Talassemias e traço talassêmico

1.O que é e como se apresenta

As talassemias são anemias hereditárias por redução da síntese das cadeias de globina: alfa (cromossomo 16) ou beta (cromossomo 11). O desequilíbrio causa eritropoese ineficaz e hemólise (SBP 2018). Herança autossômica recessiva.

Alfa-talassemia (MS 2016):

• Portador silencioso (1 gene alfa ausente): sem anemia.
• Traço alfa (2 genes): anemia leve ou ausente, microcitose e hipocromia.
• Doença da hemoglobina H (3 genes): anemia moderada a grave, hemólise crônica, esplenomegalia e icterícia; piora com infecções e oxidantes.
• Hidropisia fetal por Hb Bart's (4 genes): hidropisia fetal, em geral incompatível com a vida.

Beta-talassemia (MS 2016):

• Traço beta (beta-talassemia menor): um gene alterado; anemia leve (Hb em geral > 10 g/dL na criança), VCM baixo desproporcional à anemia, HbA2 aumentada; a forma mais confundida com ferropenia.
• Beta-talassemia intermédia (não dependente de transfusão): anemia leve a grave, transfusões esporádicas; esplenomegalia, deformidades ósseas, litíase biliar e trombose.
• Beta-talassemia maior (anemia de Cooley): anemia grave nos primeiros 2 anos de vida, com Hb em geral entre 3 e 7 g/dL, hepatoesplenomegalia e atraso de crescimento. Exige transfusões regulares a cada 2–5 semanas e quelação de ferro.

HbS/beta-talassemia é doença falciforme. Esfregaço: microcitose, hipocromia, hemácias em alvo e pontilhado basófilo.

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Esplenectomia (sepse; trombose na intermédia), vacinas ou penicilina em atraso.
• Deferiprona (agranulocitose); deferasirox com alteração renal ou hepática.
• Sobrecarga de ferro mal controlada (ferritina > 1.000 μg/L, ferro cardíaco alto na T2*): insuficiência cardíaca e arritmia.
• Aloimunização, parvovírus B19, falta de folato; coerança com HbS.

3.Diagnóstico no consultório

Quando suspeitar: microcitose com anemia ausente ou leve, hemácias normais ou altas e RDW normal; microcitose que não responde ao ferro; história familiar; ascendência mediterrânea, africana ou asiática; Hb Bart's no teste do pezinho.

Exames (SBP 2018; padrão do site):

1. Hemograma com índices (Hb, VCM, HCM, RDW, hemácias), reticulócitos e esfregaço.
2. Ferritina com PCR (padrão do site, SBP 2026): deficiência de ferro se ferritina < 12 μg/L abaixo de 5 anos e < 15 μg/L a partir de 5 anos; com PCR elevada, < 30 e < 70 μg/L. Ferro sérico e saturação da transferrina (< 16%) se a ferritina for inconclusiva.
3. Eletroforese de hemoglobina com quantificação de HbA2 e HbF (HPLC ou eletroforese capilar), fora do período neonatal.
4. Biologia molecular para alfa-talassemia (pesquisa das deleções do gene alfa), pelo especialista: a eletroforese é normal no traço alfa.
5. Hemograma dos pais (e irmãos): microcitose em um ou nos dois pais reforça o diagnóstico.

Interpretação (adaptada da SBP 2018):

Cuidados na interpretação:

• Índice de Mentzer com cautela: pista, não diagnóstico; perde acurácia no lactente e quando ferropenia e traço coexistem.
• HbA2 limítrofe (3,5–4%): não confirma nem exclui (pode ser variação analítica — MS 2016); corrigir a ferropenia e repetir a eletroforese ou encaminhar ao hematologista (SBP 2018).
• Ferropenia associada reduz a HbA2 e pode mascarar o traço beta: tratar a ferropenia e repetir a eletroforese depois de repor o ferro (SBP 2018).
• HbA2 normal com microcitose e ferritina normal: pensar em traço alfa.

Triagem neonatal (teste do pezinho):

• Hb Bart's no RN indica alfa-talassemia (SBP 2018); discutir o laudo com o serviço de triagem.
• Confirmar por biologia molecular; a eletroforese logo após o nascimento não confirma a alfa-talassemia (SBP 2018). Hemograma de controle no lactente; encaminhar se houver anemia.
• O traço beta em geral não aparece no período neonatal (a HbF alta mascara o padrão); investiga-se depois, com hemograma e eletroforese.

Diagnóstico diferencial que não pode passar: anemia ferropriva (inclusive associada ao traço), inflamação, chumbo, anemia sideroblástica, HbS/beta-talassemia e outras hemoglobinopatias, outras hemólises, perda oculta e doença celíaca (ver "Abordagem da criança anêmica").

4.Tratamento e seguimento

Traço talassêmico (🟢) — o que o pediatra faz:

• Explicar que não é doença; registrar na caderneta para evitar novas "provas com ferro".
• Não usar ferro empírico prolongado nem polivitamínicos com ferro. Ferro só com ferropenia comprovada, na dose do site, com hemograma em 30–45 dias; depois, repetir a eletroforese. Microcitose que não melhora com ferro bem tomado exige revisão diagnóstica, não aumento de dose.
• Aconselhamento genético: pais portadores do mesmo tipo têm 25% de chance de filho com forma grave a cada gestação; traço beta com parceiro portador de HbS pode gerar HbS/beta-talassemia. Oferecer exames ao parceiro do adolescente portador; casal de risco ao geneticista ou hemocentro.

Talassemia intermédia e doença da HbH (🟡) — com o hematologista:

• Ácido fólico; transfusões em infecção, crise aplástica ou atraso de crescimento; monitorar o ferro (sobrecarga mesmo sem transfusão). Na HbH, evitar oxidantes e tratar infecções cedo.

Talassemia maior (🟡, programa do hemocentro) — conduta do especialista (MS 2016; PCDT 2026):

• Início da transfusão regular (MS 2016): Hb < 7 g/dL em duas ocasiões com mais de 2 semanas de intervalo, excluídas outras causas; ou Hb > 7 g/dL com alterações faciais, déficit de crescimento, fraturas ou hematopoese extramedular.
• Meta: Hb pré-transfusional de 9,5–10 g/dL, intervalo de 2–5 semanas, Hb média de 12 g/dL e pós-transfusional de 14–15 g/dL (MS 2016). Volume em geral 15–20 mL/kg, velocidade máxima de 5 mL/kg/h; com Hb < 5 g/dL ou insuficiência cardíaca, alíquotas de 5 mL/kg infundidas lentamente (MS 2016).
• Hemácias leucorreduzidas, compatíveis ao menos para ABO, Rh e Kell; vacinar contra hepatites A e B (MS 2016).
• Quelação (PCDT de Sobrecarga de Ferro, Portaria Conjunta SAES/SCTIE nº 38, de 21/01/2026): iniciar após cerca de 10 transfusões ou com ferritina > 1.000 μg/L; meta de ferritina < 1.000 μg/L. Os três quelantes podem ser primeira opção; combinação na sobrecarga não controlada ou cardíaca.
• Monitorização (PCDT 2026): função renal e hepática, ferritina e saturação da transferrina a cada 3 meses; ressonância T2* cardíaca e hepática anual. Curativos: transplante de células-tronco e terapia gênica, em centros especializados.

Medicamentos:

Esplenectomia (MS 2016): evitar abaixo de 5 anos; considerar se a necessidade transfusional sobe 50% em 1 ano ou passa de 200–220 mL/kg/ano, no hiperesplenismo ou na esplenomegalia maciça. Depois, risco vitalício de sepse por encapsulados e de trombose.

Vacinas (padrão do site, "Vacinação do imunocomprometido" e Guia Vacinal): calendário completo; no asplênico, VPC20, MenACWY (2 doses e reforço a cada 5 anos), meningocócica B, Hib, influenza anual, hepatites A e B e varicela; na esplenectomia eletiva, vacinar pelo menos 2 semanas antes, pelo CRIE.

Não fazer: ferro "de prova" repetido no traço; ferro na talassemia maior; vitamina C acima de 500 mg/dia com desferroxamina (PCDT 2026); transfundir no consultório; suspender o quelante só porque a ferritina caiu abaixo de 1.000 μg/L (reduz-se a dose — PCDT 2026).

Seguimento pelo pediatra: crescimento, puberdade, endocrinopatias, saúde óssea, adesão à quelação, escola e saúde mental; plano escrito para febre.

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Anemia com sinais de descompensação: taquicardia importante, dispneia, prostração, sopro de galope, hepatomegalia, edema, síncope.
• Hb < 5 g/dL, mesmo sem sintomas.
• Queda aguda da Hb com palidez súbita e reticulócitos baixos (crise aplástica, parvovírus B19), ou com icterícia e urina escura (crise hemolítica na doença da HbH).
• Febre (axilar ≥ 37,5 °C) no esplenectomizado: sempre 🔴.
• Febre ou dor de garganta em uso de deferiprona: hemograma com urgência (agranulocitose).
• Reação transfusional; dor torácica, palpitações ou edema na sobrecarga de ferro; trombose após esplenectomia.

Como encaminhar

1. Avisar o hemocentro ou a equipe que acompanha o paciente e o serviço de destino (hemoterapia e hematologia disponíveis).
2. Não transfundir no consultório. Com anemia grave ou insuficiência cardíaca, manter a criança em repouso, sem hiper-hidratar; a transfusão será feita no hospital em alíquotas lentas.
3. Oxigênio para manter SpO2 94–98%; acesso venoso se possível.
4. Esplenectomizado com febre: hemocultura se disponível, sem atrasar; ceftriaxona antes da remoção, se a remoção demorar (dose na tabela).
5. Acionar o SAMU (192) se houver instabilidade, dispneia, alteração de consciência ou sinais de sepse.
6. Relatório: diagnóstico, exames, quelante e dose, última transfusão, fenotipagem, esplenectomia e vacinas.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "O traço talassêmico não é doença e não vira talassemia maior. Ferro não corrige o traço: só use se o exame mostrar falta de ferro."
• "Antes de ter filhos, o parceiro deve fazer hemograma e eletroforese: se os dois forem portadores, há risco de filho grave."
• Na talassemia maior: "Mantenha as transfusões nas datas e tome o quelante todos os dias: ele protege o coração e o fígado."
• Procurar o pronto-socorro se houver: cansaço intenso, falta de ar, palidez súbita, desmaio; urina escura; qualquer febre na criança sem baço; febre ou dor de garganta com deferiprona; dor no peito; perna inchada e dolorida.

7.Comparação com as referências

Leitura: a SBP (2018) e o MS (2016) concordam no essencial: o traço beta é o principal diferencial da ferropenia, com ferro e ferritina normais e HbA2 aumentada, e a ferropenia associada pode mascarar a HbA2. Divergem no corte: a SBP usa > 4%, o MS aceita > 3,5% e considera 4% mais seguro, e a SEHOP usa > 3,4%; o site adota a SBP: > 4% confirma o traço beta, e 3,5–4% é limítrofe (repetir após corrigir a ferropenia ou encaminhar ao hematologista). Em transfusão, quelação e esplenectomia a SBP não tem posição localizada, e o site segue o MS (2016; PCDT de 2026, que admite os três quelantes como primeira opção). A SEHOP/AEP (2015) é semelhante, com meta de 9–10,5 g/dL. O NICE não tem diretriz pediátrica e recomenda o rastreamento pré-natal do NHS (NG201). O site adota a SBP no diagnóstico e no "não ao ferro empírico", e o MS no tratamento.

Veja também, nesta Biblioteca: Abordagem da criança anêmica, Doença falciforme e Transfusão de hemocomponentes (nesta área); Anemia ferropriva (Patologias do consultório); Deficiência de ferro e anemia ferropriva em lactentes — 2026 (Temas SBP); Vacinação do imunocomprometido (Imunizações); Infecções no imunocomprometido (Infectologia).

8.Fontes

• Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia. ALERTA: Nem toda anemia hipocrômica microcítica é anemia ferropriva. Documento Científico nº 4, 2018. PDF
• Ministério da Saúde. Orientações para o diagnóstico e tratamento das talassemias beta, 2016. PDF
• Ministério da Saúde, Conitec. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Sobrecarga de Ferro, Portaria Conjunta SAES/SCTIE nº 38, de 21/01/2026. Página; PDF
• NICE. Antenatal care (NG201), 2021, atualizada em 2025 — recomendação 1.2.13. PDF
• SEHOP (Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas). Guía de práctica clínica de la talasemia mayor e intermedia en pediatría, 2015. PDF
• Boston Children's Hospital. Thalassemia Program. childrenshospital.org