Quando pensar em doença genética, exames genéticos, síndrome de Down, Turner e Klinefelter, X frágil, microdeleções, triagem neonatal ampliada, doenças raras e aconselhamento genético — 9 documentos · 92 páginas de atualizações, protocolos e orientações. Em todos, a gravidade em semáforo, a conduta ambulatorial com doses e os critérios para encaminhar, com base na SBP e no Ministério da Saúde e comparação com AAP, NICE, AEP, Johns Hopkins, Harvard (Boston Children's), Oxford e Cambridge — adotando a posição da SBP e, na falta dela, a do Ministério da Saúde, destacando convergências e divergências.