Transtorno do espectro autista

1.O que é e como se apresenta

• Critérios (DSM-5-TR): déficits persistentes na comunicação e interação social (reciprocidade socioemocional, comunicação não verbal, relacionamentos) e padrões restritos e repetitivos (estereotipias, insistência na mesmice, interesses restritos e intensos, hiper ou hiporreatividade sensorial), com início precoce e prejuízo funcional. O diagnóstico é clínico; o nível de suporte (1 a 3) descreve a necessidade de apoio.
• Epidemiologia: prevalência crescente (1 em 31 crianças de 8 anos nos EUA, CDC 2025, dados de 2022); predomínio no sexo masculino; meninas tendem a ser diagnosticadas mais tarde.
• Etiologia: multifatorial, com grande componente genético. Fatores associados: irmão com TEA, prematuridade, idade parental avançada, exposição pré-natal a valproato e álcool, síndromes genéticas (X frágil, esclerose tuberosa, Rett, Down). Vacinas não causam autismo.
• Sinais precoces:
  • Primeiro ano: pouco contato visual, pouco sorriso social, não responde ao nome, pouco balbucio, pouca imitação, alterações motoras e de tônus.
  • 12–24 meses: não aponta para pedir ou mostrar, não traz objetos para mostrar, não segue o apontar do adulto, atraso ou ausência de fala, ecolalia, prosódia atípica, uso repetitivo de objetos (enfileirar, girar rodas), estereotipias (balançar as mãos), hipersensibilidade a sons e texturas, seletividade alimentar intensa, pouco interesse por outras crianças, brincadeira de faz de conta ausente.
  • Pré-escolar e escolar: dificuldade em brincar com pares, rigidez de rotina, crises intensas diante de mudanças, interesses restritos, linguagem literal; nas formas com linguagem preservada, o diagnóstico pode vir só na escola.

2.Classificação de gravidade

Fatores de risco que elevam a gravidade

• Irmão com TEA (risco de recorrência bem maior que na população), prematuridade, síndromes genéticas.
• Deficiência intelectual associada, ausência de linguagem funcional, epilepsia.
• Comorbidades não reconhecidas: dor (constipação, cáries, otite, refluxo) que se expressa como piora do comportamento.
• Contexto social: acesso difícil a terapias, sobrecarga e adoecimento dos cuidadores, exclusão escolar.

3.Diagnóstico no consultório

Triagem com M-CHAT-R/F (SBP, Manual de Orientação nº 150, 2024):

• Instrumento de 20 perguntas (sim/não) respondido pelos pais, incluído na Caderneta da Criança (7ª ed., 2024); a Lei 13.438/2017 tornou obrigatória a aplicação de protocolo de avaliação de risco para o desenvolvimento psíquico nos primeiros 18 meses.
• Em prematuros, não usar idade corrigida para a triagem de TEA.
• Triagem negativa não exclui TEA: a preocupação dos pais e os sinais clínicos têm peso próprio. O NICE lembra que bom contato visual, sorriso, afeto com a família, faz de conta relatado ou marcos de linguagem normais não excluem autismo.

Avaliação do pediatra: história do desenvolvimento (marcos, perdas), comportamento em casa e na escola, sono, alimentação, evacuação; perímetro cefálico (macrocefalia: pensar em PTEN); pele (manchas hipocrômicas, café com leite: esclerose tuberosa, neurofibromatose); dismorfias; exame neurológico; crescimento.

Exames:

• Avaliação audiológica em toda suspeita (SBP, AAP, NICE).
• Genética (AAP 2020, SBP 2024): microarray cromossômico e pesquisa de X frágil para as crianças com TEA; sequenciamento de MECP2 em meninas com regressão (Rett); exoma se os primeiros forem negativos, com geneticista. O NICE não recomenda investigação de rotina e reserva a genética a dismorfias ou deficiência intelectual.
• EEG: só com suspeita de crises ou regressão; RM: só com achado neurológico (não é de rotina).
• Triagem metabólica: só com sinais sugestivos (regressão, letargia, vômitos cíclicos, atraso global grave).
• Chumbo: se houver pica ou exposição ambiental.
• Não pedir: exames imunológicos, painéis de anticorpos, dosagem de metais em cabelo, testes de "intolerâncias alimentares", disbiose — sem valor diagnóstico (SBP 2026, AAP, NICE).

Diagnóstico diferencial: perda auditiva; atraso isolado de linguagem; deficiência intelectual; privação de estímulo, negligência e transtorno de apego; TDAH; ansiedade; síndrome de Rett; síndrome de Landau-Kleffner (regressão de linguagem com alteração no EEG); exposição pré-natal ao álcool; deficiência visual.

4.Tratamento em casa

Intervenção precoce é o tratamento e começa ao identificar o risco, sem esperar o diagnóstico (SBP, AAP, NICE). O pediatra coordena o cuidado e mantém a puericultura habitual (vacinas completas, crescimento, saúde bucal).

• Intervenções com evidência: comportamentais baseadas em análise do comportamento (ABA) e intervenções naturalísticas do desenvolvimento (NDBI, como o modelo Denver de intervenção precoce), fonoaudiologia, terapia ocupacional, intervenções de comunicação social mediadas por pais e professores (NICE CG170), comunicação alternativa (PECS) nas crianças não verbais. A intensidade e o plano são definidos pela equipe.
• Família como agente: orientar rotina previsível, apoio visual, comunicação simples, tempo de brincadeira compartilhada; telas conforme a SBP (nenhuma antes de 2 anos; 2–5 anos até 1 h/dia com supervisão).
• Escola: inclusão em classe comum, com acompanhante especializado quando necessário (Lei 12.764/2012).

Comorbidades — o que o pediatra maneja e quando encaminhar:

Não usar (sem evidência e com riscos):

• Medicamentos para os sintomas centrais: antipsicóticos, antidepressivos e anticonvulsivantes não tratam o autismo em si (NICE CG170).
• Quelação, oxigenoterapia hiperbárica, secretina — não usar em nenhum contexto (NICE); a AAP classifica como não comprovadas, caras e potencialmente perigosas.
• Dietas de exclusão (sem glúten e caseína) sem alergia ou doença celíaca comprovada; ômega-3 para sono (NICE).
• Imunoterapia (imunoglobulina, corticoide, anti-inflamatórios, antivirais) com base em "encefalite autoimune" sem critérios diagnósticos formais (SBP, DC nº 30, 2026).
• Dióxido de cloro (MMS), suplementos em megadoses, células-tronco fora de pesquisa.

5.Quando encaminhar ao pronto-socorro ou internar

• Crise epiléptica prolongada (≥ 5 minutos) ou crises repetidas (ver Protocolo de Estado de Mal Convulsivo).
• Regressão aguda com alteração de consciência, febre ou sinais neurológicos (encefalite).
• Autoagressão ou agressividade com lesão ou risco imediato à criança ou à família.
• Recusa alimentar ou de líquidos com desidratação ou perda de peso importante.
• Ingestão de corpo estranho ou substâncias (pica); trauma; fuga com risco.
• Piora aguda do comportamento sem causa aparente: pode ser a única expressão de dor (fratura, abdome agudo, otite, dor dentária) — examinar com cuidado.
• Suspeita de maus-tratos: notificação obrigatória (compulsória).

Como encaminhar

1. Ambiente calmo, pouca luz e ruído, presença do cuidador; explicar cada passo com frases curtas; evitar contenção física sempre que possível.
2. Estabilizar via aérea, respiração e circulação; na crise ≥ 5 minutos, benzodiazepínico conforme o Protocolo de Estado de Mal Convulsivo.
3. Contatar o serviço de destino informando o diagnóstico de TEA e as necessidades sensoriais e de comunicação da criança.
4. Relatório com medicamentos em uso, comorbidades, forma de comunicação da criança e sinais de dor habituais.

6.Orientações de retorno e sinais de alerta para a família

• "Começar a estimulação cedo é o que mais ajuda; não esperem o laudo para iniciar as terapias."
• "O autismo não é causado por vacinas nem pela forma como vocês educaram a criança."
• "Desconfiem de tratamentos que prometem cura: quelação, câmara hiperbárica, dietas restritivas, 'desintoxicação' e dióxido de cloro não funcionam e podem fazer mal."
• "A criança com autismo tem direito a atendimento multiprofissional, educação inclusiva e carteira de identificação (Ciptea)."
• Retorno em 30–60 dias para acompanhar os encaminhamentos; depois, consultas regulares de puericultura.
• Procurar atendimento logo se: perder palavras ou habilidades; tiver crises, "desligamentos" ou movimentos repetidos estranhos; mudar bruscamente o comportamento, com choro inconsolável ou agressividade nova (pode ser dor); parar de comer ou beber; se machucar.

7.Comparação com as referências

Leitura: todas as referências concordam que o diagnóstico é clínico, que a audição deve ser avaliada, que a intervenção começa antes do diagnóstico e que não há medicamento para os sintomas centrais nem lugar para quelação, oxigenoterapia hiperbárica, secretina, dietas de exclusão ou imunoterapia. A grande divergência é a triagem: Brasil (SBP, Caderneta e Lei 13.438/2017) e AAP fazem triagem universal aos 18 e 24 meses, enquanto o NICE e a AEP não recomendam rastreio populacional e reservam o M-CHAT-R/F às crianças de risco. Nos exames, AAP e SBP indicam genética para todos com TEA; o NICE só em casos selecionados. No Brasil, a Lei 12.764/2012 reconhece a pessoa com TEA como pessoa com deficiência para todos os efeitos legais, com direito a diagnóstico precoce, atendimento multiprofissional e educação inclusiva.

8.Fontes

• Sociedade Brasileira de Pediatria. Manual de Orientação nº 150 — Triagem precoce para autismo (M-CHAT-R/F), 2024. PDF
• Sociedade Brasileira de Pediatria. Manual de Orientação nº 176 — Transtorno do Espectro do Autismo em Pediatria, 2024. PDF
• Sociedade Brasileira de Pediatria. Documento Científico nº 30 — Transtornos do Espectro Autista e o Sistema Imunológico, 2026 (comentado nesta Biblioteca).
• American Academy of Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (Hyman, Levy, Myers), 2020 — resumo AAFP. aafp.org
• NICE. CG128 — Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis, 2011, atualizado 2017. nice.org.uk
• NICE. CG170 — Autism spectrum disorder in under 19s: support and management, 2013, atualizado 2021. nice.org.uk
• AEPap/PrevInfad. Detección precoz de los trastornos del desarrollo y del espectro autista. previnfad.aepap.org
• Brasil. Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012 — Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com TEA. planalto.gov.br
• Brasil. Lei nº 13.438, de 26 de abril de 2017 — altera o ECA (protocolo de risco para o desenvolvimento psíquico). planalto.gov.br