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Genitália atípica ao nascimento — orientações para o pediatra

DC SBP nº 232 (12/02/2026) comparado com o consenso de Chicago, AAP, Reino Unido, AEP/SEEP, Itália, Boston Children's e Johns Hopkins.

Resumo com convergências e divergências entre a atualização da Sociedade Brasileira de Pediatria e AAP, NICE, AEP, Sociedade Italiana de Pediatria, Harvard (Boston Children's) e Johns Hopkins Children's Center. Documento original da SBP (acervo, associados) · 📄 Baixar em PDF

Em resumo

A SBP orienta o pediatra a tratar a genitália atípica como urgência médica, não atribuir sexo na sala de parto, registrar com "sexo ignorado", excluir hiperplasia adrenal congênita antes da alta e encaminhar a equipe multidisciplinar. Nisso converge com o consenso de Chicago, o Reino Unido, a Espanha e a Itália. A divergência relevante está no que a SBP não aborda: o momento da cirurgia genital, que Espanha (lei), Boston Children's e a ONU adiam até a criança poder consentir — e que a nova Resolução CFM 2.455/2026, posterior ao documento, regula com exceções.

1.O que a SBP recomenda

Documento: DC nº 232, 12/02/2026, 10 p. DC de Endocrinologia (gestão 2022-2024; pres. Crésio Alves); colaboradores Guaragna Filho, Maciel-Guerra e Guerra-Júnior (Unicamp). Referências até maio/2025; cita a Res. CFM 1.664/2003, não a Res. CFM 2.455/2026.

Terminologia: "genitália atípica (ambígua)" como manifestação dos Distúrbios/Diferenças da Diferenciação do Sexo (DDS), definição do consenso de 2006; 1:4.500 nascidos vivos.

Condutas para o pediatra

Etapa Recomendação SBP
Sala de parto Urgência médica (psicossocial + risco de vida por HAC). Não dizer "parece menino, mas..." nem "é menina, só que o clitóris é grande". Explicar em linguagem simples que a criança não nasceu "sem sexo" nem "com dois sexos" e será avaliada por equipe especializada
Registro civil Orientar registro com sexo "ignorado" (Prov. CNJ 122/2021; origem no Prov. CGJ-RS 016/2019); ajuste gratuito depois em qualquer cartório. Nome: decisão da família informada
Alta Não dar alta com simples encaminhamento ao endocrinologista: risco de crise de perda de sal e sofrimento familiar
Critérios de atipia Atipia evidente; aparência feminina com clitoromegalia, fusão labial posterior ou massa inguinal/labial; aparência masculina com gônadas não palpáveis bilateralmente, hipospadia proximal isolada ou hipospadia distal com gônada não palpável; discordância genótipo pré-natal x fenótipo
Anamnese Medicações na gestação (progesterona), virilização materna; DDS, óbito neonatal inexplicado, infertilidade, consanguinidade
Exame físico Na sala de parto e repetido com os pais; descrever sem termos que denotem sexo; Escala de Prader e Escore de Genitália Externa (EGS)
Exames Gônadas não palpáveis → suspeitar HAC (21-OH): 17-OHP a partir do 3º dia + Na/K seriados. Gônada palpável → FSH/LH, testosterona, androstenediona, DHT entre 30º e 100º dia (minipuberdade). Cariótipo em todos. US abdominal/pélvica. Biópsia gonadal/laparoscopia se suspeita de disgenesia/ovotesticular. Painéis/exoma: decisão da equipe. Obter rapidamente o resultado da triagem neonatal
Equipe Multidisciplinar (Res. CFM 1.664/2003): endocrinologista pediátrico, cirurgião pediátrico, urologista, geneticista, psicólogo, pediatra, ginecologista, enfermeiro, assistente social, bioeticista. Pediatra = elo com a família
Óbito neonatal Autópsia com autorização da família

Não aborda: momento da designação sexual, cirurgia genital (indicação e timing), tratamento da HAC, transição para a vida adulta.

Marco legal posterior ao documento

A Res. CFM 2.455, de 26/02/2026 (DOU 04/05/2026) revoga a 1.664/2003: termo único "DDS"; equipe mínima com psiquiatria obrigatória (psicologia conforme necessidade); cariótipo obrigatório e avaliação de risco oncológico gonadal; TCLE dos responsáveis e assentimento do menor; cirurgias irreversíveis não urgentes só após análise fundamentada da equipe com participação informada dos responsáveis; proíbe cirurgia discordante do sexo cromossômico, exceto DDS 46,XX com tecido testicular e genitália extremamente virilizada e DDS 46,XY com genitália extremamente feminizada; plano formal de cuidado longitudinal. Não trata de registro civil.

2.Posição das referências internacionais

Referência Documento e ano Posição resumida
Consenso de Chicago (LWPES/ESPE) Lee et al. 2006; Global DSD Update 2016 "DSD" substitui intersexo/hermafroditismo; não atribuir sexo antes de avaliação especializada; equipe multidisciplinar; cariótipo/FISH, 17-OHP, eletrólitos, US; excluir HAC com urgência. 2016: identidade de gênero é imprevisível no caso individual; cirurgia na infância "continua a carregar risco".
AAP (EUA) AAP 2000; consenso 2006 em Pediatrics; declaração 2017 A política de 2000 tratava como emergência com definição e cirurgia precoces (superada). Em 2017 afirma dignidade das crianças "fora do binário", sem se posicionar sobre adiar cirurgia. Contexto EUA: Endocrine Society 2018 — informar os pais da opção de adiar; ESPU-SPU 2020 — contra proibição geral.
NICE / Reino Unido NICE: nenhuma diretriz de DSD. Society for Endocrinology UK 2021 (BSPED); UK NSC — triagem HAC Cariótipo/FISH em 1 dia útil; 17-OHP não confiável antes de 36 h; evitar atribuição antes da equipe; usar "diferenças/variações"; psicologia clínica obrigatória para os pais; pais "plenamente informados das controvérsias" sobre cirurgia precoce vs adiada. Reino Unido não faz triagem neonatal de HAC.
AEP / SEEP (Espanha) Guía ADS/DSD, SEEP 2017; Lei 4/2023, art. 19 "Desarrollo sexual diferente"; HAC: 70% com crise de perda de sal a partir da 2ª semana; 17-OHP ≥48 h; cariótipo obrigatório. Definição do sexo: decisão dos pais assessorados, "não é emergência". Cirurgia: "diferir a eletiva para que o paciente participe". Lei proíbe modificação genital em menores de 12 anos salvo indicação médica; registro com sexo em branco por até 1 ano.
SIP / Itália Bertelloni, Prospettive in Pediatria (SIP) 2013; Bertelloni 2021; Rede DSD-IT "Verdadeira emergência"; evitar atribuição até avaliação "e possivelmente até o diagnóstico molecular"; cariótipo em 24–48 h; NGS/WES após cariótipo; adiar cirurgia genital precoce; gonadectomia em CAIS na vida adulta; adiar registro até confirmação.
Harvard / Boston Children's Política de out/2020; relatório federal EUA 2022 Não realiza mais clitoroplastia nem vaginoplastia em pacientes jovens demais para participar da decisão, salvo risco físico.
Johns Hopkins Material educativo 2024; Ong & Gearhart 2007 Usa "differences of sex development"; afirma que o tratamento "frequentemente inclui cirurgia" — sem menção a adiamento.
ONU (contexto) Res. A/HRC/RES/55/14, abr/2024 Contra intervenções não emergenciais sem consentimento livre e informado.

3.Concordâncias e discordâncias

Domínio SBP 2026 (+ CFM 2.455) Chicago 2006/2016 AAP / EUA Reino Unido AEP/SEEP + Lei 4/2023 Itália Boston Children's Johns Hopkins Veredito
Nomenclatura "Genitália atípica"; DDS; CFM fixa "distúrbios" DSD; 2016 reconhece rejeição a "disorders" Consenso 2006 "Diferenças/variações" "Desarrollo sexual diferente" DSD/"variações" Differences Differences Concordância em abandonar termos antigos; CFM 2.455 diverge ao fixar "distúrbio"
Urgência e HAC Urgência; excluir HAC antes da alta; 17-OHP ≥3º dia + Na/K; triagem neonatal Excluir HAC com urgência Emergência; triagem universal 17-OHP ≥36 h; sem triagem neonatal 17-OHP ≥48 h; hidrocortisona imediata Emergência; controle quase diário Concordância clínica; discordância só na triagem populacional (RU)
Exames iniciais Cariótipo em todos; hormônios 30–100 d; US Cariótipo/FISH, 17-OHP, eletrólitos, US Idem Idem + AMH, esteroides urinários; cariótipo em 1 dia Idem + AMH/inibina B Cariótipo 24–48 h; NGS/WES US, cariótipo, SRY Concordância; RU/Itália mais rápidos
Comunicação Frases a evitar; pediatra como elo Aberta Pediatra coordena Psicólogo obrigatório Psicossocial Psicólogo e psiquiatra Concordância; SBP é a mais concreta
Equipe Multidisciplinar; CFM: psiquiatria obrigatória MDT MDT MDT com psicólogo clínico MDT com psicólogos MDT com eticista MDT Não documentado Discordância de composição (Brasil prioriza psiquiatria)
Momento da designação Não atribuir na sala de parto Após avaliação Idem Após MDT Decisão dos pais; não é emergência Até diagnóstico molecular 2007: precoce Concordância geral
Cirurgia irreversível SBP omite; CFM 2.455 permite após análise da equipe, com exceções Só em virilização grave; risco reconhecido Decisão da família; contra proibição Pais informados das controvérsias Diferir; lei proíbe <12 anos Diferir Não opera sem participação Cirurgia usual Principal discordância: Brasil e ESPU/Endocrine Society vs Espanha, Boston, ONU
Registro civil Sexo "ignorado" (CNJ 122/2021) Sexo em branco até 1 ano Adiar registro Brasil e Espanha com mecanismo formal

4.Síntese

Converge: a conduta inicial do pediatra — não atribuir sexo, tratar como urgência, excluir HAC, cariótipo em todos, equipe multidisciplinar, comunicação empática — é idêntica em SBP, Chicago, Reino Unido, Espanha e Itália. A SBP é a mais prática sobre o que dizer aos pais e sobre o registro civil provisório, e recomenda a coleta hormonal na janela da minipuberdade (30–100 dias).

Diverge: o tema mais controverso do campo — cirurgia genital irreversível em quem não pode consentir — não está no documento da SBP. Enquanto Espanha (lei desde 2023), Boston Children's e Lurie (2020) e a ONU (2024) adotam adiamento, o Brasil, pela Res. CFM 2.455/2026, mantém a decisão com a equipe e os responsáveis e admite cirurgia precoce em fenótipos extremos — posição próxima da ESPU-SPU/Endocrine Society.

Diferenças menores: o Reino Unido não faz triagem neonatal de HAC (Brasil, EUA e Espanha fazem); Itália e Reino Unido pedem cariótipo em 1–2 dias e genética molecular precoce; a equipe brasileira (CFM 2.455) prioriza psiquiatria onde as demais exigem psicologia clínica.

Observação crítica

O DC é assinado pela gestão 2022-2024 e foi publicado em fevereiro de 2026, dias antes da Res. CFM 2.455 (26/02/2026) e antes de sua publicação no DOU. O pediatra deve ler o documento da SBP junto com a nova resolução, sobretudo nos itens de equipe mínima, consentimento/assentimento e cirurgia.

5.Fontes