Gravidade em semáforo (🟢 leve · 🟡 moderada · 🔴 grave), conduta ambulatorial e critérios para encaminhar ao especialista, ao pronto-socorro ou internar, com a comparação entre SBP/Ministério da Saúde e as referências internacionais (convergências e divergências). 📄 Baixar em PDF
Atraso global do desenvolvimento (AGD) é o atraso significativo em dois ou mais domínios (motor, linguagem, cognição, pessoal-social) em menores de 5 anos; deficiência intelectual (DI) é o diagnóstico a partir dos 5 anos, com déficit intelectual e adaptativo iniciado na infância e gravidade definida pelo funcionamento adaptativo (DSM-5-TR). A prevalência é de 1 a 3%. O pediatra encaminha para estimulação precoce sem esperar o diagnóstico e investiga em paralelo: audição, visão e TSH para todos (padrão do site); a genética segue o Protocolo do Ministério da Saúde (2020), pois a SBP não tem documento: microarray e exoma em série, X frágil só com fenótipo ou história ligada ao X, cariótipo só no Down; metabólico, RM e EEG por indicação. A criança estável, com terapias em curso, segue com o pediatra (🟢); a suspeita nova sem causa, ou com dismorfias, vai ao especialista de forma prioritária (🟡). Regressão é alarme: neuropediatra em dias; pronto-socorro se alteração de consciência, crises, vômitos com letargia ou hipotonia com dificuldade respiratória ou para deglutir (🔴).
1.O que é e como se apresenta
- Atraso global do desenvolvimento: dois ou mais domínios em menores de 5 anos, quando o QI não pode ser medido com confiança; diagnóstico provisório (AEP 2022).
- Deficiência intelectual (DSM-5-TR): (A) déficit das funções intelectuais (raciocínio, resolução de problemas, abstração, aprendizagem), confirmado por testes padronizados; (B) déficit adaptativo (conceitual, social e prático); (C) início no desenvolvimento. A gravidade é definida pelo funcionamento adaptativo. SBP (2024): QI abaixo de 70, déficit adaptativo, início antes dos 18 anos.
- Prevalência: 1 a 3% (AAP 2014; MS 2020). Associam-se epilepsia, TEA, paralisia cerebral, déficits sensoriais, TDAH e distúrbios do sono (AEP 2022).
Etiologia (mais identificável quanto mais grave a DI): genética em 25–50% do AGD e da DI moderada ou grave (MS 2020); pré-natal (álcool, teratógenos, infecções congênitas); perinatal (prematuridade extrema, encefalopatia hipóxico-isquêmica, hipoglicemia); pós-natal (meningite, trauma, desnutrição, hipotireoidismo, chumbo, privação); erros inatos — Treatable ID (2021) reúne 116 doenças metabólicas tratáveis. Em cerca de 40% a causa fica indeterminada (MS 2020).
Apresentação: hipotonia e atraso motor no lactente; atraso de fala de 1 a 3 anos; dificuldade escolar global no escolar.
2.Classificação de gravidade
| Gravidade | Critérios clínicos | Conduta |
|---|---|---|
| 🟢 Leve | AGD ou DI já avaliado pelo especialista, com causa definida ou investigação em curso; estável, sem perda de habilidades; terapias e escola organizadas | Seguimento pelo pediatra: puericultura, comorbidades da síndrome, audição, visão, sono, saúde mental da família; reanálise genética combinada com o especialista |
| 🟡 Moderada | Suspeita nova de AGD (marcos da faixa anterior ausentes em dois ou mais domínios; rastreio alterado) ou de DI (dificuldade escolar global, pouca autonomia) sem causa definida; atraso global com dismorfias (prioritário); comorbidade descompensada | Encaminhar ao mesmo tempo para terapias e ao neuropediatra, pediatra do desenvolvimento ou serviço de doenças raras (MS 2020), em até 30–60 dias; com dismorfias, até 30 dias (sugestão do site); exames de primeiro nível |
| 🔴 Grave | Regressão em qualquer idade; assimetria motora persistente; fasciculação de língua ou fraqueza progressiva; espasmos em salvas; macrocefalia progressiva ou hipertensão intracraniana; CK > 3 vezes o normal; sinais metabólicos (vômitos cíclicos, letargia com infecções banais, hipoglicemia, hepatoesplenomegalia) | Neuropediatra com urgência (dias); espasmos em salvas, em até 24 h (veja Espasmos epilépticos do lactente). Pronto-socorro se regressão aguda com alteração de consciência, crises, vômitos com letargia, hipotonia com dificuldade respiratória ou para deglutir, hipertensão intracraniana |
Os critérios 🔴 seguem Atraso de fala e do desenvolvimento, exceto atraso global com dismorfias, aqui 🟡 prioritário: SBP e MS não o tratam como urgência sem regressão ou sinal neurológico.
Fatores de risco que elevam a gravidade:
- Consanguinidade; familiares com DI, TEA, epilepsia ou morte infantil inexplicada.
- Micro ou macrocefalia, dismorfias, malformações; epilepsia de difícil controle; déficit sensorial.
- Prematuridade extrema, asfixia, infecção congênita, álcool na gestação; triagem neonatal restrita.
- Pobreza, negligência, depressão materna, falta de acesso a terapias.
3.Diagnóstico no consultório
O AGD é diagnóstico clínico (Caderneta, preocupação dos pais, Denver II ou ASQ-3, exame); a DI exige avaliação neuropsicológica padronizada, em geral a partir dos 5 anos (MS 2020; SBP 2024). Marcos, sinais de alarme por idade e M-CHAT-R/F estão em Atraso de fala e do desenvolvimento e Transtorno do espectro autista; na linguagem, menos de 5 palavras aos 18 meses = encaminhar.
Anamnese e exame dirigidos à causa: heredograma de três gerações (consanguinidade, abortos, homens afetados pelo lado materno, insuficiência ovariana precoce ou tremor tardio nos avós — pré-mutação do X frágil); gestação (álcool, valproato, infecções); testes do pezinho e da orelhinha; curva do desenvolvimento (estável ou com perda, piora com febre ou jejum); perímetro cefálico seriado, dismorfias, pele, fígado e baço, olhos e exame neurológico. A avaliação genético-clínica separa quem tem fenótipo reconhecível de quem não tem, e isso escolhe o teste (MS 2020).
Audição e visão em todos, mesmo com triagem neonatal normal: déficit sensorial simula ou agrava a DI.
Investigação em degraus (Protocolo do MS 2020, adotado pelo site):
| Degrau | Exames | Indicação e referência |
|---|---|---|
| Para todos | Audição e visão; TSH e T4 livre; conferir teste do pezinho; hemograma e bioquímica básica | Padrão desta Biblioteca (SBP e MS sem posição; AAP 2014: tireoide a critério clínico) |
| Fenótipo reconhecível | Cariótipo só no Down; FISH ou MLPA na microdeleção (22q11.2, Williams) ou microarray; MECP2 no Rett; metilação em Angelman | MS 2020; SBP 2020 (Down) |
| X frágil | FMR1 como primeiro exame se fenótipo ou herança ligada ao X; não de rotina sem fenótipo | MS 2020 (AAP 2014: todos; AAP 2025: 2º nível) |
| Quadro inespecífico | Microarray e exoma em série: exoma primeiro quando disponível; microarray primeiro se causa cromossômica mais plausível; negativo, fazer o outro. Reanálise a cada 1–2 anos (AAP 2025) | MS 2020; AAP 2025 e ACMG 2021 |
| Metabólicas tratáveis | Amônia, lactato, aminoácidos, homocisteína, acilcarnitinas, cobre e ceruloplasmina; urina: ácidos orgânicos, purinas e pirimidinas, oligossacarídeos, glicosaminoglicanos | Involução, quadros episódicos, consanguinidade, visceromegalia, odor anormal (MS 2020); pelo especialista |
| RM de crânio | — | Micro ou macrocefalia, epilepsia, sinal focal, distúrbio do movimento, involução; tomografia não indicada (MS 2020). Rendimento 28% com sinais neurológicos, 7,5% no atraso isolado (AAP 2014) |
| EEG | — | Suspeita de crises, regressão de linguagem (Landau-Kleffner), doença neurodegenerativa |
| Outros dirigidos | CK (hipotonia, menino que não anda aos 18 meses); chumbo (pica, exposição); B12 (dieta vegana, anemia macrocítica); CMV no lactente | Padrão desta Biblioteca |
O pediatra pode pedir audição, visão, TSH, hemograma, CK, chumbo e, onde houver acesso, microarray e X frágil com fenótipo; exoma, painéis, metilação e metabólico ampliado ficam com geneticista ou neuropediatra. O MS orienta encaminhar a suspeita de DI preferencialmente ao serviço de referência em doenças raras. O exoma não detecta o X frágil nem a maioria dos distúrbios de metilação. Não testar crianças assintomáticas (MS 2020).
Não pedir de rotina: cariótipo fora do Down, EEG sem suspeita de crise, RM sem sinal clínico, tomografia, painéis metabólicos, metais em cabelo.
Síndromes frequentes:
- Down: causa genética mais frequente de DI. SBP 2020: cariótipo (aconselhamento), ecocardiograma; TSH ao nascer, aos 6 e 12 meses e depois anual.
- X frágil (> 200 CGG no FMR1): causa herdada mais comum; face alongada, orelhas grandes, macro-orquidia, TEA e TDAH; aconselhamento da família materna.
- Williams (7q11.23): muito sociável, estenose aórtica supravalvar, hipercalcemia.
- Angelman (15q11-q13): DI grave, fala ausente, riso fácil, epilepsia; microarray vê só a deleção — pedir metilação.
- Lembrar também: Rett, 22q11.2, esclerose tuberosa, neurofibromatose tipo 1, espectro alcoólico fetal.
Diferencial que não pode passar: perda auditiva ou visual; TEA; atraso isolado de linguagem; transtorno de aprendizagem; privação e maus-tratos; epilepsia com regressão; doença neurodegenerativa.
4.Tratamento e seguimento
Não há medicamento para a DI em si. O tratamento é intervenção precoce, tratamento da causa, manejo das comorbidades e apoio à família. O pediatra coordena o cuidado (a Atenção Básica coordena, pelo MS); o neuropediatra conduz epilepsia, regressão e investigação ampliada; o geneticista, sequenciamento e aconselhamento.
Intervenção precoce, sem esperar o diagnóstico (MS 2020): fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia (CER, APAE, serviços municipais). A família é o principal agente: conversar, ler, brincar; telas conforme a SBP (nenhuma antes de 2 anos; 2–5 anos até 1 h/dia; sem telas 1–2 h antes de dormir).
Testes genéticos no SUS: a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria GM/MS nº 199/2014 e anexo de procedimentos) inclui a deficiência intelectual e prevê, nos serviços habilitados, aconselhamento genético, FISH, array-CGH, MLPA e PCR e exames bioquímicos. Em 2026 o MS iniciou a implantação do exoma para doenças raras (fluxo em nota informativa; oferta em expansão, variável por estado). O pediatra encaminha pela regulação ao serviço de doenças raras ou à genética.
Direitos: a Lei 13.146/2015 garante habilitação, reabilitação e educação inclusiva; o BPC pode ser pedido ao INSS conforme a renda; com TEA, vale também a Lei 12.764/2012.
| Medicamento | Dose | Intervalo | Duração | Observação e referência |
|---|---|---|---|---|
| Levotiroxina (hipotireoidismo congênito) | 10–15 mcg/kg/dia (PCDT do MS 2021; SBP 2018) | 1x/dia, VO | Contínua | Ajuste pelo TSH e T4 livre com o endocrinologista |
| Vitamina B12 (deficiência confirmada) | Conforme gravidade e protocolo | — | — | Tratar também a mãe que amamenta, se deficiente (padrão desta Biblioteca) |
| Doenças metabólicas tratáveis | Conforme protocolo do metabolista | — | — | Só com diagnóstico confirmado (Treatable ID 2021) |
| Melatonina (insônia após medidas comportamentais) | 0,5–1 mg; raramente > 3–6 mg (AAP) | 30–90 min antes de deitar | Curto prazo | Só com indicação médica (Distúrbios do sono, desta Biblioteca) |
| Antiepilépticos; antipsicótico na irritabilidade grave | Conforme especialista e bula | — | — | Prescritos por neuropediatra ou psiquiatra infantil |
Crise ≥ 5 minutos = estado de mal: midazolam IN 0,2, bucal 0,3 ou IM 0,2 mg/kg (máx. 10 mg), ou diazepam retal 0,5 mg/kg (máx. 10 mg) (Protocolo de Estado de Mal Convulsivo).
Comorbidades: disfagia, constipação, apneia do sono, dentes, audição e visão, dor que piora o comportamento, proteção contra abuso, saúde dos cuidadores.
Não usar: "estimulantes cerebrais", suplementos sem deficiência, dietas de exclusão, quelação, oxigenoterapia hiperbárica, células-tronco fora de pesquisa.
5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar
AGD e DI, por si, não exigem internação. Pronto-socorro se houver:
- Regressão aguda com alteração de consciência, febre, crises ou sinais neurológicos novos (encefalite, estado de mal não convulsivo, descompensação metabólica).
- Suspeita metabólica: vômitos com letargia, recusa alimentar, hipoglicemia, respiração acidótica, piora no jejum ou em infecção banal.
- Crise ≥ 5 minutos ou crises repetidas; espasmos em salvas com piora.
- Hipotonia aguda ou progressiva com dificuldade respiratória ou para deglutir.
- Hipertensão intracraniana: fontanela abaulada, vômitos em jato, perímetro cefálico crescendo rápido.
- Suspeita de maus-tratos (notificação obrigatória — compulsória).
Como encaminhar: ABC; oxigênio para manter SpO2 ≥ 94% se houver desconforto ou saturação baixa; glicemia capilar em toda alteração de consciência ou suspeita metabólica; posição lateral e nada por via oral se houver risco de aspiração; benzodiazepínico na crise ≥ 5 minutos; SAMU (192) se insuficiência respiratória, crise ou rebaixamento; relatório com marcos perdidos, perímetro cefálico, exames e medicamentos. Na suspeita metabólica, pedir que o serviço colha amostras durante a descompensação (amônia, lactato, gasometria, aminoácidos, acilcarnitinas, ácidos orgânicos).
6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família
- "Começar a estimulação cedo é o que mais ajuda; não é preciso esperar os exames."
- "Exame genético normal não encerra a busca: ele pode ser reavaliado com o tempo."
- Retorno em 30–60 dias para acompanhar os encaminhamentos; depois, puericultura regular.
- Procurar atendimento logo se: perder algo que já fazia; ficar sonolento, confuso ou vomitar muito, sobretudo com febre ou jejum; tiver convulsão ou movimentos em salvas; ficar molinho, engasgar ou respirar com dificuldade; a cabeça crescer rápido; choro inconsolável (pode ser dor).
7.Comparação com as referências
| Item | SBP | Ministério da Saúde | AAP | NICE | AEP | Johns Hopkins | Harvard | Oxford / Cambridge |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Definição | QI < 70, déficit adaptativo, início < 18 anos (2024) | AGD < 5 anos; DI com testes após 5 anos (2020) | AGD < 5 anos; DI ≥ 5 anos (2014) | Sem diretriz de investigação localizada | AGD < 5 anos, provisório; DSM-5 (2022) | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Seguem o NICE |
| Genética | Sem documento de investigação localizado; cariótipo no Down (2020) | Microarray e exoma em série; X frágil só com fenótipo (2020) | Microarray e X frágil (2014); exoma/genoma e microarray, X frágil no 2º nível (2025) | — | aCGH ou exoma sem fenótipo; X frágil se história ligada ao X | — | — | Genoma pelo diretório genômico do NHS England |
| Metabólico | Sem posição localizada | Involução, episódios, consanguinidade | Considerar em todos (2014); 2º nível (2025) | — | Só com clínica sugestiva ou sem triagem neonatal | — | — | — |
| RM e EEG | Sem posição localizada | RM por indicação; sem tomografia | RM com micro/macrocefalia ou exame alterado | — | RM também no AGD moderado/grave | — | — | — |
| Intervenção | Intervenção rápida, equipe interdisciplinar (2024) | Terapias assim que constatado o atraso; CER | Intervenção precoce em paralelo | — | Atención temprana | — | — | — |
Leitura: há concordância em começar por história, heredograma e exame, audição e visão, e em iniciar a intervenção sem esperar o diagnóstico. A divergência é o primeiro teste genético: MS (2020), ACMG (2021) e AAP (2025) põem o exoma no primeiro nível, ao lado do microarray, e o NHS England passou ao genoma; a AAP de 2014 pedia microarray e X frágil para todos. X frágil: MS e AEP só com fenótipo ou história ligada ao X; AAP 2025, 2º nível. A SBP descreve a DI e o Down, sem algoritmo de investigação. Posição do site: onde a SBP não se posiciona, o Ministério da Saúde — microarray e exoma em série, X frágil pelo fenótipo, cariótipo só no Down, metabólico, RM e EEG por indicação; TSH para todos é padrão desta Biblioteca.
- AGD antes dos 5 anos, DI a partir dos 5; a gravidade da DI é definida pelo funcionamento adaptativo.
- Encaminhe para estimulação e para o especialista ao mesmo tempo; não espere o diagnóstico.
- Audição, visão e TSH para todos; no quadro inespecífico, microarray e exoma em série; X frágil com fenótipo ou história ligada ao X; exoma normal não exclui X frágil nem Angelman.
- Procure as causas tratáveis: hipotireoidismo, B12, chumbo e erros inatos do metabolismo (regressão, consanguinidade, descompensações, triagem neonatal restrita).
- Regressão é alarme: neuropediatra em dias; pronto-socorro se alteração de consciência, crises, vômitos com letargia ou dificuldade respiratória, com glicemia capilar antes do transporte.
- Oriente os direitos (Lei 13.146/2015, BPC, escola inclusiva) e o acesso aos testes pelo serviço de doenças raras do SUS.
Veja também, nesta Biblioteca: Atraso de fala e do desenvolvimento e Transtorno do espectro autista (Patologias do consultório); Desenvolvimento Neuromotor de 0 a 2 Anos (Neurologia); Espasmos epilépticos do lactente e Hipotonia no lactente (nesta área); Cardiopatias nas síndromes genéticas (Cardiologia); Hipotireoidismo congênito e adquirido (Endocrinologia); Protocolo de Estado de Mal Convulsivo (Urgências).
8.Fontes
- Ministério da Saúde. Protocolo para o Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual (Portaria Conjunta SAES/SCTIE nº 21, de 25/11/2020). PDF
- Ministério da Saúde. Exoma — doenças raras (página oficial, 2026). gov.br
- Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 199/2014 — Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. bvsms.saude.gov.br
- SBP, Departamento Científico de Genética. Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down, 2020. PDF
- SBP. Deficiência intelectual — atenção a atrasos de desenvolvimento, 2024. sbp.com.br
- AAP. Moeschler JB, Shevell M, Committee on Genetics. Comprehensive Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delays. Pediatrics, 2014. PDF
- AAP. Rodan LH et al., Council on Genetics. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay. Pediatrics, 2025 — resumo. contemporarypediatrics.com
- ACMG. Manickam K et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability, 2021 — resumo. 3billion.io
- Hoytema van Konijnenburg EMM et al. Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app. Orphanet J Rare Dis, 2021. PMC
- AEP. Campo Barasoain A et al. Discapacidad intelectual. Protocolos de Neurología Pediátrica, 2022. PDF
- NHS East Genomics. Further simplification of genomic testing for developmental disorders. eastgenomics.nhs.uk