Tubulopatias e acidose tubular renal

1.O que é e como se apresenta

Tubulopatias são doenças da função do túbulo renal, com filtração glomerular inicialmente normal: primárias (genéticas) ou secundárias (medicamentos, tóxicos, doenças sistêmicas); simples ou complexas, como a síndrome de Fanconi (AEP 2022).

Quando suspeitar (AEP 2022): baixo ganho de peso ou baixa estatura com filtração normal; poliúria e polidipsia, nictúria, enurese, busca por água ou sal; desidratação de repetição e febre sem foco no lactente; vômitos, constipação crônica; raquitismo, fraqueza, câimbras, tetania, paralisia flácida; nefrocalcinose ou litíase; polidrâmnio (Bartter neonatal); surdez neurossensorial; consanguinidade, história familiar.

Principais tubulopatias (AEP 2022)

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Lactente pequeno, prematuro ou desnutrido; diabetes insípido nefrogênico, Bartter neonatal.
• Gastroenterite, febre, calor ou jejum; diuréticos, laxativos, anfotericina B, ifosfamida, IECA, BRA, trimetoprima.
• Hipomagnesemia associada; QT longo (Gitelman); doença renal crônica instalada.

3.Diagnóstico no consultório

Clínica: peso e estatura; PA (normal ou baixa em Bartter e Gitelman; alta sugere Liddle ou Gordon); desidratação, raquitismo, audição; diário de ingestão e diurese. Poliúria: > 2.000 mL/1,73 m²/dia, cerca de > 3 mL/kg/h (AEP 2022).

Exames iniciais (AEP 2022; PCDT, MS 2022):

• Gasometria venosa (sem garrote prolongado, processada logo); sódio, potássio, cloro, magnésio, cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, ácido úrico, ureia e creatinina, glicemia.
• Urina tipo 1 e pH urinário em urina fresca, no gasômetro ou pHmetro (a fita é imprecisa); em amostra, eletrólitos, cálcio, fósforo, magnésio, citrato e creatinina (frações excretadas e reabsorção tubular de fosfato).
• Ultrassonografia renal (nefrocalcinose, litíase, uropatia).

Como ler (AEP 2022):

1. Ânion gap = Na − (Cl + HCO3); normal em geral de 8 a 12 mEq/L, conforme o laboratório.
2. Ânion gap aumentado = cetoacidose, acidose láctica, intoxicações ou doença renal crônica — não é ATR.
3. Ânion gap normal (hiperclorêmica): diarreia (a causa mais comum) ou ATR. Ânion gap urinário (Na + K − Cl): negativo na diarreia e na ATR proximal, positivo na distal.
4. pH urinário > 5,5 com acidose sistêmica = ATR distal; potássio alto = tipo 4; fração excretada de bicarbonato > 15% com outras perdas proximais = proximal/Fanconi.
5. Alcalose metabólica hipocalêmica: o cloro urinário separa as causas. Baixo = perda extrarrenal: vômitos (estenose de piloro, bulimia) ou fibrose cística (pseudo-Bartter — pedir teste do suor). Alto = diuréticos (às vezes escondidos pelo adolescente) ou Bartter/Gitelman. Gitelman tem magnésio baixo e calciúria baixa (cálcio/creatinina < 0,10 mmol/mmol ou < 1 mg/kg/dia); Bartter, calciúria alta (AEP 2022).
6. Hipofosfatemia com reabsorção tubular de fosfato baixa = perda renal (raquitismo hipofosfatêmico, Fanconi, Dent).

Cistinose — não deixar passar: lactente com poliúria, desidratações, vômitos, baixo ganho de peso, raquitismo e Fanconi; evolui para doença renal crônica. Diagnóstico (cistina nos leucócitos, genética, cristais na córnea) e cisteamina são do especialista: encaminhar com urgência.

Diagnóstico diferencial que não pode passar: diarreia, cetoacidose diabética (glicosúria com glicemia alta), estenose de piloro, fibrose cística, diuréticos ou laxativos, insuficiência adrenal e HAC (hiponatremia com hipercalemia), doença renal crônica, polidipsia primária, raquitismo nutricional, hipofosfatasia.

4.Tratamento e seguimento

Divisão de papéis: diagnóstico, genética e doses são do nefrologista pediátrico; o pediatra mantém a medicação, acompanha o crescimento e trata cedo as intercorrências. As doses servem para reconhecer a faixa e erros de prescrição.

Medicamentos (sem documento da SBP; raquitismo hipofosfatêmico pelo PCDT de Raquitismo e Osteomalácia, MS 2022; demais tubulopatias pela AEP/AENP 2022 e documentos do site):

Burosumabe (anti-FGF-23): incorporado ao SUS para crianças (Portaria SCTIE/MS nº 1/2021); o PCDT (MS 2022) o define como primeira linha de 1 ano a 18 anos incompletos, com diagnóstico genético. Para adultos, não incorporado (Portaria SECTICS/MS nº 36/2025; Relatório Conitec nº 971). Fósforo e calcitriol ficam para quem não o usa, com vigilância de hipercalciúria e nefrocalcinose. Quem solicita é o especialista.

Cistinose: cisteamina (tratamento de escolha), reposição das perdas de Fanconi e suporte nutricional. No Brasil, sem registro na Anvisa nem avaliação da Conitec (NATJUS-DF, 2023): importação excepcional, em geral por via judicial.

Medidas de suporte (AEP 2022):

• Água à vontade; nas perdedoras de sal, não restringir sal; no lactente grave, sonda ou gastrostomia para água e nutrição.
• Diabetes insípido nefrogênico: leite materno; na criança maior, moderar proteína e sódio.
• Gitelman: dieta rica em potássio, magnésio e sódio; evitar exercício extenuante e medicamentos que prolongam o QT.
• Crescimento, audiometria, ultrassom e função renal periódicos, conforme o especialista.

O que não fazer:

• Não diagnosticar ATR com gasometria colhida durante diarreia — repetir após a recuperação.
• Sem diuréticos, laxativos ou soro hipotônico sem orientação; não suspender álcalis ou potássio.
• Não dar vitamina D em dose alta no raquitismo hipofosfatêmico (documento Cálcio, vitamina D e raquitismo).
• Evitar anti-inflamatório extra (quem usa indometacina, desidratação) e nefrotóxicos (Nefrotoxicidade em Pediatria).

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Desidratação grave ou choque; desidratação moderada em lactente com tubulopatia que não tolera a via oral.
• Hipocalemia com fraqueza, paralisia, distensão abdominal ou arritmia; hipercalemia com alteração no ECG (T apiculada, QRS largo).
• Acidose intensa, hipernatremia, tetania ou convulsão.
• Criança em tratamento que vomita e não consegue tomar álcalis, potássio ou fludrocortisona.

Como encaminhar

1. SAMU (192) no choque, arritmia, fraqueza intensa ou convulsão; avisar o serviço.
2. Desidratação grave: Plano C do documento Diarreia aguda e desidratação (choque: SF 0,9% ou Ringer lactato 20 mL/kg, repetir conforme a perfusão); sem acesso, SRO por boca ou sonda.
3. Não corrigir potássio sem monitor; em convulsão, protocolo do site (crise ≥ 5 minutos = estado de mal).
4. Oxigênio para SpO2 ≥ 94%; glicemia capilar; decúbito lateral se sonolenta ou vomitando.
5. Em hiperplasia adrenal congênita ou insuficiência adrenal conhecida, hidrocortisona antes do transporte, conforme o documento Insuficiência adrenal e HAC.
6. Relatório: diagnóstico, doses, últimos exames, peso atual e habitual.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "O remédio repõe o que o rim perde: todos os dias, nos horários combinados, sem interromper."
• "Deixe água sempre ao alcance: beber e urinar muito faz parte da doença."
• "Diarreia, vômitos, febre e calor desidratam mais rápido: procure atendimento cedo."
• Procurar o pronto-socorro se houver: vômitos que impedem o remédio ou os líquidos, pouca urina, olhos fundos, sonolência ou irritabilidade, fraqueza nas pernas, palpitação ou desmaio, respiração rápida e profunda, convulsão.

7.Comparação com as referências

Leitura: a lista de documentos do Departamento de Nefrologia da SBP não inclui tubulopatias. O Ministério da Saúde trata do tema só no PCDT de Raquitismo e Osteomalácia (2022): gasometria venosa na investigação, acidose tubular com o nefrologista e, no ligado ao X, burosumabe de 1 a 17 anos ou fósforo 30–60 mg/kg/dia — acima dos 20–40 da AEP. AAP, NICE, Johns Hopkins e Harvard não têm diretriz localizada para o pediatra geral. Assim, na falta de posição da SBP, o site segue o Ministério da Saúde no raquitismo hipofosfatêmico e, onde nenhum dos dois se posiciona (acidose tubular, Fanconi, Bartter, Gitelman), o protocolo da AEP/AENP (2022), o único protocolo pediátrico com doses e algoritmos; para o lactente com ATR distal, que a AEP não detalha, o consenso ERKNet/ESPN 2021; no diabetes insípido nefrogênico, o documento de Endocrinologia do site, que não diverge da AEP.

Veja também, nesta Biblioteca: Litíase urinária e hipercalciúria; Doença renal crônica; Poliúria e polidipsia — diabetes insípido; Cálcio, vitamina D e raquitismo; Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita; Baixa estatura; Diarreia aguda e desidratação; Nefrotoxicidade em Pediatria.

8.Fontes

• AEP/AENP. Tubulopatías. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Nefrología Pediátrica, 2022;1:155-76 (e capítulo Marcadores clínicos de enfermedad renal). PDF do livro completo
• SBP, Departamento de Nefrologia. Lista de documentos científicos (consultada em 09/2026). sbp.com.br
• Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Raquitismo e Osteomalácia (Portaria Conjunta nº 2, de 11/01/2022). PDF
• Conitec. Relatório de Recomendação nº 971 — burosumabe em adultos com hipofosfatemia ligada ao X, com a Portaria SECTICS/MS nº 36/2025, 2025. PDF
• ERKNet/ESPN. Trepiccione F et al. Distal renal tubular acidosis: clinical practice points, Nephrol Dial Transplant, 2021. PDF
• The Royal Children's Hospital Melbourne. Hypokalaemia e Hyperkalaemia, 2024. rch.org.au
• NATJUS-DF (TJDFT). Nota técnica cisteamina e cistinose nefropática, 2023. PDF