Gravidade em semáforo (🟢 leve · 🟡 moderada · 🔴 grave), conduta ambulatorial e critérios para encaminhar ao especialista, ao pronto-socorro ou internar, com a comparação entre SBP/Ministério da Saúde e as referências internacionais (convergências e divergências). 📄 Baixar em PDF
O exame usa quatro manobras (SBP 2020): tração, suspensão vertical, suspensão horizontal (ventral) e sinal do cachecol. A pergunta decisiva é se há fraqueza. A hipotonia central (60–80%) tem força relativamente preservada, reflexos normais ou vivos e costuma vir com dismorfias, crises, rebaixamento ou atraso cognitivo (EHI, Down, Prader-Willi, erros inatos, hipotireoidismo). A periférica (15–30%) tem fraqueza, arreflexia, choro fraco, respiração paradoxal e, na AME, fasciculação de língua. Exames em degraus: TSH e CK para todos; cariótipo, microarray ou metilação se há dismorfias; teste genético da AME (SMN1/SMN2) imediato se há fraqueza com arreflexia, pois o tratamento é mais eficaz quanto mais cedo. 🟢 Leve, com força preservada e exames normais: pediatra e estimulação. 🟡 Persistente, dismorfias ou suspeita neuromuscular: neuropediatra (em dias se fraqueza, arreflexia, fasciculação ou CK > 3 vezes o normal). 🔴 Dificuldade respiratória, sucção ou deglutição ineficaz, hipotonia aguda (botulismo), rebaixamento de consciência ou crises: pronto-socorro.
1.O que é e como se apresenta
Hipotonia é a redução da resistência à movimentação passiva; fraqueza é a redução da força máxima e é sempre patológica. O tônus varia com a idade (SBP 2020): o prematuro é hipotônico (avaliar pela idade corrigida); no 1º trimestre há hipertonia flexora dos membros com hipotonia axial; no 2º semestre, hipotonia apendicular fisiológica.
Manobras de exame (SBP 2020):
- Tração: de supino a sentado pelas mãos; cabeça que fica para trás = hipotonia axial (ausente antes de 33 semanas).
- Suspensão vertical: mãos sob as axilas; o hipotônico escorrega entre as mãos. Adução cruzada das pernas sugere origem central.
- Suspensão ventral: o hipotônico dobra-se sobre a mão em "U invertido".
- Cachecol: levado ao ombro oposto, o cotovelo cruza a linha média sem resistência.
Sinais de fraqueza (SBP 2020): tosse fraca, acúmulo de saliva, choro fraco, respiração diafragmática ou paradoxal, poucos movimentos contra a gravidade.
Central × periférica (SBP 2020; AEP 2022):
| Achado | Hipotonia central | Hipotonia periférica |
|---|---|---|
| Frequência | 60–80% | 15–30% |
| Força | Relativamente preservada | Reduzida (movimentos antigravitacionais pobres) |
| Reflexos osteotendíneos | Normais ou vivos | Reduzidos ou abolidos |
| Consciência e cognição | Rebaixamento, crises, atraso cognitivo | Alerta, bom contato visual, cognição relativamente preservada |
| Outros | Predomínio axial, dismorfias, malformações | Generalizada; fasciculações, ptose, hipomimia, contraturas |
| CK | Normal | Elevada nas miopatias e distrofias; normal na AME |
Causas principais:
- Centrais sistêmicas (SBP 2020): encefalopatia hipóxico-isquêmica (principal causa neonatal), sepse, hipoglicemia, hiponatremia, hipotireoidismo, cardiopatia grave, erros inatos, malformações do SNC, lesão medular.
- Centrais sindrômicas (três ou mais dismorfias): Down, Prader-Willi (hipotonia grave com sucção débil no RN), deleção 22q11.2 e outras.
- Periféricas:
- Corno anterior — AME 5q (tipo 1: antes dos 6 meses, arreflexia, tórax em sino, respiração paradoxal, fasciculação de língua, olhar vivo; tipo 2: 6–18 meses, senta mas não anda) (PCDT 2025).
- Junção neuromuscular — botulismo do lactente (constipação, sucção e choro fracos, ptose, pupilas lentas); miastenia neonatal transitória (mãe com miastenia).
- Músculo — distrofia miotônica congênita (examinar a mãe: miotonia ao apertar a mão), miopatias e distrofias congênitas, doença de Pompe (cardiomiopatia, CK elevada).
- Hipotonia congênita benigna: diagnóstico de exclusão, após TSH, CK e evolução favorável.
2.Classificação de gravidade
| Gravidade | Critérios clínicos | Conduta |
|---|---|---|
| 🟢 Leve | Hipotonia leve e axial, força preservada, reflexos presentes, mama bem, ganha peso, sem dismorfias; TSH e CK normais | Pediatra; estimulação e fisioterapia; reavaliar em 4–6 semanas (sugestão do site) e encaminhar se não melhorar |
| 🟡 Moderada | Hipotonia persistente, dismorfias, atraso global. Suspeita neuromuscular sem comprometimento respiratório ou alimentar: fraqueza, arreflexia, fasciculação de língua, perda de marcos, CK > 3 vezes o normal | Central estável: neuropediatra prioritário em até 30 dias (sugestão do site) e genética. Neuromuscular: neuropediatra com urgência (dias) e teste da AME já (AEP 2022; AAP 2013) |
| 🔴 Grave | Desconforto respiratório, respiração paradoxal, apneia, SpO2 < 94%; sucção ou deglutição ineficaz, aspiração; hipotonia aguda (botulismo); rebaixamento, crises, letargia (erro inato, sepse, hipoglicemia) | Pronto-socorro; oxigênio, glicemia capilar, suspender via oral, transporte com equipe |
Fatores de risco que elevam a gravidade:
- Idade < 6 meses com fraqueza; tórax em sino, choro fraco, acúmulo de saliva.
- Infecção respiratória intercorrente em criança fraca (risco de deterioração rápida, AAP 2013).
- Consanguinidade, irmão com AME, morte infantil inexplicada; mãe com miastenia ou distrofia miotônica.
- Polidrâmnio, movimentos fetais reduzidos, artrogripose.
- Mel ou poeira de obras (botulismo); cardiomegalia (Pompe).
3.Diagnóstico no consultório
História (SBP 2020): consanguinidade, doenças neuromusculares e mortes neonatais na família; exposições na gestação; movimentos fetais reduzidos e polidrâmnio; parto, Apgar e reanimação; teste do pezinho; mamadas, engasgos, peso, constipação, mel; aquisição e perda de marcos.
Exame: perímetro cefálico, dismorfias, linha média lombar, fígado, coração, as quatro manobras, força, reflexos, língua em repouso, respiração, ptose, contraturas, quadris.
Exames em degraus:
- Todos: TSH e T4 livre (mesmo com teste do pezinho normal) e CK (AAP 2013; SBP 2020; Atraso de fala e do desenvolvimento, desta Biblioteca). No RN a CK pode subir transitoriamente após o parto, e CK normal não exclui AME (AEP 2022).
- Lactente doente, letárgico ou com crises (🔴, investigação hospitalar): hemograma, PCR, culturas, glicemia, eletrólitos, gasometria, lactato, amônia; aminoácidos, ácidos orgânicos e acilcarnitinas se suspeita metabólica (SBP 2020).
- Central com dismorfias ou atraso global: cariótipo se fenótipo de trissomia; microarray nos demais; metilação na hipotonia grave com dificuldade alimentar (Prader-Willi). Neuroimagem após excluir causas sistêmicas (SBP 2020).
- Fraqueza com arreflexia ou fasciculação: teste genético para AME (MLPA ou qPCR de SMN1 e SMN2), sem esperar outros exames, junto com o encaminhamento urgente (PCDT 2025; AEP 2022). A deleção homozigótica do éxon 7 de SMN1 responde por ~95% dos casos; as cópias de SMN2 predizem a gravidade.
- Especialista: eletroneuromiografia, painéis, exoma ou genoma (rápido e de primeira linha no RN, pelo consenso de 2022 com o Boston Children's), DMPK, alfa-glicosidase ácida (Pompe), ecocardiograma, biópsia.
Triagem neonatal da AME no Brasil: a Lei 14.154/2021 e a Portaria GM/MS nº 7.293/2025 põem a AME na etapa V da ampliação escalonada do teste do pezinho do SUS, sem prazo nem lista de estados. Fonte oficial só para Minas Gerais (SUS desde 30/01/2024); que apenas DF, MG e Mato Grosso do Sul a ofereçam em maio de 2026 vem de fonte jornalística (Metrópoles; APM). Nos demais, só no teste privado. O teste detecta a deleção do éxon 7 de SMN1, não variantes pontuais: teste do pezinho normal não exclui AME.
Diferencial que não pode passar: AME tipo 1; botulismo; sepse e meningite; hipoglicemia; erro inato; hipotireoidismo; Pompe (terapia enzimática); lesão medular; paralisia cerebral em fase hipotônica.
4.Tratamento e seguimento
O que o pediatra faz:
- Estimulação precoce e fisioterapia já (fonoaudiologia se dificuldade alimentar), sem esperar o diagnóstico.
- Tratar hipotireoidismo (documento de Endocrinologia) e deficiência de B12 em filho de mãe vegana.
- Vigiar peso, deglutição e respiração; vacinas em dia, com influenza e proteção contra o VSR conforme o calendário do site (o PCDT exige calendário em dia para os medicamentos da AME).
- Coordenar neuropediatra, genética, fisioterapia respiratória, nutrição e, se indicado, cuidados paliativos; aconselhamento genético e teste dos irmãos (AME).
Do especialista: confirmação etiológica, terapias da AME e de Pompe, suporte ventilatório, miastenia e botulismo.
| Medicamento | Dose | Intervalo | Duração | Observação e referência |
|---|---|---|---|---|
| Levotiroxina (hipotireoidismo congênito) | 10–15 mcg/kg/dia; formas graves 12–17 mcg/kg/dia | 1 vez/dia, VO | Contínua; reavaliar aos 3 anos se glândula tópica | PCDT 2021; SBP 2018 (documento Hipotireoidismo do site) |
| Nusinersena (AME 5q tipos 1 e 2) | 12 mg intratecal | Dias 0, 14 e 28; 4ª dose 30 dias após a 3ª; depois a cada 4 meses | Contínua, com reavaliação | PCDT AME 2025; exclusivo de centro especializado |
| Risdiplam (AME 5q tipos 1 e 2) | Até 2 meses 0,15 mg/kg; 2 meses a < 2 anos 0,20 mg/kg; ≥ 2 anos 0,25 mg/kg (máx. 5 mg se ≥ 20 kg) | 1 vez/dia, VO | Contínua, com reavaliação | PCDT AME 2025 |
| Onasemnogeno abeparvoveque (AME 5q tipo 1, até 3 cópias de SMN2) | 1,1 × 10^14 genomas virais/kg IV | Dose única | Única | PCDT AME 2025: pedido até 6 meses e infusão até 7 meses de idade; anticorpo anti-AAV9 < 1:50 |
| Prednisolona (com o onasemnogeno) | 1 mg/kg/dia | 1 vez/dia, VO | Do dia anterior até 30 dias após a infusão | PCDT AME 2025 |
| Soro antibotulínico | Conforme o MS | — | — | Só pelo SUS, após notificação (MS) |
O que não fazer:
- Não rotular "hipotonia benigna" sem TSH, CK e reavaliação.
- Não esperar ressonância ou eletroneuromiografia para pedir o teste da AME: o atraso reduz a eficácia e pode perder a janela do onasemnogeno (PCDT 2025; AEP 2022).
- Não oferecer mel antes de 1 ano (SBP 2021; o MS diz até 2 anos).
- Na suspeita de botulismo ou doença neuromuscular, evitar aminoglicosídeos e sedativos sem monitorização (pioram o bloqueio neuromuscular e a hipoventilação).
Seguimento: 🟢 a cada 4–6 semanas até normalizar (sugestão do site); 🟡 com o neuropediatra, peso e respiração em toda consulta, plano escrito para infecções.
5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar
Critérios:
- Desconforto respiratório, respiração paradoxal, apneia, tosse ineficaz ou SpO2 < 94%.
- Sucção ou deglutição ineficaz, aspiração, desidratação.
- Hipotonia aguda ou progressiva, sobretudo com constipação e ptose (botulismo).
- Rebaixamento, crises, vômitos com letargia, hipoglicemia; RN instável.
- Infecção respiratória em doença neuromuscular com piora do esforço (AAP 2013: considerar internação); regressão aguda.
Como encaminhar:
- Decúbito lateral ou elevado; aspirar secreções.
- Oxigênio para manter SpO2 ≥ 94% (padrão do site). Na fraqueza neuromuscular, oxigênio junto com suporte ventilatório (bolsa-máscara, VNI) ou monitoração de CO2, no menor fluxo, sem negá-lo (consenso de AME 2018): SpO2 normal não exclui hipoventilação.
- Glicemia capilar e correção conforme o protocolo do serviço; suspender a via oral se deglutição insegura; acesso venoso se houver equipe.
- Crise ≥ 5 min: Protocolo de Estado de Mal Convulsivo do site (midazolam IN 0,2, bucal 0,3 ou IM 0,2 mg/kg, máx. 10 mg), com atenção à hipoventilação.
- Transporte com equipe (SAMU ou suporte avançado) para hospital com UTI pediátrica, com teste do pezinho e exames.
- Botulismo: notificação obrigatória (compulsória), que libera o soro antibotulínico pelo SUS.
6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família
- "Vamos estimular já e investigar em paralelo; algumas causas precisam de tratamento rápido."
- Barriga para baixo acordado e supervisionado, brincar no chão, seguir a fisioterapia.
- Anotar mamadas, engasgos e evacuações; sem mel antes de 1 ano; colher os exames sem demora.
- Pronto-socorro imediatamente se: respiração difícil, com a barriga "puxando" ou pausas; lábios roxos; não consegue mamar ou engasga sempre; choro muito fraco; sonolência excessiva; convulsão; pálpebras caídas com intestino preso; perda de algo que já fazia.
7.Comparação com as referências
| Item | SBP | Ministério da Saúde | AAP | NICE | AEP | Johns Hopkins | Harvard | Oxford / Cambridge |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Exame e definição | Quatro manobras; central sem fraqueza × periférica com fraqueza (2020) | PCDT AME: hipotonia, arreflexia, respiração paradoxal | Exame do tônus no algoritmo de atraso motor (2013) | NG127: hipotonia aguda, encaminhar imediato; com fraqueza, urgente | Central 60–80%, periférica 15–30% (2022) | Sem posição específica localizada | Central 60–80% (consenso JAMA Neurol 2022) | Segue o NICE |
| Exames iniciais | Causas sistêmicas, tireoide, neuroimagem; CK se fraqueza | MLPA ou qPCR de SMN1/SMN2 confirma AME | CK e T4/TSH em todo atraso motor com tônus baixo | Sem posição específica localizada | Analítica básica, CK com cautela no RN, array, metilação | Sem posição específica localizada | Exoma ou genoma rápido de primeira linha no RN | Segue o NICE |
| Suspeita de AME | Teste genético; tratar antes dos sintomas | Nusinersena, risdiplam, onasemnogeno no SUS (PCDT 2025) | Fasciculações = encaminhamento pronto | Medicamentos em technology appraisals | Genético urgente; tratar é emergência | Sem posição específica localizada | Genética rápida | Segue o NICE |
| Triagem neonatal da AME | Apoiou a Lei 14.154/2021 | Etapa V (Portaria 7.293/2025); DF, MG e MS em 2026 (imprensa) | EUA: universal nos 50 estados desde 2024 | Em avaliação (Escócia 2026; Inglaterra out/2026) | Sem posição localizada | Sem posição específica localizada | Teste dirigido se não triado | Programa inglês em avaliação |
| Encaminhamento urgente | Fraqueza, sinais bulbares e respiratórios | Sem posição específica localizada | CK > 3 vezes o normal, fasciculações, perda de marcos; internar se insuficiência respiratória | Fraqueza ao mamar ou respirar: urgente (NG127) | AME e Pompe como urgência diagnóstica | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Segue o NICE |
| Botulismo e mel | Sem mel no 1º ano (2021) | Notificação obrigatória (compulsória); soro pelo SUS; evitar mel até 2 anos | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Sem posição específica localizada | Segue o NICE |
Leitura: SBP (2020), AEP (2022), NICE (NG127) e o consenso de 2022 com o Boston Children's concordam no núcleo: separar central de periférica pela fraqueza, investigar primeiro causas sistêmicas e tratáveis e dirigir a genética pelo fenótipo. AAP (2013) e SBP convergem em CK e tireoide no consultório; a AAP é a mais objetiva nos sinais de encaminhamento pronto (CK > 3 vezes o normal, fasciculações, perda de marcos). AEP e PCDT 2025 tratam o teste da AME como urgência. Divergem a ordem da genética (exoma ou genoma rápido já no RN no consenso norte-americano) e a triagem neonatal (universal nos EUA, em avaliação no Reino Unido, prevista em lei e pouco implantada no Brasil). No mel, o MS diz evitar até 2 anos e a SBP, no 1º ano. O site adota a posição da SBP (inclusive no mel), com as doses do PCDT do Ministério da Saúde para os medicamentos da AME e o teste genético imediato diante de fraqueza com arreflexia.
- A primeira pergunta é se há fraqueza: força e reflexos preservados sugerem causa central; fraqueza com arreflexia, periférica.
- TSH e CK para todo lactente hipotônico; CK normal não exclui AME.
- Fraqueza, arreflexia, tórax em sino ou fasciculação de língua: teste genético da AME no mesmo dia e neuropediatra em dias; no SUS, o onasemnogeno exige pedido até 6 meses.
- Teste do pezinho normal não exclui AME: a triagem do SUS existe em poucos estados e não detecta variantes pontuais.
- Dificuldade respiratória, sucção ou deglutição ineficaz, hipotonia aguda com constipação e ptose, crises ou letargia: pronto-socorro (oxigênio para SpO2 ≥ 94%, com suporte ventilatório se fraqueza).
- Estimulação e fisioterapia começam já, sem esperar o diagnóstico; "hipotonia benigna" é diagnóstico de exclusão.
Veja também, nesta Biblioteca: Doenças neuromusculares — atrofia muscular espinhal (AME) e distrofia muscular de Duchenne e Paralisia cerebral — diagnóstico precoce e cuidado integral (nesta área); Desenvolvimento Neuromotor de 0 a 2 Anos (Neurologia); Atraso de fala e do desenvolvimento (Patologias do consultório); Hipotireoidismo congênito e adquirido (Endocrinologia pediátrica); Disfunções endócrinas na síndrome de Prader-Willi (Temas SBP 2026); Asfixia Perinatal e Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica e Erros Inatos do Metabolismo (Neonatologia); Pneumonia aspirativa e disfagia na criança com comprometimento neurológico (Pneumologia).
8.Fontes
- SBP, Departamento de Neurologia. Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente, 2020. PDF
- SBP. Guia prático de alimentação da criança de 0 a 5 anos, 2021. PDF
- SBP. Sancionada a lei do Teste do Pezinho Ampliado no SUS, 2021. sbp.com.br
- Ministério da Saúde, Conitec. PCDT Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2 (Portaria Conjunta nº 3, 20/03/2025), versão resumida. PDF
- Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 7.293/2025 (Programa Nacional de Triagem Neonatal). bvsms
- Ministério da Saúde. Botulismo. gov.br
- Governo de Minas Gerais. Teste do Pezinho Ampliado identifica primeiro caso de AME, 2024. mg.gov.br
- APM. Teste do pezinho ampliado: só 3 estados detectam AME, maio de 2026. apm.org.br; Metrópoles, maio de 2026. metropoles.com
- AAP. Noritz GH, Murphy NA. Motor Delays — Early Identification and Evaluation. Pediatrics, 2013. PDF
- NICE. Suspected neurological conditions (NG127), 2019, seções 1.23–1.25. nice.org.uk
- Mercuri E, Finkel RS et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy, part 2. Neuromuscul Disord, 2018. PDF
- AEP. Martí Carrera I, Lafuente Hidalgo M. Enfoque diagnóstico del lactante hipotónico, 2022. PDF
- Morton SU et al. (Boston Children's/Harvard e outros). Multicenter Consensus Approach to Evaluation of Neonatal Hypotonia in the Genomic Era. JAMA Neurol, 2022. PMC
- CDC. Laboratory Activities to Support Newborn Screening for SMA, 2024. PMC
- UK National Screening Committee, 2025. blog.gov.uk; SMA UK, 2026. smauk.org.uk