Neurologia pediátrica e desenvolvimento · Hipotonia e doenças neuromusculares

Doenças neuromusculares — atrofia muscular espinhal (AME) e distrofia muscular de Duchenne

Da suspeita no consultório à janela terapêutica da AME e ao corticoide na Duchenne, com triagem neonatal, terapias do SUS, respiração, coração e vacinas, segundo SBP 2020 e 2023 e PCDT AME 2025

Por Dr. José Roberto Stefani — Pediatra (RQE 36.710) e Neonatologista (RQE 367.101) · CRM/SP 43.076
Professor do Centro Universitário Max Planck
Referências: SBP, Ministério da Saúde, AAP, NICE, AEP, Johns Hopkins, Harvard, Oxford e Cambridge · Revisão: setembro de 2026

Gravidade em semáforo (🟢 leve · 🟡 moderada · 🔴 grave), conduta ambulatorial e critérios para encaminhar ao especialista, ao pronto-socorro ou internar, com a comparação entre SBP/Ministério da Saúde e as referências internacionais (convergências e divergências). 📄 Baixar em PDF

Em resumo

AME 5q (deleção do éxon 7 de SMN1): fraqueza proximal, arreflexia e fasciculação de língua, com olhar vivo; CK normal ou pouco elevada. Suspeitou, teste genético (MLPA ou qPCR) no mesmo dia e especialista em dias: nusinersena, risdiplam e onasemnogeno (SUS, PCDT 2025) rendem mais antes dos sintomas, e o onasemnogeno exige pedido até 6 meses. Duchenne: menino de 2–6 anos com atraso motor, quedas, sinal de Gowers, panturrilhas grandes e CK 50–100 vezes o normal (SBP 2020); ALT e AST altas sem hepatopatia vêm do músculo. O corticoide (prednisolona 0,75 mg/kg/dia ou deflazacorte 0,9 mg/kg/dia, SBP 2023) é do neurologista; o pediatra cuida de vacinas, peso, osso, crise adrenal e sinais de piora. 🟢 Estável: seguimento conjunto. 🟡 Suspeita: especialista em dias (AME) ou até 30 dias (Duchenne ambulante). 🔴 Desconforto respiratório, tosse ineficaz, SpO2 < 95% que não sobe com a tosse assistida, recusa alimentar, vômitos em uso de corticoide, dor torácica ou síncope: pronto-socorro, com oxigênio só junto de suporte ventilatório (SBP 2023).

1.O que é e como se apresenta

AME 5q — autossômica recessiva, do neurônio motor do corno anterior; principal causa monogênica de morte infantil. As cópias de SMN2 se relacionam com a gravidade, sem determiná-la sozinhas (PCDT 2025).

Tipo Início Maior marco SMN2 Evolução natural
0 / 1a Pré-natal Nenhum 1 Óbito em semanas
1 (~60%) < 6 meses Não senta 2–3 Óbito < 2 anos sem tratamento
2 (~27%) 6–18 meses Senta, não anda 3 Escoliose, tosse fraca, disfagia
3 (~13%) > 18 meses Anda; pode perder a marcha 3–4 Vida próxima do normal
4 Adulto Anda ≥ 4 Leve

Quadro: fraqueza proximal, arreflexia, tórax em sino, respiração paradoxal, fasciculação de língua, tremor fino, choro e tosse fracos, disfagia; interação preservada (SBP 2020; PCDT 2025). O pré-sintomático só aparece pela triagem ou por irmão afetado.

Duchenne (DMD) — recessiva ligada ao X, sem distrofina; ~1:5.000 meninos; 30–50% sem história familiar (SBP 2020 e 2023). Atraso motor, quedas, dificuldade em escadas, pseudo-hipertrofia de panturrilhas, marcha na ponta dos pés; aos 3–4 anos, marcha anserina, hiperlordose e Gowers; perda da marcha aos 8–12 anos sem corticoide; depois escoliose, insuficiência respiratória e cardiomiopatia, principal causa de óbito (SBP 2023). Mais TDAH, TEA, deficiência intelectual e atraso de linguagem (SBP 2023; AEP 2022). Cerca de 19% das portadoras têm cardiomiopatia (SBP 2023).

2.Classificação de gravidade

Gravidade Critérios clínicos Conduta
🟢 Leve Diagnóstico confirmado e estável: tosse eficaz (ou assistida funcionando), SpO2 ≥ 95% em ar ambiente, alimentação e peso adequados, sem sintomas cardíacos Pediatra + centro neuromuscular; plano de crise escrito
🟡 Moderada Suspeita sem comprometimento respiratório ou alimentar: fraqueza com arreflexia ou fasciculação (AME); atraso motor, Gowers, CK > 3 vezes o normal ou ALT/AST altas inexplicadas (Duchenne). Paciente conhecido com infecção leve, SpO2 < 95% que melhora com a tosse assistida, perda de peso, engasgos novos, ronco ou cefaleia matinal AME: teste genético hoje e especialista em dias (PCDT 2025; AAP 2013). Duchenne ambulante: neuropediatra em até 30 dias (sugestão do site). Intercorrência: reavaliar em 24–48 h, intensificar a tosse assistida, avisar o centro
🔴 Grave Desconforto respiratório, apneia, SpO2 < 95% sem melhora com a tosse assistida (SBP 2023), sonolência ou cefaleia (hipercapnia); deglutição ineficaz, aspiração; vômitos, prostração ou hipotensão em uso de corticoide; dor torácica, síncope, insuficiência cardíaca; fratura com dispneia ou confusão; icterícia ou sangramento após onasemnogeno; febre com rigidez após nusinersena Pronto-socorro com UTI pediátrica, transporte com equipe, levando VNI, tosse assistida e cartão de emergência

Elevam a gravidade: AME tipo 1 ou não-sentador; 2 cópias de SMN2; tratamento tardio; Duchenne sem marcha; CVF < 50% ou pico de fluxo de tosse < 270 L/min (SBP 2023); escoliose; disfagia; desnutrição ou obesidade; corticoide crônico; cardiomiopatia; < 2 anos na sazonalidade do VSR.

3.Diagnóstico no consultório

A suspeita é clínica: força (levantar do chão, subir degrau), reflexos, língua em repouso, respiração, panturrilhas, marcha.

AME:

  1. Teste genético de SMN1 e SMN2 (MLPA ou qPCR) no mesmo dia, sem esperar eletroneuromiografia ou ressonância (PCDT 2025; AEP 2022). CK normal não afasta AME.
  2. Teste do pezinho: AME é a etapa V da ampliação (Lei 14.154/2021; Portaria GM/MS nº 7.293/2025). Fonte oficial só para Minas Gerais (SUS desde 30/01/2024); que em maio de 2026 só DF, MG e MS a ofereçam, com ES e PR em implantação, vem de fonte jornalística (APM). Não detecta variantes pontuais: negativo não exclui. Triagem positiva é urgência (confirmação e especialista na mesma semana).
  3. Irmão de criança com AME: teste genético logo após o nascimento.

Duchenne:

  1. CK em todo menino com atraso motor, hipotonia, quedas, Gowers ou atraso de linguagem com fraqueza: na DMD, 50–100 vezes o normal (SBP 2020), em geral > 1.000 U/L; > 3 vezes o normal encaminha (AAP 2013). Não dosar após exercício intenso ou injeção IM.
  2. ALT/AST (e DHL) altas "sem hepatopatia": CK e GGT antes de investigar o fígado (CDC 2018; AEP 2022).
  3. Especialista: MLPA do gene DMD (~70% deleções ou duplicações); se negativo, sequenciamento; biópsia só se a genética não fechar (CDC 2018). Aconselhamento genético e teste da mãe (SBP 2023).

Diferencial que não pode passar: Becker, distrofias de cinturas, Pompe (terapia enzimática), dermatomiosite juvenil, miosite viral, rabdomiólise, hipotireoidismo, botulismo, miastenia, Guillain-Barré, paralisia cerebral hipotônica.

4.Tratamento e seguimento

Especialista: confirmação, terapias modificadoras, corticoide, coração, ventilação, ortopedia. Pediatra: vacinas, crescimento, nutrição, osso, desenvolvimento, escola, piora, plano de crise, família e cuidados paliativos.

AME no SUS (PCDT 2025): tipos 1 e 2 com até 3 cópias de SMN2, pré-sintomáticos ou sintomáticos, nutrição adequada e vacinas em dia; tipo 2 sintomático até 12 anos no início (ou mais velho se senta sem apoio). Sem associação; após o onasemnogeno, suspendem-se os outros. Tipos 3 e 4 fora do PCDT. Reavaliação a cada 3 meses.

Medicamento Dose Intervalo Duração Observação e referência
Nusinersena 12 mg intratecal Dias 0, 14 e 28; 4ª dose 30 dias após a 3ª; depois a cada 4 meses Contínua, com reavaliação PCDT AME 2025; cefaleia, vômitos, dor lombar
Risdiplam Até 2 meses 0,15 mg/kg; 2 meses a < 2 anos 0,20 mg/kg; ≥ 2 anos 0,25 mg/kg; ≥ 20 kg 5 mg (máx.) 1 vez/dia VO Contínua, com reavaliação PCDT AME 2025; contracepção eficaz na adolescente
Onasemnogeno abeparvoveque 1,1 × 10^14 genomas virais/kg IV Dose única Única PCDT AME 2025: tipo 1 ou pré-sintomático; pedido até 6 meses, infusão até 7; anti-AAV9 < 1:50; sem VM invasiva > 16 h/dia
Prednisolona (com o onasemnogeno) 1 mg/kg/dia VO 1 vez/dia Do dia anterior até 30 dias após PCDT AME 2025; ALT, AST, plaquetas e troponina semanais no 1º mês
Prednisolona (Duchenne) 0,75 mg/kg/dia VO Diária; ou 10 dias com 10 de pausa Longo prazo, também após a perda da marcha SBP 2023; nunca suspender abruptamente
Deflazacorte (Duchenne) 0,9 mg/kg/dia VO 1 vez/dia Longo prazo SBP 2023
Hidrocortisona IM ou IV (crise adrenal em corticoide crônico) Lactente e pré-escolar 25 mg; escolar 50 mg; adolescente 100 mg (SBP 2019), ou 50–100 mg/m² (máx. 100 mg) Imediata, antes do transporte Até estabilizar Insuficiência adrenal e HAC (site); SF 20 mL/kg e glicose; não esperar exames

Corticoide na Duchenne: a SBP (2023) inicia quando começa a perda funcional motora; o CDC (2018), antes do declínio. O site segue a SBP; decide o neurologista, após as vacinas vivas. Vigiar peso, pressão, glicemia, comportamento, catarata, estatura e puberdade (endocrinologista se estatura < p3, velocidade < 4 cm/ano ou sem puberdade aos 14 anos, CDC 2018). Cartão de emergência, hidrocortisona injetável em casa e dose de estresse em doença, trauma ou cirurgia (CDC 2018; documento de Insuficiência adrenal do site).

Terapias novas (09/2026): givinostate registrado na Anvisa em 13/08/2026 (termo de compromisso), ≥ 6 anos, com corticoide; Elevidys suspenso em 2025 por insuficiência hepática fatal e com registro cancelado em ago/2026; atalureno: Anvisa ≥ 2 anos (2021); vamorolona e exon skipping sem registro localizado. Não há PCDT de Duchenne.

Respiração (SBP 2023; consenso de AME 2018): proativa. AME não-sentadora: fisioterapia, tosse mecanicamente assistida, aspiração e VNI em dois níveis (não CPAP) antes da falência. Duchenne: espirometria desde 6 anos e, sem marcha, CVF, pressões máximas, pico de fluxo de tosse e SpO2 a cada 6 meses; tosse assistida se CVF < 50%, pico de fluxo < 270 L/min ou PEmáx < 60 cmH2O; VNI noturna se CVF < 50%, PImáx < 60 cmH2O, CO2 > 45 mmHg ou SpO2 basal < 95%. Oxímetro em casa: SpO2 < 95% em ar ambiente = intensificar a tosse assistida. Oxigênio nunca isolado (piora a hipercapnia); é seguro com VNI e tosse assistida (SBP 2023).

Nutrição: AME não-sentadora — videodeglutograma após o diagnóstico; se falhar ou não crescer, gastrostomia; jejum < 6 h em doença aguda e vigiar glicemia (consenso 2018). Duchenne em corticoide tende à obesidade.

Coração (Duchenne, SBP 2023): cardiologista, ECG e ecocardiograma anuais a partir dos 10 anos; IECA ou BRA perto dos 10 anos mesmo com função normal; tratar em qualquer idade se sintomas, queda da fração de ejeção ou fibrose; Holter periódico. O CDC (2018) avalia desde o diagnóstico. Mães portadoras também.

Osso: cálcio e vitamina D (SBP 2023; 600 UI/dia a partir de 1 ano, padrão do site; corrigir se 25-OH-D < 30 ng/mL — CDC 2018); bisfosfonato pelo especialista após fratura de baixo impacto; escoliose > 20°: ortopedista (CDC 2018).

Vacinas: inativadas; influenza anual (≥ 6 meses) para paciente e família e pneumocócica (SBP 2023; calendário do site e CRIE). Vivas antes do corticoide; com prednisona ≥ 20 mg/dia (ou ≥ 2 mg/kg/dia em < 10 kg) por ≥ 2 semanas, vivas contraindicadas, e aguardar ≥ 1 mês após suspender (Guia Vacinal do site). Nirsevimabe no SUS para < 2 anos com doença neuromuscular grave na sazonalidade.

Anestesia: na Duchenne, succinilcolina e halogenados são contraindicados (rabdomiólise, hipercalemia); preferir anestesia venosa total (CDC 2018). Na AME, centro terciário, capnografia, VNI e tosse assistida no pós-operatório (consenso 2018).

Não fazer: esperar ENMG para o teste da AME; investigar hepatite sem CK; suspender corticoide de uma vez; oxigênio sem suporte ventilatório; exercício intenso na Duchenne (SBP 2023).

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

  • Desconforto respiratório, apneia, SpO2 < 95% sem melhora com a tosse assistida, sonolência ou cefaleia (hipercapnia).
  • Deglutição ineficaz, aspiração, desidratação ou jejum prolongado.
  • Em corticoide: vômitos, prostração, hipotensão ou hipoglicemia.
  • Dor torácica, palpitação, síncope ou insuficiência cardíaca; fratura de osso longo.
  • Icterícia ou sangramento após onasemnogeno; febre com rigidez após nusinersena.

Como encaminhar: semissentado; aspirar; usar a VNI e a tosse assistida do paciente; oxigênio só junto com suporte ventilatório (VNI, bolsa-máscara) ou com monitoração de CO2, no menor fluxo, sem negá-lo (SBP 2023; consenso de AME 2018) — com esse suporte, alvo SpO2 ≥ 94% (padrão do site); glicemia capilar e acesso venoso; crise adrenal: hidrocortisona IM ou IV (tabela) antes de transferir; não sedar; SAMU para UTI pediátrica, com cartão de emergência e contato do neurologista.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

  • Vacinas e influenza anual para toda a família; evitar pessoas resfriadas.
  • Oxímetro em casa: abaixo de 95%, mais tosse assistida e ligar para a equipe.
  • Não suspender o corticoide; levar sempre o cartão de emergência.
  • Pronto-socorro se: respiração difícil ou com a barriga "puxando"; lábios roxos; sonolência ou dor de cabeça ao acordar; não consegue engolir; vômitos em uso de corticoide; desmaio ou dor no peito; queda com dor forte; olhos amarelos após a terapia gênica.

7.Comparação com as referências

Item SBP Ministério da Saúde AAP NICE AEP Johns Hopkins Harvard Oxford / Cambridge
Suspeita Fasciculação e arreflexia (AME); CK 50–100× (DMD) (2020) PCDT AME: clínica + MLPA/qPCR CK em atraso motor com tônus baixo; > 3× encaminha (2013) NG127: CK no menino com atraso ou regressão motora CK no neurodesenvolvimento; ALT alta inexplicada (2022) Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Segue o NICE
Triagem neonatal da AME Permite tratar antes dos sintomas (2020) Etapa V (Portaria 7.293/2025); DF, MG e MS (imprensa) Sem posição específica localizada Em avaliação na Inglaterra desde out/2026 Regional, não universal (2022) Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Programa inglês
Terapias da AME Nusinersena e onasemnogeno (2020) Tipos 1–2, até 3 cópias; onasemnogeno até 6–7 meses Sem posição específica localizada Onasemnogeno até 12 meses (HST15, HST24) Três fármacos, tratar cedo Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Segue o NICE
Corticoide na DMD 0,75 ou 0,9 mg/kg/dia; iniciar na perda funcional (2023) Sem PCDT de Duchenne Sem posição específica localizada Vamorolona ≥ 4 anos; atalureno ambulante ≥ 2 anos Crônico, prefere deflazacorte Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Segue o NICE
Coração e pulmão na DMD Eco anual desde 10 anos; IECA perto dos 10; O2 nunca isolado Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Cardioproteção e suporte respiratório Sem posição específica localizada Sem posição específica localizada Segue o NICE

Leitura: SBP, AAP, NICE (NG127) e AEP convergem na CK do menino com atraso motor; AEP e CDC somam as transaminases sem hepatopatia. Na AME, o PCDT 2025 é mais restrito que o NICE (onasemnogeno com pedido até 6 meses × até 12 meses). A triagem neonatal é a maior lacuna. Na Duchenne, SBP e CDC usam as mesmas doses, mas divergem no início do corticoide e do rastreio cardíaco (10 anos na SBP; desde o diagnóstico no CDC); a AEP prefere deflazacorte; o NICE incorporou vamorolona e atalureno, ausentes do SUS. O site adota a posição da SBP, com o PCDT do Ministério da Saúde na AME, o documento de Insuficiência adrenal do site (SBP 2019) na crise adrenal e o CDC (2018) só onde a SBP não se posiciona (anestesia, detalhes de osso e vacinas).

Pontos práticos
  1. Fraqueza com arreflexia ou fasciculação de língua, ou triagem neonatal positiva: teste genético da AME no mesmo dia (onasemnogeno no SUS só com pedido até 6 meses); CK normal e teste do pezinho negativo não afastam.
  2. Menino com atraso motor, quedas ou Gowers: CK; ALT e AST altas sem causa pedem CK antes do fígado.
  3. Vacinas vivas antes do corticoide; influenza anual para paciente e família; nirsevimabe no SUS abaixo de 2 anos.
  4. Corticoide crônico: nunca suspender de uma vez; hidrocortisona injetável em casa.
  5. Duchenne: sem succinilcolina nem halogenados na anestesia.
  6. SpO2 < 95%: primeiro tosse assistida e VNI; oxigênio só com suporte ventilatório, SpO2 ≥ 94% no transporte.

Veja também, nesta Biblioteca: Hipotonia no lactente (nesta área); Desenvolvimento Neuromotor de 0 a 2 Anos (Neurologia); Atraso de fala e do desenvolvimento; Insuficiência cardíaca na criança; Oxigenoterapia domiciliar na criança; Pneumonia aspirativa e disfagia na criança com comprometimento neurológico; Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita; Dermatomiosite Juvenil; Imunizantes contra o VSR (Temas SBP 2026).

8.Fontes

  • SBP, Departamentos de Neurologia, Genética Clínica e Medicina do Sono. Distrofia Muscular de Duchenne (Documento Científico nº 97), 2023. PDF
  • SBP, Departamento de Neurologia. Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente, 2020. PDF
  • Ministério da Saúde, Conitec. PCDT AME 5q tipos 1 e 2 (Portaria Conjunta nº 3, 20/03/2025), versão resumida. PDF; Portaria GM/MS nº 7.293/2025. bvsms
  • Anvisa. Givinostate, 2026. gov.br; Translarna (atalureno), 2021. gov.br
  • Agência Brasil. Anvisa e Roche cancelam registro de Elevidys, 2026. agenciabrasil
  • APM. Só 3 estados detectam AME no teste do pezinho, maio de 2026. apm.org.br; Governo de Minas Gerais, 2024. mg.gov.br
  • Birnkrant DJ et al. (CDC). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, partes 1–3. Lancet Neurol, 2018. Parte 1; Parte 2; Parte 3
  • Mercuri E, Finkel RS et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy, partes 1 e 2. Neuromuscul Disord, 2018. Parte 1; Parte 2
  • AAP. Noritz GH, Murphy NA. Motor Delays — Early Identification and Evaluation. Pediatrics, 2013. PDF
  • NICE. NG127 (seção 1.25), 2019. nice.org.uk; HST15, HST24, HST22 e TA1031. HST15; HST24; HST22; TA1031
  • UK National Screening Committee. Newborn screening for SMA in England from October 2026. blog.gov.uk
  • AEP. Atrofia muscular espinal; Hiperckemias y distrofias musculares, 2022. AME; Distrofias