Espasmos epilépticos do lactente (síndrome de West)

1.O que é e como se apresenta

Definição. Síndrome de West é a tríade espasmos epilépticos + hipsarritmia no EEG + parada ou regressão do desenvolvimento (PCDT; AEP 2022). A ILAE (2022) usa síndrome de espasmos epilépticos infantis e exige espasmos, início entre 1 e 24 meses e EEG epileptiforme; hipsarritmia e regressão podem faltar. É uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento.

Os espasmos:

• Contração súbita da musculatura proximal e do tronco, mais sustentada que uma mioclonia e mais curta que uma crise tônica, em flexão, extensão ou mista; pode haver careta, queda da cabeça ou movimento ocular sutil; recorrem em salvas (SBP 2020).
• Repetem-se a cada 5–10 segundos por 5–10 minutos, frequentemente ao despertar (AEP 2022); o choro entre eles faz pensar em cólica.
• Formas sutis: acenos de cabeça; perda da atenção visual (Boston Children's).

Desenvolvimento. Desde o início das salvas o lactente perde o interesse pelas pessoas, o olhar perde o sentido social e podem se perder marcos (sorriso, controle da cabeça, preensão) (AEP 2022). Na criança com lesão perinatal, o alerta é a piora. Às vezes o desenvolvimento é normal no início (ILAE).

Etiologia (PCDT; AEP 2022; ILAE 2022):

• Estrutural adquirida: encefalopatia hipóxico-isquêmica, AVC perinatal, lesão do prematuro, sequela de meningite ou infecção congênita.
• Estrutural congênita: malformações do desenvolvimento cortical, esclerose tuberosa.
• Genética: síndrome de Down, Miller-Dieker, genes STXBP1, CDKL5, ARX, SPTAN1.
• Metabólica: erros inatos (investigação dirigida pelo especialista).
• Desconhecida: exame, RM e genética normais; nesses casos o sucesso com hormônio se associa a melhor desenvolvimento que com vigabatrina (AAN/CNS 2012).

Prognóstico: depende da causa e da rapidez do controle (AAN/CNS 2012; AEP 2022).

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a suspeita e a gravidade: encefalopatia hipóxico-isquêmica, AVC perinatal, prematuridade com lesão cerebral, sequela de meningite; esclerose tuberosa conhecida ou suspeita (manchas hipocrômicas, rabdomioma cardíaco, história familiar); síndrome de Down e outras síndromes genéticas, malformação cerebral, microcefalia; convulsão neonatal; demora até o tratamento; etiologia estrutural ou genética.

3.Diagnóstico no consultório

A suspeita é clínica e cabe ao pediatra:

1. Anamnese: episódios em série ou isolados; hora (despertar, adormecer); relação com mamada; se o bebê "ficou diferente" ou perdeu marcos; antecedentes perinatais; epilepsia ou esclerose tuberosa na família.
2. Vídeo do celular do próximo episódio, do início ao fim, de fralda e com o rosto visível; só com a descrição os espasmos são confundidos com cólica e refluxo (AEP 2022).
3. Exame: perímetro cefálico; pele com lâmpada de Wood à procura de máculas hipomelanóticas (esclerose tuberosa); dismorfias; fixação visual, tônus, assimetrias e marcos (Desenvolvimento Neuromotor de 0 a 2 Anos).

Exames:

• EEG com sono em poucos dias (PCDT; AEP 2022), de preferência vídeo-EEG. A hipsarritmia pode ser fragmentada ou aparecer só no sono (AEP 2022): EEG curto normal em vigília não afasta o diagnóstico com vídeo típico.
• Pelo neuropediatra (sem atrasar o encaminhamento): RM de encéfalo; genética se a RM não explica; triagem metabólica conforme a clínica; na esclerose tuberosa, vigilância de vários órgãos (consenso internacional 2021).
• Antes do corticoide: sorologia para varicela, PA e glicosúria de base (NICE NG217); revisão do calendário vacinal.
• Antes da vigabatrina: avaliação oftalmológica e campo visual antes do início (bula brasileira); se impossível, até 4 semanas após (FDA).

Diferencial que não pode passar (veja Eventos paroxísticos não epilépticos): cólica (sem salvas estereotipadas nem regressão); refluxo e Sandifer (ligados às mamadas); mioclonia benigna do sono neonatal (só dormindo, cessa ao acordar); mioclonia benigna do lactente e shuddering (EEG normal); sobressaltos; outras crises.

4.Tratamento e seguimento

Quem faz o quê. O neuropediatra confirma, escolhe e inicia o tratamento. O pediatra suspeita, encaminha no mesmo dia, busca a causa e monitora a segurança (PA, glicosúria, infecção, vacinas, visão).

Princípios do PCDT de Epilepsia (Portaria Conjunta nº 17/2018): EEG em poucos dias na suspeita; tratamento imediato; resposta avaliada aos 14 dias pela clínica e por EEG em vigília e sono; primeira linha corticoide ou vigabatrina; vigabatrina na esclerose tuberosa; na falha, topiramato, ácido valproico, benzodiazepínico ou dieta cetogênica; refratário com lesão focal, avaliação cirúrgica.

A SBP não tem conduta terapêutica nem prazo para os espasmos: o site segue o PCDT (EEG em poucos dias, corticoide ou vigabatrina) e, no prazo de contato com o neuropediatra, o NICE (24 h). O PCDT não traz esquema de corticoide para os espasmos: a prednisolona segue os ensaios UKISS e ICISS; a vigabatrina, a bula e o PCDT.

Escolha: hormônio × vigabatrina isolada: 73% × 54% sem espasmos no 13º–14º dia (UKISS). Hormônio + vigabatrina × hormônio: 72% × 57% sem espasmos do 14º ao 42º dia (ICISS); por isso o NICE recomenda a associação. O site segue o PCDT (corticoide ou vigabatrina); a associação fica a critério do neuropediatra. Esclerose tuberosa: vigabatrina; o NICE acrescenta prednisolona se falhar após 1 semana.

Durante o corticoide ou o ACTH (NICE NG217; Guia Vacinal do site):

• Explicar efeitos adversos (infecção, hipertensão, hiperglicemia, irritabilidade); cartão de corticoide; PA e glicosúria semanais; febre = avaliação no mesmo dia.
• Vacinas vivas contraindicadas com ≥ 2 mg/kg/dia (< 10 kg) ou ≥ 20 mg/dia por ≥ 2 semanas — inclui 40–60 mg/dia; aguardar ≥ 1 mês após a suspensão (Guia Vacinal). Planejar a rotavírus, que tem idade máxima.
• Supressão adrenal: cobertura em doença grave nas semanas seguintes (veja Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita).

Vigabatrina — toxicidade retiniana:

• Constrição concêntrica bilateral e permanente do campo visual; risco cresce com dose e exposição cumulativa, sem dose isenta de risco (bula, advertência em destaque). O PCDT cita alteração em até 40% dos tratados, progressiva com o uso e reversível só com suspensão precoce.
• Exame visual de base, a cada 3 meses no uso e 3–6 meses após suspender (FDA, mais estrita; a bula brasileira pede campimetria a cada 6 meses); no lactente, eletrorretinografia e potencial evocado visual (PCDT); menor tempo eficaz.
• Alterações na RM em lactentes (bula); não suspender abruptamente (rebote, bula); pode agravar mioclonias (PCDT).

Não fazer: anticonvulsivante "de prova" no consultório (fenobarbital, carbamazepina), que atrasa o tratamento eficaz; esperar a próxima consulta; ácido valproico abaixo de 2 anos sem especialista (hepatotoxicidade, PCDT).

Seguimento (NICE NG217): revisão semanal no tratamento e EEG com sono em 2 semanas; cessados os espasmos, revisão mensal e novo EEG se recidiva. Estimulação precoce sem esperar a investigação. Na esclerose tuberosa, a família filma qualquer movimento suspeito desde os primeiros meses (consenso de 2021: triagem precoce por EEG).

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Crise ≥ 5 minutos ou salvas sem recuperação.
• Febre, prostração ou recusa alimentar em uso de corticoide ou ACTH.
• PA elevada com irritabilidade, vômitos ou sonolência; hiperglicemia com poliúria ou desidratação.
• Vômitos com letargia (erro inato); fontanela abaulada.
• Espasmos sem acesso ao neuropediatra ou ao EEG em 24–72 h (sugestão do site): hospital com neuropediatria e EEG.

Como encaminhar

1. Telefone ao neuropediatra no mesmo dia, com o vídeo; peça EEG com sono prioritário.
2. Crise ≥ 5 min: posição lateral, aspirar, oxigênio para SpO2 ≥ 94%; resgate pelo Protocolo de Estado de Mal Convulsivo: midazolam IN 0,2 / bucal 0,3 / IM 0,2 mg/kg (máx. 10 mg) ou diazepam retal 0,5 mg/kg ou IV/IO 0,2–0,3 mg/kg (máx. 10 mg); SAMU (192).
3. Glicemia capilar e PA antes da transferência.
4. Febre em uso de corticoide: acesso venoso se possível, sem atrasar; manter o corticoide e avisar a equipe (risco adrenal).
5. Relatório: salvas, vídeo, marcos perdidos, antecedentes, medicamentos com doses e datas.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "Esses sustos em sequência podem ser uma epilepsia do bebê. O tratamento funciona melhor quando começa cedo: o exame é para esta semana."
• "Filme as crises e anote quantas vezes acontecem."
• Prednisolona: "Pressão e exame de urina toda semana. Febre: ser visto no mesmo dia. Nenhuma vacina de vírus vivo sem falar com o pediatra."
• Vigabatrina: "Os exames dos olhos são obrigatórios nas datas marcadas, mesmo que ele pareça enxergar bem."
• Pronto-socorro ou SAMU (192): crise de 5 minutos ou mais, ou crises seguidas sem melhora; febre, moleza ou recusa de mamar em uso de corticoide; vômitos com sonolência; muito xixi e muita sede; moleira estufada.
• Neuropediatra em 24–48 h: crises que voltaram ou perda de alguma habilidade.

7.Comparação com as referências

Leitura: há concordância no essencial: suspeita é urgência, o EEG com sono confirma, o tratamento começa sem demora e a vigabatrina é a escolha na esclerose tuberosa. A SBP descreve a semiologia (2017; 2020), sem conduta terapêutica; o tratamento segue o PCDT (2018). A divergência principal é do NICE (2022), que recomenda associar prednisolona e vigabatrina desde o início (ICISS) e fixa o prazo de 24 h. A AAN/CNS (2012, aposentada) preferia o ACTH; a AEP aceita ACTH, corticoide oral ou vigabatrina. No Brasil, sem ACTH de depósito registrado, as opções práticas são prednisolona em alta dose e vigabatrina (CEAF). O site adota a posição da SBP no reconhecimento; onde a SBP não se posiciona, a do Ministério da Saúde (EEG em poucos dias, corticoide ou vigabatrina, vigabatrina na esclerose tuberosa); no prazo de contato, que SBP e MS não fixam, o NICE (24 h).

Veja também, nesta Biblioteca: Desenvolvimento Neuromotor de 0 a 2 Anos (Neurologia e Desenvolvimento); Asfixia Perinatal e Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica e Convulsão Neonatal (Neonatologia); Epilepsias na infância e Eventos paroxísticos não epilépticos (nesta área); Protocolo de Estado de Mal Convulsivo (Urgências e Emergências); Cólica do lactente e choro excessivo, Vômitos no lactente, refluxo fisiológico e DRGE e Atraso de fala e do desenvolvimento (Patologias do consultório); Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita (Endocrinologia pediátrica); Guia Vacinal Completo (Imunizações).

8.Fontes

• SBP, Departamento Científico de Neurologia. Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente (Manual de Orientação), 2020. PDF
• SBP. Síndrome de West: o que é, sintomas e tratamento, 2017. sbp.com.br
• Ministério da Saúde. PCDT da Epilepsia (Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 17/2018). PDF
• NICE. Epilepsies in children, young people and adults (NG217), 2022, atualizada em 2025. nice.org.uk
• AEP. Soto Insuga V et al. Epilepsia en el lactante. Protoc diagn ter pediatr, 2022;1:399-407. PDF
• Lux AL et al. United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS). Lancet, 2004. PubMed
• O'Callaghan FJK et al. Hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS). Lancet Neurol, 2017. PubMed
• O'Callaghan FJK et al. Prednisolone or tetracosactide depot for infantile epileptic spasms syndrome? (dados do UKISS e do ICISS). Eur J Paediatr Neurol, 2023. PubMed
• Go CY et al. (AAN/CNS). Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms (aposentada). Neurology, 2012. PubMed
• Diretriz alemã (GNP). Treatment of Infantile Spasm Syndrome. Neuropediatrics, 2022. PMC
• Zuberi SM et al. (ILAE). Classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants. Epilepsia, 2022. PubMed; ILAE. Infantile epileptic spasms syndrome. epilepsydiagnosis.org
• Sabril (vigabatrina), bula brasileira para o profissional. bula.com.br
• FDA. Sabril (vigabatrin) — prescribing information, 2018. PDF
• NAT/TJES. Parecer Técnico nº 1368/2019 — tetracosactídeo (Synacthen Depot). PDF
• Northrup H et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol, 2021. PubMed
• Boston Children's Hospital. Infantile spasms. childrenshospital.org