Doença falciforme na criança — cuidado integral pelo pediatra

1.O que é e como se apresenta

Doença genética autossômica recessiva em que a hemoglobina S polimeriza na desoxigenação e deforma a hemácia em foice, causando hemólise crônica e vaso-oclusão (dor, lesão de órgãos e asplenia funcional). Cerca de 4% dos brasileiros têm o traço (HbAS), mais no Norte, no Nordeste e na população negra (PCDT 2024).

Genótipos (PCDT 2024):

Manifestações: infecção é a principal causa de morte na criança (asplenia funcional), com meningite pneumocócica 600 vezes mais frequente, 90% nos 3 primeiros anos (PCDT 2024). A primeira crise costuma ser a dactilite (mãos e pés inchados e dolorosos) no lactente. Seguem-se dor, sequestro esplênico (desde os 5 meses; raro após 2 anos no SS — MS 2012), síndrome torácica, AVC, priapismo, crise aplástica, litíase biliar, enurese, atraso puberal, retinopatia e osteonecrose.

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Genótipo SS ou Sβ⁰; idade < 3 anos; sepse, sequestro ou síndrome torácica prévios; AVC ou Doppler alterado.
• Penicilina ou vacinas atrasadas; família longe de serviço de urgência; Hb basal muito baixa; dor com febre, sintoma respiratório, letargia, cefaleia ou edema articular (MS 2012).

3.Diagnóstico no consultório

Teste do pezinho (Programa Nacional de Triagem Neonatal): coletado entre o 3º e o 5º dia; o laudo lista as hemoglobinas em ordem de quantidade:

• FS: HbSS ou HbSβ⁰ (às vezes HbS com persistência de HbF); FSC: HbSC; FSA: HbSβ⁺; FSD ou outras variantes: HbSD.
• FAS: traço falciforme — não é doença; orientar a família e oferecer estudo dos pais.
• FA com Hb Bart's: alfatalassemia (ver o documento de talassemias, nesta área).

Confirmação por HPLC ou focalização isoelétrica e estudo da família (PCDT 2024). Sem triagem neonatal: eletroforese diante de anemia hemolítica, dactilite ou crise dolorosa; após transfusão, adiar o teste (AAP 2024).

Em toda consulta: crescimento, palidez e icterícia comparadas ao basal, baço em centímetros abaixo do rebordo costal, SpO2 basal, pressão arterial, ronco, enurese, desenvolvimento e escola.

Exames (com o centro de referência): hemograma com reticulócitos em estado estável (valores basais); fenotipagem eritrocitária (ABO, Rh, Kell) pelo hemocentro; função renal com EAS e microalbuminúria anual (MS 2012); oftalmologia anual a partir de 10 anos e saúde óssea com vitamina D (PCDT 2024). Na intercorrência, Hb e reticulócitos são comparados ao basal: Hb > 2 g/dL abaixo do basal com reticulócitos altos e baço maior = sequestro (AAP 2024); com reticulócitos baixos = crise aplástica.

Diferenciais que não podem passar: osteomielite e artrite séptica × crise vaso-oclusiva; pneumonia × síndrome torácica (na DF, toda pneumonia é tratada como síndrome torácica); abdome agudo e colecistite × crise abdominal; meningite × AVC; ferropenia associada (HbSC).

4.Tratamento e seguimento

Prevenção — papel do pediatra:

• Penicilina profilática dos 3 meses aos 5 anos, todos os dias, por idade ou peso (PCDT 2024; tabela); benzatina só se a via oral for impossível; conferir adesão; após 5 anos, só em casos selecionados, pelo hematologista.
• Vacinas: calendário SBP e PNI e esquemas do CRIE — VPC20, MenACWY 2 doses + reforço a cada 5 anos, meningocócica B (rede privada), Hib, influenza anual, hepatites A e B, varicela, COVID-19. Vivas permitidas; com hidroxiureia, febre amarela só se neutrófilos > 1.500/mm³ (CRIE, como no site; o PCDT 2024 libera as vivas sem exigir contagem); detalhes em "Vacinação da criança imunocomprometida".
• Ácido fólico: só com folato sérico baixo; sem dosagem, esquema do PCDT 2024 (tabela) e orientação alimentar.
• Ferro: a anemia da DF não é ferropriva; sem suplementação universal — ferro só com ferropenia comprovada (ferritina, ferro ou saturação baixos) ou desnutrição, pelo tempo da correção; transfundidos: avaliar sobrecarga, sem suplementar (PCDT 2024).
• Hidratação frequente; evitar frio e esforço extenuante. Plano escrito com genótipo, valores basais (Hb, reticulócitos, SpO2, baço) e telefone do centro de referência.

Do especialista (o pediatra cuida da adesão):

• Hidroxiureia: reduz dor, síndrome torácica, internações, transfusões e em 40% o risco de óbito (PCDT 2024). HbSS, HbSβ⁰, HbSβ⁺ grave e HbSD Punjab a partir de 9 meses; HbSC, HbSD e HbSβ-talassemia a partir de 2 anos (ou 9 meses se dactilite no 1º ano, Hb < 7 g/dL ou leucócitos > 20.000/mm³) (PCDT 2024). Contracepção eficaz na adolescente.
• Doppler transcraniano anual dos 2 aos 16 anos (SS e Sβ⁰); velocidade alta indica transfusão crônica (PCDT 2024) — ver "AVC na infância".
• Transfusão só com indicação (sequestro, crise aplástica, síndrome torácica, AVC, cirurgia, programa crônico), com hemácias fenotipadas e desleucocitadas. Não transfundir pela Hb basal (MS 2009); na crise dolorosa, só com queda > 20% da Hb basal (MS 2012).
• Transplante de células-tronco (HLA dos irmãos no SS e Sβ⁰ em hidroxiureia com complicação grave), quelação pelo PCDT de Sobrecarga de Ferro e avaliação cardíaca, renal e oftalmológica (PCDT 2024).

Medicamentos:

Febre — conduta no serviço (PCDT 2024): febre é urgência; > 38,2 °C abaixo de 3 anos pode indicar bacteremia. Hemograma com reticulócitos, urina tipo 1, PCR, hemocultura e urocultura e radiografia de tórax; líquor se toxemia ou suspeita de infecção do SNC. Sem foco: cobrir pneumococo e Hib — amoxicilina IV 50–100 mg/kg/dia 8/8 h abaixo de 5 anos; penicilina G cristalina 100.000–250.000 U/kg/dia IV 6/6 h acima de 5 anos; alternativa ceftriaxona 50–75 mg/kg/dia IV 12/12 h (máx. 4 g/dia). Síndrome torácica: associar macrolídeo; meningite: ceftriaxona 100 mg/kg/dia por no mínimo 10 dias; osteomielite: cobrir S. aureus e Salmonella, IV por 4–6 semanas.

Dor no hospital: morfina IV 0,05–0,1 mg/kg/dose, monitorizada (SBP 2024, como em "Analgesia e sedação"), com dipirona ou paracetamol e anti-inflamatório; hidratação venosa de 1,5 vez as necessidades hídricas (MS 2012), sem hiper-hidratar; espirometria de incentivo contra a síndrome torácica (PCDT 2024).

Não usar: codeína (SBP 2024); tramadol < 12 anos; petidina (NICE CG143); transfusão pela Hb basal; ferro sem deficiência; restrição hídrica.

Escola: relatório com o plano de crise; garrafa de água e livre acesso ao banheiro; proteção contra o frio; educação física com pausas; tolerância a faltas. Queda do rendimento pode indicar infarto cerebral silencioso: avisar o hematologista (AAP 2024). Atenção ao estigma e ao racismo (PCDT 2024).

Transição: na adolescência o jovem aprende genótipo, medicamentos e sinais de alerta; contracepção (progestágeno preferido), álcool e tabaco; transferência planejada para a equipe de adultos (PCDT 2024; AAP 2024).

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Febre (axilar ≥ 37,5 °C), mesmo em bom estado geral.
• Sequestro esplênico: palidez súbita, fraqueza, baço maior que o habitual, distensão abdominal, taquicardia.
• Síndrome torácica aguda: dor torácica, tosse, febre, taquipneia, desconforto, SpO2 abaixo da basal.
• AVC: fraqueza de um lado, fala enrolada, boca torta, convulsão, cefaleia intensa, sonolência — mesmo que já tenha passado.
• Priapismo que não cede com as medidas caseiras (o PCDT 2024 considera emergência após 2 a 4 horas).
• Crise aplástica: palidez e cansaço progressivos com baço habitual, sobretudo após virose (parvovírus B19).
• Dor intensa ou sem melhora com a analgesia oral; dor abdominal, lombar ou articular com edema; vômitos.

Como encaminhar

1. Avisar o centro de referência e o destino; enviar o plano com os valores basais.
2. Oxigênio para manter SpO2 94–98% na hipoxemia, sintoma respiratório, choque ou sinal neurológico.
3. Febre com remoção demorada: 1ª dose de ceftriaxona IV ou IM (tabela); hemocultura só se não atrasar.
4. Sequestro ou choque: acesso venoso e cristaloide 10–20 mL/kg se houver má perfusão, reavaliando a cada bolus ("Sepse e choque séptico"); SAMU 192; a transfusão é hospitalar.
5. Sinal neurológico: hora do início, glicemia capilar e SAMU 192 para hospital com imagem e hemoterapia ("AVC na infância").
6. Dor: analgesia antes de transportar; manter aquecida.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "A penicilina é todos os dias até os 5 anos, e as vacinas especiais são feitas no CRIE."
• "Aprenda a palpar o baço da sua criança. Se ele crescer, se a criança ficar muito pálida, mole ou com a barriga inchada, vá ao pronto-socorro na hora."
• "Febre de 37,5 °C ou mais na axila é emergência: vá ao pronto-socorro na hora, com o plano escrito, mesmo que a criança pareça bem."
• "Dor leve: mais água, analgésico no horário e compressa morna. Dor forte, que não melhora, ou com febre, falta de ar, dor no peito ou na barriga: pronto-socorro."
• "Fraqueza de um lado, boca torta, fala enrolada, convulsão ou dor de cabeça muito forte: ligue 192."
• "Ereção dolorosa: urinar, beber água, banho morno; se não passar, pronto-socorro."

7.Comparação com as referências

Leitura: convergem no diagnóstico neonatal, na penicilina até 5 anos, nas vacinas, na hidroxiureia a partir de 9 meses, no Doppler anual e na febre como urgência. Divergem no limiar de febre (AAP 38–38,5 °C; SEHOP e Boston Children's 38,5 °C; PCDT 2024 > 38,2 °C abaixo de 3 anos; site 37,5 °C axilar para ir ao serviço), no antibiótico (AAP ceftriaxona; PCDT 2024 amoxicilina IV abaixo de 5 anos e penicilina cristalina acima, ceftriaxona como alternativa), no ácido fólico (PCDT 2024 só com folato baixo; SEHOP não sistemático; AAP dispensável), no ferro (a SBP 2026 indica profilaxia universal no lactente, sem tratar da DF; o PCDT 2024, específico da DF, só com ferropenia comprovada), nas vivas com hidroxiureia (PCDT sem exigir neutrófilos; CRIE > 1.500/mm³ para febre amarela) e na analgesia domiciliar (codeína no MS 2012, proscrita pela SBP 2024). O MS 2012, versão anterior, usava penicilina e benzatina por idade, eritromicina 20 mg/kg/dia e internação abaixo de 3 anos com > 38,3 °C com cefuroxima. Sem posição aberta da SBP na maioria dos itens, pela regra SBP → MS o site segue a SBP na analgesia (sem codeína) e o PCDT 2024 no restante — penicilina, eritromicina, febre no serviço, ferro, ácido fólico, hidroxiureia, Doppler e transfusão —, mantendo o encaminhamento com febre axilar ≥ 37,5 °C e, nas vacinas vivas com hidroxiureia, o critério do CRIE.

Veja também, nesta Biblioteca: AVC na infância (Neurologia); Infecções no imunocomprometido e dispositivos e Osteomielite e artrite séptica (Infectologia); Vacinação do imunocomprometido (CRIE) (Imunizações); Sepse e choque séptico e Analgesia e sedação (Urgências); Doenças exantemáticas (Patologias do consultório); Simulado ENAMED — Anemia.

8.Fontes

• Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme (Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 16, de 01/11/2024). gov.br/conitec
• Ministério da Saúde. Doença falciforme — condutas básicas para tratamento, 2012. PDF
• Ministério da Saúde. Doença falciforme — manual de eventos agudos, 2009. PDF
• SBP, Departamento de Hematologia e Hemoterapia. Documentos científicos (Vacinação na doença falciforme, 2025; Doença cerebrovascular na doença falciforme, 2017 — restritos a sócios). sbp.com.br; apresentação de 2017
• AAP, Section on Hematology/Oncology. Yates AM et al. Health Supervision for Children and Adolescents With Sickle Cell Disease — Clinical Report. Pediatrics, 2024;154(2):e2024066842. publications.aap.org
• NICE. Sickle cell disease — managing acute painful episodes in hospital (CG143), 2012. nice.org.uk
• SEHOP (AEP). Cela E et al. Enfermedad de células falciformes — Guía de práctica clínica SEHOP, 2019. PDF
• Boston Children's Hospital (Harvard Medical School). Sickle cell disease. childrenshospital.org