho normal" diante de clínica sugestiva.

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• RN com triagem alterada e recusa alimentar, vômitos, perda de peso excessiva, letargia, hipotonia, convulsão, hipotermia, icterícia intensa, desidratação ou instabilidade.
• 17-OHP ≥ 2 vezes o corte, mesmo com o bebê bem (mais risco do 7º ao 21º dia ou com sódio baixo, potássio alto, hipoglicemia).
• Suspeita de galactosemia ou de doença da urina do xarope de bordo, ou outro resultado crítico definido pelo SRTN (avaliação imediata, mesmo com o bebê bem).
• TREC baixo com febre, diarreia, pneumonia ou lesões de pele.
• Doença falciforme diagnosticada no pezinho e febre ≥ 37,5 °C axilar.

Como encaminhar: contato com o serviço e o SRTN; levar o laudo e os exames. RN instável: acesso venoso, glicemia e glicose, SF 0,9% 20 mL/kg se desidratado ou em choque, hidrocortisona antes do transporte na suspeita de crise adrenal, oxigênio conforme as metas neonatais, aquecimento e acompanhante. Suspeita de EIM: suspender proteína e lactose, glicose IV, amônia e sangue e urina da crise guardados.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• Colher o teste entre o 3º e o 5º dia; guarde o comprovante e traga o resultado à consulta.
• Mantenha o telefone atualizado: se convocado, vá no mesmo dia. Repetir o teste não significa doença.
• Pronto-socorro imediatamente se o bebê ficar mole ou sonolento, mamar mal, vomitar, ficar muito amarelo ou gelado, tiver convulsão ou febre.
• Suspeita de galactosemia: não ofereça leite materno nem fórmula comum até a orientação do serviço.
• TREC alterado: sem vacinas de vírus vivo até a liberação do imunologista.

7.Comparação com as referências

Leitura: concordância no essencial: triagem universal, alterado é convocação e não diagnóstico, confirmação rápida, tratamento antes dos sintomas. Diverge o painel, decisão de política pública (7 doenças nacionais no Brasil, com ampliação desigual; ≥ 31 nos EUA; 10 no NHS, sem HAC; 21 na Espanha desde 2026), e a idade da coleta (24–72 h nos EUA e na Espanha; 5º dia no Reino Unido; ≥ 48 h, idealmente 3º–5º dia, no Brasil). O MS detalha mais as coletas especiais. Sobre BCG e TREC, só há orientação municipal (SMS-SP 2020). O site adota a SBP e, onde ela não se pronuncia (coleta, coletas especiais, fluxo), o Ministério da Saúde.

Veja também, nesta Biblioteca: Hipotireoidismo e Insuficiência adrenal e HAC (Endocrinologia); Endocrinopatias e Erros inatos do metabolismo (Neonatologia); Emergências metabólicas e erros inatos (Urgências); Doença falciforme (Hematologia); Fibrose cística (Pneumologia); AME e Duchenne (Neurologia); Infecções congênitas (TORCH) (Neonatologia); Hipogamaglobulinemia no lactente (Temas SBP); Consulta do recém-nascido (Puericultura: olhinho, orelhinha, coraçãozinho, linguinha); Triagem de cardiopatia congênita crítica por oximetria de pulso (Neonatologia).

8.Fontes

• Brasil. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021 — altera o art. 10 do ECA e amplia o Programa Nacional de Triagem Neonatal. planalto.gov.br
• Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 7.293, de 26 de junho de 2025 — dispõe sobre o PNTN no SUS. bvsms.saude.gov.br
• Ministério da Saúde. Triagem neonatal biológica: manual técnico, 2016 (coletas especiais: prematuros, baixo peso, gravemente enfermos e transfundidos). PDF
• Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento de Imunologia Clínica. Triagem neonatal para imunodeficiências primárias. Documento Científico nº 1, julho de 2017. PDF
• Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo. Nota Técnica nº 10/2020 — Vacinação com a BCG, 2020. PDF
• Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Galactosemia. sbteim.org.br
• American Academy of Pediatrics (HealthyChildren.org). Newborn Screening Tests. healthychildren.org
• NHS England, Genomics Education Programme. Newborn blood spot screening (revisado em 07/10/2025). genomicseducation.hee.nhs.uk
• Asociación Española de Pediatría (En Familia). Cribado metabólico neonatal e Cribado neonatal, 2026. aeped.es
• Metrópoles. Ministério da Saúde patina em ampliar teste do pezinho 4 anos após lei, 30/06/2025. metropoles.com
• Prefeitura de Porto Alegre. Teste do Pezinho completa 25 anos no Rio Grande do Sul, 06/06/2026. prefeitura.poa.br