Gravidade em semáforo (🟢 leve · 🟡 moderada · 🔴 grave), conduta ambulatorial e critérios para encaminhar ao especialista, ao pronto-socorro ou internar, com a comparação entre SBP/Ministério da Saúde e as referências internacionais (convergências e divergências). 📄 Baixar em PDF
A síndrome de Turner (25–50 por 100.000 mulheres) deve ser lembrada no recém-nascido com linfedema de mãos e pés ou pele redundante na nuca, na menina com coarctação da aorta ou valva aórtica bicúspide, na puberdade atrasada e, sobretudo, na baixa estatura: cariótipo em toda menina com baixa estatura não explicada, mesmo sem dismorfias. A síndrome de Klinefelter (1–2 em 1.000 meninos) fica sem diagnóstico em 50–75% dos casos: suspeite no menino com testículos pequenos e firmes para o estágio puberal, ginecomastia persistente, pernas longas, atraso de fala e dificuldade escolar. O diagnóstico é o cariótipo em sangue periférico. O pediatra garante o rastreio (no Turner: ecocardiograma, ultrassom renal, tireoide, celíaca, audiometria e pressão arterial) e encaminha à genética médica e à endocrinologia pediátrica; GH, indução puberal, testosterona e fertilidade são do especialista. O seguimento é ambulatorial (🟢/🟡). Dor torácica súbita, síncope ou dispneia no Turner (dissecção da aorta), RN com pulsos femorais ausentes e choque (coarctação crítica) e cefaleia com vômitos ou claudicação em uso de GH exigem pronto-socorro (🔴).
1.O que é e como se apresenta
Síndrome de Turner (ST) — ausência total ou parcial de um X em pessoa com fenótipo feminino: 45,X em 40–50%, 45,X/46,XX em 15–25%, alterações estruturais (isocromossomo, anel, marcador) no restante; sequências do Y em cerca de 10–12%, com risco de gonadoblastoma de cerca de 10%, que pode evoluir para disgerminoma (PCDT 2025).
- Pré-natal: translucência nucal aumentada, higroma, hidropisia, cardiopatia esquerda, rim em ferradura — confirmar por cariótipo pós-natal.
- Recém-nascido: linfedema de mãos e pés, pele redundante na nuca, pescoço alado, unhas hiperconvexas, coarctação.
- Infância: baixa estatura, muitas vezes o único sinal; otites de repetição, implantação baixa dos cabelos, mamilos afastados, cúbito valgo, 4º metacarpo curto, nevos múltiplos, micrognatia.
- Adolescência: puberdade atrasada ou ausente, amenorreia (insuficiência ovariana). Puberdade espontânea em cerca de 14% das 45,X e em um terço das com mosaicismo (PCDT 2025).
- Comorbidades: valva bicúspide, coarctação e dilatação da aorta (risco de dissecção), hipertensão, anomalias renais, hipotireoidismo autoimune, doença celíaca, perda auditiva, alteração hepática, intolerância à glicose, osteopenia, escoliose.
Síndrome de Klinefelter (SK) — 47,XXY em 80–90%; o restante, mosaicismo 47,XXY/46,XY, aneuploidias maiores (48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY) ou X estrutural. Só cerca de 10% dos diagnósticos ocorrem na infância e adolescência (EAA 2021).
- Lactente: em geral sem sinais; às vezes criptorquidia, micropênis, hipospádia.
- Escolar: atraso de fala, dificuldade de leitura e escrita, desatenção, timidez, estatura alta com pernas longas.
- Adolescência: a puberdade começa na idade normal, mas os testículos ficam pequenos e firmes, a virilização pode ser incompleta e surge ginecomastia persistente; LH e FSH elevados, testosterona baixa ou limítrofe.
- Adulto: azoospermia, osteoporose, síndrome metabólica, diabetes tipo 2, trombose venosa.
2.Classificação de gravidade
| Gravidade | Critérios clínicos | Conduta |
|---|---|---|
| 🟢 Leve | Diagnóstico confirmado, rastreio inicial feito, criança estável, seguimento especializado em curso | Puericultura com os itens desta página (PA em toda consulta, crescimento, tireoide, celíaca, audição, escola) |
| 🟡 Moderada | Suspeita clínica (RN com linfedema; menina com baixa estatura não explicada; puberdade atrasada; menino com testículos pequenos e firmes ou ginecomastia persistente); diagnóstico recente sem rastreio; mosaicismo com Y ou virilização no Turner; PA elevada; aorta dilatada; idade de indução puberal ou de discutir fertilidade | Cariótipo e encaminhamento prioritário à genética médica e à endocrinologia pediátrica; com Y, encaminhar com prioridade para discutir gonadectomia; PA elevada ou aorta dilatada, cardiologista com prioridade |
| 🔴 Grave | RN com pulsos femorais ausentes ou fracos e choque, insuficiência cardíaca ou acidose (coarctação crítica); Turner com dor torácica, dorsal ou abdominal súbita, síncope ou dispneia (dissecção da aorta); em uso de GH, cefaleia intensa com vômitos ou alteração visual ou claudicação com dor no quadril ou joelho; massa gonadal dolorosa; em uso de testosterona, perna dolorosa e inchada ou dispneia súbita | Pronto-socorro (ver "Como encaminhar") |
Fatores de risco que elevam a gravidade
- Turner com valva bicúspide, coarctação (operada ou não), dilatação da aorta, hipertensão ou gestação (inclusive por ovodoação).
- Turner com material do Y ou virilização.
- Diagnóstico tardio (perde-se a janela do GH e da indução puberal).
- Klinefelter com aneuploidias maiores (mais deficiência intelectual e malformações).
- Uso de GH (hipertensão intracraniana, epifisiólise, escoliose) e de testosterona (trombose).
3.Diagnóstico no consultório
Cariótipo — Turner (PCDT 2025; AEP 2019; Gravholt 2024):
- Toda menina com baixa estatura não explicada, mesmo sem dismorfias.
- RN com linfedema ou pele redundante na nuca; higroma ou hidropisia pré-natal.
- Coarctação, valva aórtica bicúspide ou outra cardiopatia obstrutiva esquerda em menina.
- Puberdade atrasada, amenorreia, FSH elevado.
- Estigmas (pescoço alado, implantação baixa dos cabelos, micrognatia) ou a soma de rim em ferradura, nevos múltiplos, unhas displásicas e perda auditiva.
Cariótipo — Klinefelter (EAA 2021):
- Testículos pequenos e firmes para o estágio puberal, sobretudo com ginecomastia persistente ou virilização incompleta.
- Hipogonadismo ou puberdade atrasada com LH e FSH elevados.
- Criptorquidia bilateral sem descida no 1º ano (sugestão da EAA).
- Atraso de fala e dificuldade escolar somados a pernas longas ou testículos pequenos.
Como pedir:
- Cariótipo em sangue periférico. No Turner, o PCDT 2025 e a diretriz de 2024 pedem contagem de pelo menos 30 células (detecta mosaicismo de 10%); a AEP (2019) aceita 20.
- Pesquisa de material do Y (PCR ou FISH) com cromossomo marcador ou em anel (PCDT 2025) e na menina 45,X com virilização (PCDT 2025; Gravholt 2024).
- Klinefelter: cariótipo convencional e, na puberdade, LH, FSH e testosterona (no lactente, só na minipuberdade, se micropênis — EAA 2021).
- Aconselhamento genético à família (em geral eventos esporádicos, com baixo risco de recorrência).
Diagnóstico diferencial que não pode passar: hipotireoidismo, doença celíaca, deficiência de GH, deficiência de SHOX e síndrome de Noonan (fenótipo parecido, cariótipo normal, estenose pulmonar) na menina baixa; atraso constitucional, Kallmann e anorexia na puberdade atrasada; tumor testicular (massa = ultrassom com urgência) e anabolizantes na ginecomastia; distúrbio da diferenciação sexual (45,X/46,XY) na menina com gônada no saco herniário ou genitália atípica.
4.Tratamento e seguimento
O pediatra suspeita, pede o cariótipo, coordena o rastreio, encaminha e mantém a puericultura; o especialista (genética, endocrinologia pediátrica, cardiologia, ginecologia infanto-puberal, urologia, reprodução humana) decide GH, indução puberal, testosterona, gonadectomia e fertilidade. O PCDT 2025 indica consultas a cada 4–6 meses, de preferência em centro de referência em doenças raras.
Turner — rastreio (PCDT 2025, Quadro 1 e texto; eco e LH/FSH também de Gravholt 2024):
| Avaliação | Ao diagnóstico | Seguimento |
|---|---|---|
| Pressão arterial | Sim (quatro membros se femorais fracos) | Toda consulta; MAPA anual quando possível (Gravholt 2024) |
| Ecocardiograma | Sim (no RN, no 2º–3º dia) | Sem doença: entre 9 e 11 anos e na transição; com doença, conforme o cardiologista |
| Ressonância cardíaca | Assim que possível sem anestesia; em toda adolescente diagnosticada tardiamente | Conforme o cardiologista |
| Ultrassonografia renal | Sim | Não repetir de rotina |
| Audiometria | Sim | A cada 3 anos |
| Função tireoidiana | Sim | Anual |
| Anti-tTG IgA + IgA total | — | A cada 2 anos a partir de 2 anos |
| Função hepática, glicemia e HbA1c | — | Anual a partir de 10 anos |
| Vitamina D | — | A cada 2 anos a partir de 10 anos |
| Densitometria | — | A cada 5 anos |
| LH e FSH | — | Anual a partir de 11 anos |
Também: curva de crescimento, escoliose, ortodontia, oftalmologia, avaliação neuropsicológica e apoio escolar, saúde emocional e transição. Vacinas: calendário de rotina. Com Y: gonadectomia profilática discutida (PCDT 2025; individualizada — Gravholt 2024). Fertilidade: criopreservação de oócitos após a menarca, em adolescente madura para a decisão e com função ovariana residual; não antes da menarca (Gravholt 2024). Gestação, inclusive por ovodoação, é de alto risco cardiovascular.
Klinefelter — seguimento (EAA 2021):
- Pré-púbere: exame com avaliação testicular a cada 2 anos ou conforme a necessidade; fonoterapia, apoio escolar e psicológico quando necessário; criptorquidia tratada como nas demais crianças; sem testosterona na infância (exceto micropênis).
- Puberdade: Tanner, volume testicular, testosterona, LH e FSH, estatura, peso e cintura; ultrassom testicular; vitamina D e massa óssea; peso, PA e glicemia.
- Testosterona (especialista): no atraso puberal ou hipogonadismo sintomático com LH elevado, depois de discutida a fertilidade; não no hipogonadismo compensado.
- Fertilidade: informar adolescente e família; criopreservar sêmen se houver espermatozoides; TESE ou micro-TESE em adolescentes selecionados, com aconselhamento e maturidade (sugestão fraca da EAA); no adulto azoospérmico, recuperação de espermatozoides em cerca de 30–60%. Não iniciar testosterona com TESE planejada. O momento ideal da micro-TESE não é consensual.
- Ginecomastia: ver Ginecomastia e telarca precoce; a persistente costuma exigir cirurgia.
Medicamentos (prescrição do especialista):
| Medicamento | Dose | Intervalo | Duração | Observação e referência |
|---|---|---|---|---|
| Somatropina — Turner | 45–50 µg/kg/dia; até 68 µg/kg/dia se estatura muito comprometida ou baixa resposta | Diária, subcutânea, à noite | De 2 anos (velocidade baixa ou baixa estatura) até idade óssea de 13,5–14 anos ou velocidade < 2 cm/ano | SUS com cariótipo confirmado; IGF-1 anual, até +2 DP (PCDT 2025; Gravholt 2024; AEP 2019) |
| Estrogênios conjugados — indução puberal | 0,3 mg em dias alternados → 0,3 mg/dia após 6 meses → 0,6 mg/dia de 12 a 18 meses → adulto 0,6–1,2 mg/dia | Diário, oral | Até a idade esperada da menopausa | Início por volta de 11–12 anos com FSH elevado (PCDT 2025); Gravholt 2024 e AEP 2019 preferem 17β-estradiol transdérmico em dose baixa |
| Medroxiprogesterona | 5–10 mg/dia | Dias 20 a 30 do ciclo | Contínua, com o estrogênio | Após o 1º sangramento ou 2 anos de estrogênio (PCDT 2025); Gravholt 2024: progesterona micronizada 200 mg, 10–12 dias/mês |
| Testosterona — Klinefelter (enantato ou cipionato) | Início 50 mg, +50 mg por ano até 250 mg | A cada 2–4 semanas, IM | Progressão até dose adulta em 3–4 anos | Por volta de 12–13 anos com hipogonadismo confirmado (SEEP 2014); após discutir fertilidade (EAA 2021) |
| Levotiroxina | Conforme idade, peso e bula | 1x/dia, em jejum | Contínua | Ver Hipotireoidismo congênito e adquirido |
Não fazer: esperar a puberdade para pedir o cariótipo da menina baixa; rotular "baixa estatura familiar" sem curva, estatura-alvo e velocidade; iniciar testosterona antes de discutir a fertilidade; usar testosterona na infância para o comportamento (sem evidência — EAA 2021). Efeitos do GH a reconhecer: hipertensão intracraniana, epifisiólise e progressão de escoliose (PCDT 2025).
5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar
- RN ou lactente com femorais ausentes ou fracos e choque, má perfusão, taquipneia, insuficiência cardíaca ou acidose (coarctação crítica, dependente do canal).
- Turner com dor torácica, dorsal ou abdominal súbita e intensa, síncope, dispneia ou déficit neurológico (dissecção da aorta).
- Em uso de GH: cefaleia intensa com vômitos ou alteração visual; claudicação ou dor no quadril ou joelho.
- Massa gonadal ou testicular dolorosa.
- Em uso de testosterona: perna dolorosa e inchada, dispneia súbita ou dor pleurítica.
Como encaminhar
- ABC; na suspeita de dissecção, repouso absoluto e SAMU (192).
- Oxigênio para SpO2 entre 94% e 98% (padrão do site), exceto no RN e na cardiopatia dependente do canal (meta do cardiologista).
- PA nos quatro membros e pulsos femorais, sem atrasar a remoção.
- Acesso venoso se possível; RN em choque para serviço com UTI e cardiologia (prostaglandina no serviço).
- Na suspeita de hipertensão intracraniana, suspender a dose de GH do dia.
- Relatório: cariótipo, cardiopatia e medidas da aorta, medicamentos, sintomas e horário de início.
6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família
- "A escola precisa saber o que ajuda: matemática e organização (Turner), fala, leitura e escrita (Klinefelter). Inteligência normal é a regra."
- "Não interrompa o hormônio de crescimento, o estrogênio ou a testosterona por conta própria."
- Pronto-socorro se houver: dor forte e súbita no peito, nas costas ou na barriga, desmaio, falta de ar; dor de cabeça forte com vômitos ou alteração da visão em quem usa hormônio de crescimento; mancar ou dor no quadril ou joelho; perna inchada e dolorida em quem usa testosterona; bebê pálido, gelado, cansado para mamar ou com respiração rápida.
7.Comparação com as referências
| Item | SBP | Ministério da Saúde | AAP | NICE | AEP | Johns Hopkins | Harvard | Oxford / Cambridge |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Documento e data | Sem documento específico; MO nº 64 (2023) cita curvas de Turner | PCDT Turner, Portaria Conjunta nº 15, 01/08/2025 | Health Supervision — Turner (2003) | TA188 (2010): GH no Turner | Protocolo Turner (2019); Klinefelter: SEEP (2014) | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Segue o NICE |
| Quem testar (Turner) | Sem posição específica | Baixa estatura, puberdade atrasada, cardiopatia esquerda, estigmas | Sem posição atualizada localizada | — | Baixa estatura inexplicada isolada | — | — | Segue o NICE |
| Cariótipo | — | ≥ 30 células; Y se marcador, anel ou virilização | — | — | ≥ 20 células; Y em 2–3 tecidos se virilização | — | — | — |
| GH no Turner | — | 45–50 µg/kg/dia (até 68), desde 2 anos | — | Recomendado, pelo especialista | 0,045–0,050 mg/kg/dia (até 0,067) | — | — | Segue o NICE |
| Indução puberal | — | Estrogênio conjugado oral, 11–12 anos | — | — | Estradiol transdérmico, 11–12 anos | — | — | — |
| Y e gonadectomia | — | Gonadectomia profilática discutida | — | — | Gonadectomia indicada | — | — | — |
| Klinefelter | Sem documento específico | Sem PCDT localizado | Sem posição localizada | Sem diretriz | Testosterona aos 12–13 anos; sêmen antes | — | — | Segue o NICE |
Leitura: a SBP não tem documento específico sobre Turner ou Klinefelter, e o site segue o Ministério da Saúde (PCDT 2025) no Turner. O PCDT, a diretriz internacional de 2024 (Gravholt, Eur J Endocrinol, endossada pela ESHRE) e a AEP (2019) convergem no cariótipo diante de baixa estatura não explicada, no rastreio cardíaco, renal, auditivo, tireoidiano e da celíaca, na dose de GH e na indução puberal aos 11–12 anos. Divergências: (1) número de células do cariótipo — 30 no PCDT e na diretriz de 2024, 20 na AEP; (2) via do estrogênio — o PCDT usa estrogênio conjugado oral (não há no SUS formulação transdérmica de baixa dose), enquanto a diretriz de 2024 e a AEP preferem o 17β-estradiol transdérmico; (3) gonadectomia com Y — indicada pela AEP, discutida no PCDT, individualizada na diretriz de 2024. Para o Klinefelter, sem posição da SBP nem do MS, o site segue a European Academy of Andrology (2021, endossada pela European Society of Endocrinology), única diretriz abrangente por faixa etária, em acordo com a SEEP (2014); a micro-TESE no adolescente segue sem consenso. O NICE só trata do GH. Posição do site: SBP quando houver; na falta, o PCDT do MS (Turner) e a EAA 2021 (Klinefelter).
- Cariótipo em toda menina com baixa estatura não explicada, mesmo sem dismorfias; peça contagem de 30 células.
- RN com linfedema de mãos e pés ou menina com coarctação ou valva bicúspide: pense em Turner.
- Ao diagnóstico de Turner: ecocardiograma, ultrassom renal, audiometria, TSH e PA; depois, celíaca a cada 2 anos a partir de 2 anos e tireoide anual.
- Turner com material do Y: encaminhar com prioridade para discutir gonadectomia (gonadoblastoma).
- No menino, meça os testículos: pequenos e firmes para o estágio puberal, com ginecomastia ou dificuldade escolar, pedem cariótipo, LH, FSH e testosterona.
- GH, estrogênio, testosterona e fertilidade são do especialista; dor torácica súbita no Turner é dissecção da aorta até prova em contrário — pronto-socorro.
Notificação: diagnosticadas ao nascimento, as síndromes cromossômicas entram na notificação obrigatória (compulsória) de anomalias congênitas na DNV (Portaria GM/MS nº 10.175/2026).
Veja também: Quando pensar em doença genética e quais exames pedir e Aconselhamento genético, consanguinidade e risco de recorrência (nesta área); Baixa estatura, Puberdade precoce e puberdade atrasada e Ginecomastia e telarca precoce (Patologias do consultório); Cardiopatias nas síndromes genéticas (Cardiologia); Deficiência de hormônio de crescimento e uso do GH, Hipotireoidismo congênito e adquirido e Genitália atípica e diferenças do desenvolvimento sexual (Endocrinologia); Doença celíaca na criança e no adolescente (Gastroenterologia); Transtornos específicos da aprendizagem (Neurologia).
8.Fontes
- Ministério da Saúde. PCDT da Síndrome de Turner — Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 15, de 01/08/2025. PDF
- Gravholt CH et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol, 2024;190(6):G53–G151. PMC
- Zitzmann M et al. European Academy of Andrology guidelines on Klinefelter Syndrome. Andrology, 2021;9:145–167. PDF
- AEP. Barreda Bonis AC, González Casado I. Síndrome de Turner. Protocolos de Endocrinología Pediátrica, 2019. PDF
- SEEP. López-Siguero JP. Síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr, 2014. endocrinologiapediatrica.org
- NICE. Human growth hormone (somatropin) for the treatment of growth failure in children — TA188, 2010. nice.org.uk
- SBP, Departamento de Endocrinologia. Manual de Orientação nº 64 — Avaliação do crescimento: o que o pediatra precisa saber, 2023. PDF
- AAP, Committee on Genetics. Frías JL, Davenport ML. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics, 2003;111(3):692. PDF